CBTに関連する疾患を234件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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肺動静脈瘻は、肺の動脈と静脈が毛細血管を介さずに直接短絡（ショートカット）する血管異常である。静脈血（未酸素化血）が直接動脈系に混ざるため低酸素血症（チアノーゼ）をきたし、また静脈系の血栓や細菌が脳へ素通りして奇異性脳塞栓や脳膿瘍を引き起こす。
野兎病は、野兎病菌（Francisella tularensis）を保有する野ウサギやマダニなどとの接触により感染する人獣共通感染症である。CBTや医師国家試験では、「野ウサギの解体」後の所属リンパ節腫脹と潰瘍のエピソードや、βラクタム系が無効でありストレプトマイシンなどが第一選択となる点が頻出の重要疾患である。
抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は、筋力低下が乏しい（CADM）一方で、急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）を高率に合併し、致死率が極めて高い特異な皮膚筋炎のサブタイプである。急速な呼吸不全とフェリチン著増が特徴的。
原発性マクログロブリン血症（WM）は、リンパ形質細胞性リンパ腫（LPL）の細胞がIgM型のM蛋白を過剰産生する低悪性度のB細胞性腫瘍である。IgMの巨大な分子量による血液のドロドロ状態（過粘稠度症候群）が特徴的な症状を引き起こす。
ミュンヒハウゼン症候群は、作為症（虚偽性障害）の重症型であり、周囲の関心や同情を引く「病人役割」を得るために、意図的に自傷行為を行ったり虚偽の症状を作り出し、入院や手術を繰り返す精神疾患である。
メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
たこつぼ心筋症は、精神的・肉体的な強いストレスを契機に発症する、可逆性の一過性左室収縮不全である。心電図や症状は急性心筋梗塞に酷似するが、冠動脈に有意な狭窄はなく、左室造影で「たこつぼ（心尖部が膨隆し基部が過収縮）」様の形態を呈する。
スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
SAPHO症候群は、掌蹠膿疱症などの皮膚症状と、前胸部（胸鎖関節など）の骨炎・関節炎を合併する自己炎症性疾患・脊椎関節炎の類縁疾患である。CBTや国試では、胸鎖関節の肥厚・疼痛と掌蹠膿疱症の組み合わせが頻出である。
キャットスクラッチ病は、Bartonella henselae（バルトネラ・ヘンセラ）を保有するネコにひっかかれたり噛まれたりした後に、局所の有痛性リンパ節腫脹と発熱をきたす人獣共通感染症である。
カサバッハ・メリット症候群は、乳幼児の巨大な血管性腫瘍の内部で血小板や凝固因子が大量に消費され、重篤な血小板減少と消費性凝固障害（DIC様病態）をきたす致死的な疾患である。
Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、WASタンパクの異常によるX連鎖潜性遺伝の原発性免疫不全症である。男児における「湿疹」「易感染性」「血小板減少（微小血小板）」の三徴がCBTや国試で超頻出である。
原田病は、メラノサイトに対する自己免疫応答により、眼、耳、髄膜、皮膚に炎症をきたす全身性疾患。両眼のぶどう膜炎、感音難聴、無菌性髄膜炎、夕焼け眼底、および慢性期の白髪・白斑が超頻出である。
Refeeding症候群は、長期の飢餓・低栄養状態にある患者に対し、急激に十分なカロリー（特に糖質）を投与した際に生じる、致死的な代謝・電解質異常である。低リン血症による心不全や呼吸不全をきたすため、栄養再開時の厳重なモニタリングが必須となる。
Gitelman症候群は、遠位尿細管のナトリウム・クロール共輸送体（NCC）の遺伝的機能不全により、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低マグネシウム血症をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。サイアザイド系利尿薬の長期服用と同じ病態となる。
Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。
Dubin-Johnson症候群は、肝細胞で抱合された直接ビリルビンを胆汁中へ排泄するトランスポーターの遺伝的欠損により、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。腹腔鏡での「黒色肝」が超頻出キーワード。
Brugada症候群は、器質的な心疾患がないにもかかわらず、心電図V1〜V3誘導における特徴的なcoved型ST上昇を示し、夜間睡眠中に心室細動（Vf）を起こして突然死に至るイオンチャネル病である。植込み型除細動器（ICD）が唯一の確実な治療法である。
Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
副鼻腔炎は、鼻腔に隣接する副鼻腔（上顎洞、篩骨洞など）に炎症と膿の貯留が生じる疾患である。急性と慢性（蓄膿症）があり、CBTや国試では、膿性鼻漏、後鼻漏による咳嗽、CTでの副鼻腔陰影、およびマクロライド少量長期療法や指定難病である好酸球性副鼻腔炎が頻出である。
流行性耳下腺炎は、ムンプスウイルスの飛沫感染により、耳下腺などの唾液腺の非化膿性腫脹をきたす感染症である。CBTや国試では、酸味のある食物での疼痛増悪や、合併症としての無菌性髄膜炎、一側性のムンプス難聴、および思春期以降の感染における精巣炎・卵巣炎が頻出の重要疾患である。
網膜芽細胞腫は、乳幼児期に発症する最も頻度の高い眼内の原発悪性腫瘍である。RB1遺伝子（がん抑制遺伝子）の変異により発症する。CBTや国試では、白色瞳孔や斜視による発見、画像検査での石灰化、および早期治療による良好な生命予後が頻出の重要疾患である。
卵巣生殖細胞腫瘍は、卵子のもととなる生殖細胞から発生する腫瘍で、若年女性に好発する。大多数は良性の「成熟嚢胞性奇形腫（皮様嚢腫）」であるが、未分化胚細胞腫や卵黄嚢腫瘍などの悪性腫瘍もある。CBTや国試では、成熟嚢胞性奇形腫の茎捻転リスク、MRIでの脂肪信号、および高齢期の悪性転化が頻出である。
微弱陣痛および回旋異常は、分娩進行（パルトグラム）の遅延や停止をきたす代表的な異常である。CBTや国試では、パルトグラムの読み取り、オキシトシン等による陣痛促進の適応、および低在横定位などに対する吸引・鉗子分娩の基準が頻出の重要テーマである。
熱性けいれんは、生後6ヶ月から5歳頃の小児が発熱（通常38℃以上）に伴って起こすけいれん発作である。CBTや医師国家試験では、予後良好な「単純型」と、てんかん移行リスクがある「複雑型」の鑑別、および発作時の初期対応や予防目的でのダイアップ（ジアゼパム）坐薬の使用が超頻出の重要疾患である。
乳腺炎は、産褥期（特に授乳中）の乳房に生じる炎症である。乳汁の排出不良による「うっ滞性乳腺炎」と、それに細菌感染が加わった「化膿性乳腺炎」に大別される。CBTや国試では、両者の鑑別と、うっ滞性では授乳を継続・促進し、化膿性では患側の授乳を中止し搾乳や切開排膿を行う対応の違いが頻出である。
弛緩出血は、分娩第3期（胎盤娩出）以降に子宮筋の収縮不良により大量出血をきたす状態であり、産後出血の最多の原因である。CBTや国試では、軟らかく巨大な子宮（子宮底が高い）の所見と、子宮底輪状マッサージや双手圧迫、子宮収縮薬の投与という初期対応が超頻出である。
急性心筋梗塞は、冠動脈の完全な閉塞により心筋が非可逆的な壊死に陥る致死的な救急疾患である。突然の激しい胸痛が30分以上持続する。CBTや国試では、心電図の経時的変化（ST上昇、異常Q波）、心筋逸脱酵素（トロポニン等）の上昇、および早期の再灌流療法（緊急PCI）が超頻出である。
狭心症は、冠動脈の狭窄や攣縮により心筋への血流が一時的に不足し、虚血に陥る疾患である。胸痛や胸部圧迫感を引き起こすが、心筋壊死には至らない。CBTや医師国家試験では、労作性狭心症（ST低下）と冠攣縮性狭心症（一過性ST上昇）の違いや、ニトログリセリン舌下錠の著効が頻出の重要疾患である。
