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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
長期間（1〜4週間程度）持続する周期性の発熱（数週〜数ヶ月間隔で繰り返す）。
眼周囲の浮腫、結膜炎。
遊走性の筋肉痛（上肢から下肢へ移動するなど）、関節痛、腹痛。
移動性の紅斑。
血液検査：発作時の著明な炎症反応（CRP上昇、白血球増多、血清アミロイドA上昇）。
遺伝子検査：TNFRSF1A遺伝子の変異を証明（確定診断）。
発作時の対症療法：『副腎皮質ステロイド』の全身投与。
難治例・アミロイドーシス予防：『生物学的製剤』（抗TNF薬：エタネルセプト、または抗IL-1薬：カナキヌマブ）。
※コルヒチンは原則無効。
病態
『TNFRSF1A遺伝子』の変異による常染色体優性遺伝。免疫のアクセル役であるTNFの受容体が異常に活性化し、炎症が止まらなくなる。
試験・臨床での重要ポイント
同じ周期性発熱症候群である『家族性地中海熱（FMF）』との鑑別が重要。
FMFの発熱が1〜3日と短く「漿膜炎（腹痛・胸痛）」を伴いコルヒチンが効くのに対し、TRAPSは『発熱期間が長く（1〜4週間）』、『遊走性の筋肉痛（痛い場所が移動する）』と『眼周囲の浮腫（まぶたが腫れる）』を伴い、コルヒチンは無効で『ステロイドや生物学的製剤』が有効となる。
長期の慢性炎症により『アミロイドーシス』を合併し、腎不全に至るリスクがある。
覚え方・コツ
「TRAPSは『熱が1週間以上ダラダラ続く、自己炎症のワナ（TRAP）』！まぶたが腫れて（眼周囲浮腫）、あっちこっちの筋肉が痛くなる（遊走性筋肉痛）。地中海熱（FMF）の特効薬であるコルヒチンは効かないから、ステロイドや抗TNF薬（エタネルセプト）で免疫の暴走を止めろ！放置するとアミロイドが溜まって腎臓が壊れるぞ！」
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新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
