免疫に関連する疾患を20件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
チェディアック・東症候群は、LYST遺伝子変異により細胞内の小胞輸送が障害される原発性免疫不全症。部分白皮症（銀髪、色白）、好中球内の巨大顆粒、易感染性を三徴とし、進行すると血球貪食症候群（加速期）に移行して致死的となる。
22q11.2欠失症候群は、22番染色体長腕の微小欠失により、第3・第4咽頭嚢の発生異常をきたす疾患。DiGeorge（ディジョージ）症候群とも呼ばれ、胸腺欠損（免疫不全）、副甲状腺欠損（低カルシウム血症）、円錐動脈幹の心奇形（ファロー四徴症など）を特徴とする。
ぶどう膜炎は、虹彩・毛様体・脈絡膜の炎症であり、日本の三大原因は「サルコイドーシス」「ベーチェット病」「Vogt-小柳-原田病」である。CBTや国試では、それぞれの特異的な眼所見（雪玉状混濁、前房蓄膿、夕焼け眼底）と全身の合併症の結びつきが超頻出である。
尋常性白斑は、皮膚のメラノサイト（色素細胞）が後天的に消失し、完全脱失した白斑が多発する自己免疫疾患である。甲状腺疾患の合併が多く、CBTや医師国家試験では、先天性の白皮症（アルビニズム）との鑑別や、紫外線療法（ナローバンドUVBなど）が頻出の重要疾患である。
結節性紅斑は、両側の下腿前面に好発する、圧痛を伴う隆起した赤〜紫紅色の結節（硬結）を特徴とする炎症性疾患である。皮下脂肪組織の炎症（脂肪織炎）を本態とし、サルコイドーシスやベーチェット病などの重要な基礎疾患に伴って発症することが多いため、原因検索が必須の疾患としてCBTや国試で頻出である。
環状紅斑は、辺縁が環状（ドーナツ状）に隆起し、中心部が退色していく紅斑の総称である。CBTや国試では、特定の基礎疾患に伴う皮疹として問われることが多く、特に抗SS-A抗体陽性のシェーグレン症候群や全身性エリテマトーデス（SLE）に伴う環状紅斑、およびリウマチ熱に伴う輪状紅斑が超頻出である。
円形脱毛症は、成長期の毛包に対する自己免疫応答により、突然境界明瞭な脱毛斑が出現する疾患である。CBTや医師国家試験では、感嘆符毛（exclamation mark hair）の存在や、アトピー素因・甲状腺疾患の合併、難治例に対する局所免疫療法（SADBEなど）が頻出の重要疾患である。
アミロイドーシスは、異常な不溶性タンパク質（アミロイド線維）が全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患群である。CBTや医師国家試験では、多発性骨髄腫などに伴う「AL型」と、関節リウマチなどの慢性炎症に伴う「AA型」の鑑別、およびコンゴレッド染色や巨舌、ネフローゼ症候群の合併が超頻出の重要疾患である。
成人Still病は、原因不明の著明な全身性炎症を来す自己炎症性疾患である。夕方にピークとなる弛張熱、サーモンピンク疹、関節痛、咽頭痛を特徴とする。CBTや医師国家試験では、著明な高フェリチン血症と、リウマチ因子・抗核抗体が陰性である点が極めて頻出の重要疾患である。
水疱性類天疱瘡は、高齢者に好発する自己免疫性水疱症である。表皮と真皮の境界部（基底膜）に対する自己抗体により、強いそう痒を伴う破れにくい緊満性水疱が多発する。CBTや医師国家試験では、尋常性天疱瘡との鑑別が超頻出であり、ニコルスキー現象陰性、表皮下水疱、抗BP180抗体陽性が絶対暗記キーワードである。
尋常性天疱瘡は、表皮細胞間の接着分子であるデスモグレイン3（および1）に対する自己抗体によって生じる自己免疫性水疱症である。全身の皮膚や口腔粘膜に破れやすい弛緩性水疱とびらんを多発する。CBTや医師国家試験では、水疱性類天疱瘡との鑑別が極めて重要であり、ニコルスキー現象陽性、口腔粘膜疹の初発、病理組織での表皮内水疱が超頻出の重要疾患である。
尋常性乾癬は、銀白色の厚い鱗屑を伴う境界明瞭な紅斑が全身に多発する慢性の炎症性角化症である。機械的刺激を受けやすい部位（頭部、肘、膝）に好発し、CBTや医師国家試験では、Auspitz現象やKöbner現象、メタボリックシンドロームとの合併、およびビタミンD3外用薬や生物学的製剤などの治療法が頻出の重要疾患である。
自己免疫性膵炎（AIP）は、自己免疫学的機序により膵臓が腫大し、膵管の狭窄をきたす疾患である。IgG4関連疾患の代表的な膵病変であり、高齢男性の無痛性黄疸で発症することが多い。CBTや医師国家試験では、膵癌との鑑別や、特異的な画像所見（ソーセージ様腫大）、ステロイドの著効が頻出の重要疾患である。
家族性地中海熱（FMF）は、MEFV遺伝子の変異により生じる自己炎症性疾患である。1〜3日程度で自然軽快する周期的な高熱と、無菌性の漿膜炎（腹痛、胸痛）を繰り返す。CBTや医師国家試験では、コルヒチンの著効や、致死的な合併症である二次性AAアミロイドーシスの予防が頻出の重要疾患である。
乾癬性関節炎は、皮膚の乾癬に合併して生じる炎症性の自己免疫性関節疾患である。手指のDIP関節（第一関節）を好発部位とし、関節破壊が進行する。CBTや医師国家試験では、関節リウマチとの鑑別が極めて重要であり、ソーセージ指やX線でのpencil-in-cup変形が頻出の疾患である。
強直性脊椎炎（AS）は、仙腸関節や脊椎などの体軸関節に慢性的な炎症が生じ、進行すると脊椎が癒合・強直する原因不明の自己免疫疾患である。若年男性に好発し、安静で悪化し運動で軽快する腰背部痛を特徴とする。CBTや医師国家試験では、HLA-B27陽性やX線でのbamboo spine（竹節状脊椎）が頻出の重要疾患である。
抗リン脂質抗体症候群（APS）は、動静脈の血栓症と習慣流産などの妊娠合併症を特徴とし、抗リン脂質抗体が陽性となる自己免疫疾患である。SLEなどの膠原病に合併しやすく、CBTや医師国家試験では、体内は血栓傾向なのに検査（APTT）は延長する乖離や、妊婦へのヘパリン療法が頻出の重要疾患である。
リウマチ性多発筋痛症（PMR）は、50歳以上の高齢者に好発し、両側の頸部や肩甲帯、骨盤帯といった体幹近位筋の激しい疼痛と朝のこわばりをきたす原因不明の炎症性疾患である。巨細胞性動脈炎の合併に注意が必要であり、CBTや医師国家試験では多発性筋炎との鑑別（CK正常）や少量ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
シェーグレン症候群は、涙腺や唾液腺などの外分泌腺にリンパ球が浸潤し、乾燥症状（ドライアイ、ドライマウス）をきたす自己免疫疾患である。中年女性に好発し、抗SS-A/SS-B抗体陽性が特徴。CBTや医師国家試験では、特異的な検査（シルマー試験やガム試験）や、悪性リンパ腫・環状紅斑の合併が頻出の重要疾患である。