褥瘡は、長時間の圧迫により皮膚や皮下組織の血流が阻害され、虚血性壊死に陥る状態である。寝たきりの高齢者に好発する。リハビリ・看護分野でのニーズが極めて高く、国試では好発部位（仙骨部など）や、状態評価ツール「DESIGN-R」を用いたアセスメント、および病期（黒・黄・赤・白）に応じた外用薬・ケアの選択が超頻出である。
扁平苔癬は、皮膚や粘膜にそう痒を伴う紫紅色の扁平隆起性丘疹が多発する難治性の炎症性角化症である。細胞性免疫異常が背景にあり、特に日本においてはC型肝炎ウイルス（HCV）感染との合併率が高い。CBTや医師国家試験では、口腔粘膜のWickham線条や、病理組織での基底層の液状変性、ケブネル現象が頻出の重要疾患である。
網膜血管の閉塞により急激な視力障害をきたす疾患群である。動脈閉塞（CRAO）は「Cherry-red spot（桜実紅斑）」が特徴的な超緊急疾患であり、静脈閉塞（CRVO）は「火炎状出血」が特徴で、黄斑浮腫に対する抗VEGF薬が使用される。CBTや国試で対比して頻出する。
網膜剥離は、神経網膜が網膜色素上皮層から剥がれる疾患である。飛蚊症や光視症が前駆症状となり、進行すると視野欠損や視力低下をきたす。CBTや医師国家試験では、網膜裂孔に対するレーザー光凝固術や、硝子体手術が頻出の重要疾患である。
糖尿病網膜症は、成人の失明原因の上位を占める糖尿病の三大合併症の一つである。高血糖による網膜毛細血管の障害から虚血を生じ、新生血管が発生して硝子体出血や牽引性網膜剥離を引き起こす。CBTや国試では、軟性白斑の出現や、汎網膜光凝固術の適応が頻出である。
肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常（主に橋本病がベース）により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎（痛みあり・炎症反応あり）やバセドウ病（ヨード取り込み亢進）との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
疥癬は、ヒゼンダニの皮膚寄生によって生じる極めてそう痒の強い感染症である。高齢者施設や病院で集団感染を起こしやすく、CBTや医師国家試験では、手指の疥癬トンネルや夜間増悪する激しいかゆみ、そして重症型である角化型疥癬（ノルウェー疥癬）の隔離対応とイベルメクチン内服が超頻出の重要疾患である。
類乾癬は、尋常性乾癬に似た紅斑や落屑を呈するが、乾癬とは異なる原因不明の慢性皮膚疾患群である。特に「大局面状類乾癬」は、皮膚T細胞リンパ腫である菌状息肉症の前駆病変として極めて重要である。CBTや医師国家試験では、菌状息肉症への移行リスクと定期的な皮膚生検による経過観察が頻出する。
良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、内耳の耳石が剥がれ落ちて半規管に迷入することで起こる、末梢性めまいの最も一般的な原因疾患である。寝返りなどの特定の頭部運動時に、数十秒程度の激しい回転性めまいが生じる。CBTや医師国家試験では、メニエール病との鑑別、特徴的な眼振所見、Dix-Hallpike試験やEpley法などの診断・治療手技が毎年問われる超頻出疾患である。
緑内障は、視神経が障害され視野が欠損する疾患である。急性閉塞隅角緑内障の急性発作は激しい眼痛と頭痛を伴い、散瞳薬が絶対禁忌となる。慢性の開放隅角緑内障は無症状で進行する。CBTや医師国家試験では、ピロカルピンによる縮瞳やレーザー虹彩切開術が頻出である。
卵巣がんは、卵巣の表層上皮から発生する悪性腫瘍である。初期症状に乏しく、腹水や腹部膨満感を契機に進行期で発見されることが多いため「サイレントキラー」と呼ばれる。CBTや国試では、4つの主要組織型（漿液性、明細胞、粘液性、類内膜）の特徴、腫瘍マーカーCA125、および腫瘍減量術とTC療法が超頻出である。
薬剤性過敏症症候群（DIHS）は、特定の薬剤の内服開始から2〜6週間後に発症し、高熱、全身の紅斑、リンパ節腫脹、重篤な多臓器障害をきたす重症薬疹である。HHV-6の再活性化が病態に関与し、原因薬を中止しても症状が遷延・増悪するのが特徴である。CBTや国試では、遅発性の発症とHHV-6の関連が超頻出である。
