定義
ゲノム刷り込みは配偶子形成時に付与されたメチル化などにより、母由来または父由来アレルの一方が選択的に発現する現象である。X染色体不活化は雌性体細胞で一方のXを広範に転写抑制する。
イメージ
同じ遺伝子でも「父から来たか母から来たか」の印で読まれるコピーが決まるのが刷り込みである。X不活化は二冊あるX遺伝子の説明書の一冊を細胞ごとにほぼ閉じ、量を揃える。
仕組み
刷り込み制御領域のDNAメチル化は精子・卵形成で親特異的に再設定され、受精後も維持される。片方のアレル欠失、片親性ダイソミー、刷り込み異常では同じ染色体領域でも親由来により表現型が変わる。X不活化は初期胚でXIST RNAが一方のXを被覆し、ヘテロクロマチン化する。選択は通常ランダムでクローン維持され、女性はX連鎖遺伝子発現のモザイクとなる。一部遺伝子は不活化を免れる。
例
同じ15番染色体領域の異常でも、父由来発現遺伝子が失われる場合と母由来発現遺伝子が失われる場合で異なる症候群となる。