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コーリ病は、グリコーゲン脱枝酵素の欠損により、異常な構造のグリコーゲン（リミットデキストリン）が肝臓や筋肉に蓄積する疾患である。I型（フォン・ギルケ病）に似た肝腫大や低血糖を呈するが、より軽症であり、筋症状（筋力低下）を伴うのが特徴である。
肝症状：肝腫大、空腹時低血糖（I型よりは軽度）。
筋症状：筋力低下、筋萎縮（成人期に目立つことがある）。
その他：成長障害（低身長）。
血液検査：低血糖、中性脂肪上昇、CK（クレアチンキナーゼ）の上昇。※乳酸値や尿酸値は正常に近い。
確定診断：肝組織または筋肉、血液細胞における脱枝酵素活性の低下証明。遺伝子解析。
低血糖の予防：少量頻回食、夜間の未糊化コーンスターチ摂取。
食事療法：筋肉の分解を防ぐため、高タンパク食が推奨される（I型は高炭水化物食が主体だが、III型はタンパク質も重要）。
病態
グリコーゲンの枝分かれ部分を切り離す「脱枝酵素」が働かないため、枝が短く切られた不完全なグリコーゲン（リミットデキストリン様物質）が溜まる。肝臓だけでなく『筋肉』も障害される点がI型との大きな違い。
試験での重要ポイント
I型（フォン・ギルケ病）と比較される。I型にある『高尿酸血症や高乳酸血症はみられない（または極めて軽い）』のが鑑別の鍵。また、I型は筋肉を侵さないが、III型は『筋力低下やCK上昇』を伴う。「肝腫大＋低血糖＋筋力低下」という組み合わせが定番。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