未熟児網膜症は、早産児（低出生体重児）において、網膜血管の発育不全と異常な新生血管の発生により網膜剥離や失明に至る疾患である。CBTや国試では、救命のための高濃度酸素投与がリスク因子となることや、レーザー光凝固術による進行予防が頻出である。
慢性膵炎は、長期間にわたる持続的な炎症により膵組織が不可逆的に破壊され、線維化や石灰化をきたす疾患である。アルコール多飲が最大の原因であり、進行すると膵機能が低下する。CBTや医師国家試験では、膵石症の合併や、代償期と非代償期の症状の違い、脂肪便や糖尿病の出現が超頻出の重要疾患である。
慢性硬膜下血腫は、頭部外傷後1〜2ヶ月かけて硬膜とくも膜の間に血腫が貯留し、脳を圧迫する疾患である。高齢者や大酒家に好発する。認知機能障害や歩行障害を呈するため「治療可能な認知症」として重要である。CBTや医師国家試験では、頭部CTでの「三日月型」の病変、急性硬膜外血腫との鑑別、および穿頭血腫洗浄ドレナージ術が超頻出である。
閉塞性動脈硬化症（ASO）は、動脈硬化によって主に下肢の太い血管が狭窄・閉塞し、末梢に虚血を来す疾患である。中高年の男性で、糖尿病、高血圧、脂質異常症、喫煙歴などのリスクファクターを持つ人に好発する。CBTや医師国家試験では、進行度を表す「Fontaine（フォンテイン）分類」や、足関節上腕血圧比（ABI）の低下（0.9未満）が毎年問われる超頻出疾患である。
麦粒腫（ものもらい）は黄色ブドウ球菌などの細菌感染による急性の化膿性炎症であり、霰粒腫はマイボーム腺の詰まりによる慢性の肉芽腫性炎症である。CBTや国試では、両者の鑑別（痛みの有無、感染性か非感染性か）が頻出である。
洞不全症候群（SSS）は、心臓のペースメーカーである洞結節の機能が低下し、徐脈や心停止、あるいは頻脈を合併する不整脈疾患である。脳血流の低下による失神（アダムス・ストークス発作）やめまいを引き起こす。CBTや医師国家試験では、Rubenstein（ルーベンスタイン）分類と、有症状時の「ペースメーカー植え込み」の適応、特に徐脈頻脈症候群（III型）に対する治療戦略が頻出である。
動脈管開存症（PDA）は、胎生期に大動脈と肺動脈を繋いでいた動脈管（ボタロー管）が、出生後も閉鎖せずに残る先天性心疾患である。大動脈から肺動脈への左右シャントが生じ、肺血流量増加による心不全や肺高血圧の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な「連続性雑音」や「インドメタシンによる治療」が毎年問われる超頻出疾患である。
統合失調症は、思春期から青年期に発症し、幻覚・妄想などの陽性症状と、感情鈍麻・意欲低下などの陰性症状を呈する精神疾患である。CBTや国試では、ドパミン過剰による幻聴や連合弛緩、および非定型抗精神病薬による治療と副作用（悪性症候群、錐体外路症状）が超頻出である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
大動脈弁閉鎖不全症（AR）は、拡張期に大動脈弁の閉鎖が不完全となり、大動脈から左心室へ血液が逆流する疾患である。左室の著明な容量負荷により左室拡大（遠心性肥大）を来す。脈圧の増大による特有の身体所見（大脈・速脈など）や、拡張期雑音、Austin-Flint雑音が特徴である。CBTや医師国家試験では、ASとの身体所見の対比や、血管拡張薬が有効である病態生理が毎年問われる超頻出疾患である。
適応障害は、明確なストレス因（転勤、人間関係、病気など）に対して不釣り合いなほどの苦痛を感じ、抑うつや不安などの情緒的・行動的症状をきたす疾患である。CBTや国試では、ストレス因から離れると症状が軽快する点や、第一選択の対応が環境調整であることが頻出である。
注意欠如・多動症（ADHD）は、不注意（集中力がない、ミスが多い）、多動性（じっとしていられない）、衝動性（思いつくとすぐ行動する）を特徴とする神経発達症である。前頭前野を中心としたドパミンやノルアドレナリンの機能不全が関与している。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（12歳以前の発症）、合併症（ASD、LD）、および薬物療法の作用機序の使い分けが頻出である。
