定義
X連鎖遺伝は、X染色体上の遺伝子変異による遺伝形式である。X連鎖劣性では男性が一つの病的アレルで発症しやすく、X連鎖優性では男女とも発症し得る。
イメージ
男性はX染色体の予備コピーを持たないため、劣性変異の影響が現れやすい。父は息子へY染色体を渡すため、X連鎖形質を父から息子へ直接渡さない。
仕組み
X連鎖劣性では保因女性の各息子が病的Xを受け継ぐ確率は50%、各娘が保因者となる確率も50%である。罹患男性の娘は父由来病的Xを全員受け取るが、息子は受け取らない。X連鎖優性では罹患男性の娘は全員病的アレルを受け、息子は受けない。女性ではX染色体不活化の偏りにより劣性保因者でも症状が生じ、同じ変異でも重症度が変わる。男性致死性のX連鎖優性では家系像が特殊となる。新生変異や生殖細胞系列モザイクも考慮する。
例
罹患男性と非保有女性の間で、X連鎖優性なら娘は全員罹患し息子は罹患しない。X連鎖劣性なら娘は原則全員保因者となる。