ミトコンドリア遺伝

定義

ミトコンドリア遺伝は、主に卵細胞由来のミトコンドリアDNA変異が伝達される遺伝形式である。罹患母は男女の子へ伝え得るが、罹患父は通常子へ伝えない。

イメージ

細胞内に多数ある小型発電所のうち、異常なものの割合が組織ごとに異なり、必要電力を下回った組織から症状が出ると考える。

仕組み

一細胞には多数のmtDNA分子があり、正常型と変異型が混在するヘテロプラスミーを取り得る。細胞分裂時の複製分離で変異割合が組織・世代ごとに変化し、機能障害は変異負荷が組織固有の閾値を超えると顕在化する。エネルギー需要の高い脳、骨格筋、心筋、網膜、内耳などが障害されやすい。卵形成時のミトコンドリアボトルネックにより、同胞間でも変異率と重症度が大きく異なる。mtDNA変異だけでなく、核DNAにコードされるミトコンドリア蛋白の異常はMendel遺伝を示す点が重要である。

例

同じ母から生まれた兄弟でも、受け継いだ変異mtDNA割合が異なれば、発症年齢や障害臓器が大きく異なる。罹患父からの伝達は通常みられない。