定義
常染色体劣性遺伝は、常染色体遺伝子の両アレルが病的である場合に発症する遺伝形式である。両親が同じ遺伝子の保因者なら、各妊娠で発症25%、保因50%、非保因25%が基本となる。
イメージ
二冊の設計図の片方だけが異常ならもう一方で補えるが、両方が異常になると機能不足が表面化する。家系図では健康な両親から複数の同胞に現れやすい。
仕組み
多くは酵素や輸送蛋白の機能喪失で、ヘテロ接合保因者は残存活性が閾値を上回り無症状となる。同じ希少病的アレルを持つ可能性は血縁婚で高まるが、血縁関係がなくても成立する。患者同胞の再発リスクは各妊娠で独立し、男女は同程度である。複合ヘテロ接合では同一遺伝子の異なる病的変異を一つずつ受け継いで発症する。集団頻度がq2なら保因者頻度は近似的に2qだが、創始者効果や選択でずれる。
例
保因者同士の両親から生まれる子では、第一子が健康でも次の子の発症確率は25%のままである。患者が必ず同じ変異を両側に持つとは限らず、複合ヘテロ接合も多い。