定義
常染色体優性遺伝は、常染色体遺伝子の2アレルのうち一方に病的変化があれば発症し得る遺伝形式である。典型的なヘテロ接合患者と非保有者の子は、各妊娠で50%の確率で病的アレルを受け継ぐ。
イメージ
二冊ある設計図のうち一冊の異常だけで機能へ影響する状態である。家系図では男女を問わず、親から子へ連続して現れる縦の並びが目立ちやすい。
仕組み
発症機序にはハプロ不全、機能獲得、優性阻害などがある。罹患者は多くがヘテロ接合で、男女とも同程度に発症し、父から息子への伝達も起こり得る。新生変異、浸透率低下、軽症例、発症年齢の遅れがあると世代を飛ばしたように見える。ホモ接合体は稀で、ヘテロ接合体より重症または致死的となる場合がある。モザイクや生殖細胞系列モザイクは再発リスクを複雑にする。50%は各妊娠ごとの確率で、子の人数全体に必ず半数という意味ではない。
例
ヘテロ接合の罹患親と病的アレルを持たない親の間では、第一子の結果にかかわらず第二子も病的アレルを受け継ぐ確率は50%である。