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コーリ病は、グリコーゲン脱枝酵素の欠損により、異常な構造のグリコーゲン（リミットデキストリン）が肝臓や筋肉に蓄積する疾患である。I型（フォン・ギルケ病）に似た肝腫大や低血糖を呈するが、より軽症であり、筋症状（筋力低下）を伴うのが特徴である。
肝症状：肝腫大、空腹時低血糖（I型よりは軽度）。
筋症状：筋力低下、筋萎縮（成人期に目立つことがある）。
その他：成長障害（低身長）。
血液検査：低血糖、中性脂肪上昇、CK（クレアチンキナーゼ）の上昇。※乳酸値や尿酸値は正常に近い。
確定診断：肝組織または筋肉、血液細胞における脱枝酵素活性の低下証明。遺伝子解析。
低血糖の予防：少量頻回食、夜間の未糊化コーンスターチ摂取。
食事療法：筋肉の分解を防ぐため、高タンパク食が推奨される（I型は高炭水化物食が主体だが、III型はタンパク質も重要）。
病態
グリコーゲンの枝分かれ部分を切り離す「脱枝酵素」が働かないため、枝が短く切られた不完全なグリコーゲン（リミットデキストリン様物質）が溜まる。肝臓だけでなく『筋肉』も障害される点がI型との大きな違い。
試験での重要ポイント
I型（フォン・ギルケ病）と比較される。I型にある『高尿酸血症や高乳酸血症はみられない（または極めて軽い）』のが鑑別の鍵。また、I型は筋肉を侵さないが、III型は『筋力低下やCK上昇』を伴う。「肝腫大＋低血糖＋筋力低下」という組み合わせが定番。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