中耳炎は、鼓膜奥の中耳腔に炎症や浸出液の貯留、または異常な上皮の増殖が起こる疾患群である。痛みを伴う急性中耳炎、小児の難聴の原因となる滲出性中耳炎、および骨破壊を伴い手術が必要な真珠腫性中耳炎の3つが試験で極めて重要である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
脊髄空洞症は、脊髄中心部に液体が貯留し空洞（syrinx）を形成する疾患である。キアリ奇形（I型）に合併することが多く、CBTや医師国家試験では、温痛覚のみが障害され触覚や深部感覚が保たれる「温痛覚解離」や、上肢の「宙吊り型」感覚障害、およびMRIの矢状断像が超頻出である。
身体症状症は、痛みや疲労感などの身体症状が長期間持続し、それに対して過度な不安やとらわれを抱き、日常生活に支障をきたす精神疾患である。CBTや国試では、器質的異常がないことへの理解を促し、不必要な検査を避けて支持的に関わる姿勢が問われる。
心的外傷後ストレス障害（PTSD）は、生命を脅かすような強烈なトラウマ体験後に、フラッシュバックや回避行動などの症状が1ヶ月以上持続する疾患である。CBTや国試では、1ヶ月未満の急性ストレス障害（ASD）との鑑別や、SSRIおよびトラウマ焦点化認知行動療法が頻出である。
色素性乾皮症は、紫外線によって生じたDNA損傷を修復する機能（ヌクレオチド除去修復など）が先天的に欠損している常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、極度の光線過敏、若年での皮膚がん多発、およびA群などでの進行性神経障害が超頻出である。
耳硬化症は、アブミ骨の前方が卵円窓（前庭窓）に異常な骨増殖によって固着し、音の振動が内耳に伝わらなくなることで伝音難聴をきたす疾患である。CBTや国試では、Gelle試験陰性、Cahartの陥凹、Schwartze徴候、およびアブミ骨手術が頻出の重要疾患である。
喉頭がんは、発声器官である喉頭の粘膜から発生する扁平上皮癌であり、喫煙と強固な因果関係がある。声帯に発生する声門がんが最多である。CBTや国試では、初期症状としての嗄声（しわがれ声）、早期例での放射線治療（音声保存）、および進行例の喉頭全摘出術（永久気管孔）が超頻出である。
強迫性障害（OCD）は、不合理だと自分でもわかっているのに頭から離れない「強迫観念」と、それを打ち消すための「強迫行為」を繰り返し、日常生活に著しい支障をきたす精神疾患である。CBTや国試では、洗浄強迫・確認強迫といった具体例と、SSRIおよび曝露反応妨害法による治療が頻出である。
パニック障害は、突然の激しい動悸・息苦しさ・死の恐怖（パニック発作）を繰り返し、「また発作が起きるのではないか」という予期不安から外出などが困難になる（広場恐怖）不安症である。過換気症候群を合併しやすく、治療には発作時のベンゾジアゼピン系と、予防のSSRIが頻出である。
悪性症候群は、抗精神病薬などのドパミン受容体遮断薬の投与中や減量・中止時に急激に発症する、致死的な副作用である。CBTや国試では、38℃以上の高熱、著明な筋強剛、自律神経症状、CK（CPK）の著増と、原因薬の直ちの中止およびダントロレン投与が超頻出の重要疾患である。
メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（BCAA）の代謝酵素の先天的な欠損により、体内に有害な代謝産物が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、尿の甘い匂いや、新生児マススクリーニングでの発見、およびBCAA制限ミルクによる治療が頻出である。
レーザー・トレラ徴候は、短期間のうちに、体幹を中心に「かゆみを伴う脂漏性角化症（老人性イボ）」が急激に多発する現象である。胃癌をはじめとする内臓悪性腫瘍のデルマドローム（皮膚のサイン）として国試で超頻出である。
ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常（棘融解）をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。
ファブリー病は、リソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの遺伝的欠損により、糖脂質（GL-3）が全身の細胞に蓄積するX連鎖潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、小児期からの四肢末端の疼痛や無汗症、および進行性の腎障害・心機能障害が頻出の重要疾患である。
ナルコレプシーは、オレキシン（ヒポクレチン）の欠乏により、日中の耐えがたい睡眠過多と、REM睡眠の異常（情動脱力発作など）をきたす過眠症である。CBTや国試では、情動脱力発作（カタプレキシー）、睡眠麻痺、入眠時幻覚の四徴や、反復睡眠潜時検査（MSLT）、中枢神経刺激薬による治療が頻出の重要疾患である。
ナットクラッカー症候群は、左腎静脈が上腸間膜動脈（SMA）と腹部大動脈の間にクルミ割り器のように挟まれて圧迫され、左腎静脈圧が上昇することで血尿や側腹部痛をきたす疾患である。痩せ型の若年者に多く、CBTや国試で肉眼的血尿の原因として頻出である。
ダンピング症候群は、胃切除術後の代表的な合併症であり、食物が急速に腸管内に流入（ダンプ）することで起こる。食後20〜30分で起こる早期ダンピング（めまい、腹痛）と、食後2〜3時間で起こる後期ダンピング（低血糖）があり、食事指導が超頻出である。
せん妄は、身体的要因や薬剤などを原因として「急激」に発症する、軽度〜中等度の意識障害（見当識障害）と幻覚・妄想を伴う状態である。夕方から夜間に悪化しやすい。CBTや国試では、不可逆的で慢性進行性の認知症との明確な鑑別、および原因の除去と抗精神病薬の少量投与が超頻出である。
シトリン欠損症は、尿素サイクルと解糖系に関連する輸送タンパク質「シトリン」の異常により生じる常染色体潜性遺伝疾患である。※ご提示のメモに誤りがあり、正しくは「お菓子（糖質）を嫌い、豆類（タンパク質・脂質）を好む」という特異な偏食が最大の特徴である。
うつ病は、セロトニンやノルアドレナリンなどのモノアミン枯渇を背景とし、2週間以上続く抑うつ気分と興味・喜びの喪失を中核症状とする疾患である。CBTや国試では、早朝覚醒や日内変動、微小妄想、および休養とSSRIによる治療、自殺念慮への対応（励まし禁忌）が頻出の重要疾患である。
ゴーシェ病は、リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠損により、マクロファージに糖脂質が蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な肝脾腫と骨痛・骨変形、および骨髄中のゴーシェ細胞が頻出である。
アルコール依存症は、飲酒に対する強い欲求（精神依存）と、飲酒を中断すると生じる離脱症状（身体依存）を特徴とする精神疾患である。CBTや国試では、振戦せん妄などの離脱症状、ビタミンB1欠乏によるウェルニッケ脳症、および治療目標としての完全断酒・自助グループの参加が超頻出である。
COPDは、長期間の喫煙を主因とする肺の炎症性疾患であり、肺胞の破壊（気腫性病変）と気道の炎症（慢性気管支炎）により非可逆的な気流閉塞をきたす。CBTや国試では、1秒率70%未満の閉塞性障害、口すぼめ呼吸やビア樽状胸郭、および高濃度酸素投与によるCO2ナルコーシスの危険性が超頻出である。
眼の屈折異常（近視・遠視・乱視）と調節異常（老視）は、網膜上にピントが合わない状態である。CBTや国試では、近視には凹レンズ、遠視・老視には凸レンズを用いて矯正する点や、それぞれの病態生理が頻出である。
顔面神経麻痺は、顔面神経（第VII脳神経）の障害により片側の顔面筋が動かなくなる疾患である。原因不明（HSV再活性化疑い）で予後良好な「Bell麻痺」と、VZV再活性化により耳介の帯状疱疹や難聴・めまいを伴い予後不良な「Hunt症候群」の鑑別がCBTや国試で超頻出である。
