最終更新日: 2026年5月1日
22q11.2欠失症候群は、22番染色体長腕の微小欠失により、第3・第4咽頭嚢の発生異常をきたす疾患。DiGeorge（ディジョージ）症候群とも呼ばれ、胸腺欠損（免疫不全）、副甲状腺欠損（低カルシウム血症）、円錐動脈幹の心奇形（ファロー四徴症など）を特徴とする。
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新生児期のテタニー（低カルシウム血症によるけいれん）。
易感染性（T細胞機能不全による細胞性免疫不全）。
鼻声、哺乳時の鼻からのミルク漏れ（口蓋裂・粘膜下口蓋裂）。
FISH法またはマイクロアレイ検査による『22q11.2の微小欠失』の証明。
血液検査：低カルシウム血症、PTH（副甲状腺ホルモン）低値、T細胞（CD3陽性細胞）の減少。
胸部X線：『胸腺陰影の欠如』。
心エコー：円錐動脈幹異常の確認。
低カルシウム血症：カルシウム剤、活性型ビタミンD製剤の補充。
免疫不全：感染予防。※重度のT細胞不全がある場合、生ワクチンの接種は【禁忌】。
心奇形・口蓋裂に対する外科的治療。
病態
胎児期の咽頭嚢（首のあたりの発生原基）から作られるべき胸腺、副甲状腺、および心臓の流出路（大動脈や肺動脈の根元）がうまく形成されない疾患。
試験・臨床での重要ポイント
頭文字をとった『CATCH22』が全てを物語る超重要暗記ワード。
C = Cardiac defect（心奇形：『ファロー四徴症（TOF）』や大動脈弓離断など円錐動脈幹異常）
A = Abnormal facies（特異的顔貌）
T = Thymic hypoplasia（『胸腺低形成』による『T細胞性免疫不全』）
C = Cleft palate（口蓋裂）
H = Hypocalcemia（『副甲状腺低形成』による『低カルシウム血症』・テタニーけいれん）
22 = 22q11.2欠失
覚え方・コツ
「DiGeorge（22q11.2欠失）は『CATCH22』で一撃必殺！胸腺がないからT細胞が育たず風邪ばかり引く（免疫不全）。副甲状腺がないからカルシウムが足りなくて痙攣する（テタニー）。心臓は出口のパイプ作りを失敗してファロー四徴症になる。この3点セットが揃ったら22q11.2欠失の確定だ！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
