定義
浸透率は特定遺伝子型を持つ個体のうち定義された表現型を示す割合、表現度は発症した個体で症状の重さ・範囲・臓器分布がどの程度現れるかを示す。
イメージ
同じスイッチを持っていて実際に点灯するかが浸透率、点灯した電球の明るさや色の違いが表現度に相当する。
仕組み
完全浸透なら病的遺伝子型保有者が全員表現型を示し、不完全浸透では一部が臨床的に無症状となる。浸透率は年齢依存、性依存、環境依存となり得る。表現度のばらつきは修飾遺伝子、アレル種類、エピジェネティクス、環境、モザイク、確率的変動で生じる。家系解析では不完全浸透により世代を飛ばしたように見え、可変表現度により軽症者を見落としやすい。評価する表現型の定義と観察年齢によって推定値が変わるため、浸透率は絶対的な個人予測値ではない。
例
ある常染色体優性変異の浸透率が80%なら、保有者の約20%は定義された症状を示さない。一方、発症者の中でも軽い皮膚所見だけの人と多臓器障害の人がいれば表現度が異なる。