眼窩底破裂（吹き抜け骨折）は、眼球への鈍的打撲により眼窩内圧が急上昇し、脆弱な眼窩底（上顎骨など）や内壁が骨折する外傷である。CBTや国試では、下直筋の陥凹部への嵌頓による眼球運動障害（上転障害）と複視、および鼻かみ禁忌が超頻出である。
角膜潰瘍（感染性角膜炎）は、細菌、真菌、ウイルス、アカントアメーバなどが角膜に感染し潰瘍を形成する疾患である。CBTや国試では、コンタクトレンズ不適切使用による緑膿菌やアカントアメーバ感染、ヘルペスによる樹枝状角膜炎が超頻出である。
咽頭がんは、発生部位（上・中・下）によって原因ウイルスやリスク、症状が大きく異なる疾患群である。CBTや国試では、EBウイルス関連の上咽頭がん、HPV関連が増加している中咽頭がん、および喫煙・飲酒が原因で食道癌の重複に注意が必要な下咽頭がんの違いが頻出である。
メニエール病は、内耳の内リンパ水腫を病態とし、反復する回転性めまい、難聴、耳鳴りを三主徴とする疾患である。CBTや国試では、めまい発作に伴う低音域障害型の感音難聴や、利尿薬（イソソルビドなど）による治療、およびグリセロールテスト陽性が頻出の重要疾患である。
ぶどう膜炎は、虹彩・毛様体・脈絡膜の炎症であり、日本の三大原因は「サルコイドーシス」「ベーチェット病」「Vogt-小柳-原田病」である。CBTや国試では、それぞれの特異的な眼所見（雪玉状混濁、前房蓄膿、夕焼け眼底）と全身の合併症の結びつきが超頻出である。
アレルギー性鼻炎は、吸入抗原（ダニ、スギ花粉など）に対するⅠ型アレルギー反応により、くしゃみ、水様性鼻漏、鼻閉を三主徴とする疾患である。CBTや国試では、鼻汁中の好酸球の確認や、抗ヒスタミン薬・ステロイド点鼻、アレルゲン免疫療法（舌下免疫療法など）が頻出である。
大動脈弁狭窄症（AS）は、大動脈弁が硬化して開きにくくなり、左心室から大動脈への血流が妨げられる疾患である。加齢による石灰化が最多。進行すると左室の圧負荷から求心性肥大を来し、突然死のリスクが高まる。CBTや国試では、3大症状（狭心痛、失神、心不全）、遅脈・小脈、収縮期駆出性雑音（頸部放散）、エコーによる重症度評価が毎年問われる超頻出疾患である。
大腸憩室炎は、大腸壁の一部が外側に突出した憩室に便などが詰まり、細菌感染を起こす疾患である。右側結腸（上行結腸）と左側結腸（S状結腸）に好発し、発熱や局所的な腹痛をきたす。CBTや医師国家試験では、虫垂炎との鑑別や、急性期の内視鏡禁忌、絶食と抗菌薬による保存的治療、穿孔合併時の緊急手術の適応が頻出の重要疾患である。
多発血管炎性肉芽腫症（GPA、旧ウェゲナー肉芽腫症）は、上気道、肺、腎臓を主座とする壊死性肉芽腫性血管炎であり、PR3-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。難治性の中耳炎や副鼻腔炎に続き、血痰や急速進行性糸球体腎炎（RPGN）をきたす。CBTや医師国家試験では「E（上気道）・L（肺）・K（腎）」の3主徴と鞍鼻が毎年問われる超頻出疾患である。
双極性障害（躁うつ病）は、異常に気分が高揚する「躁状態（または軽躁状態）」と、気分が落ち込む「うつ状態」を繰り返す精神疾患である。激しい躁状態を伴う「双極I型障害」と、社会生活を破綻させない程度の軽躁状態を伴う「双極II型障害」に大別される。CBTや医師国家試験では、うつ病との鑑別や、リチウムなどの気分安定薬を用いた治療、抗うつ薬による「躁転」のリスクが毎年問われる超頻出疾患である。
全身性肥満細胞症は、骨髄や皮膚、消化管などの臓器において異常な肥満細胞が腫瘍性に増殖する稀な血液疾患である。ヒスタミンなどの過剰放出によるアレルギー様症状と、臓器浸潤症状をきたす。CBTや医師国家試験では、KIT遺伝子変異（D816V）、血清トリプターゼ高値、色素性蕁麻疹（ダリエ徴候）が頻出の重要疾患である。
産褥熱は、分娩後24時間以降から産後10日以内の期間に、2日以上続く38℃以上の発熱をきたす感染症の総称である。大多数は子宮内感染（子宮内膜炎）に起因する。CBTや国試では、悪露の悪臭や子宮の圧痛といった子宮内膜炎のサインと、広域抗菌薬による治療が頻出である。
子宮筋腫は、子宮筋層の平滑筋から発生する良性腫瘍であり、女性骨盤内腫瘍で最も頻度が高い。エストロゲン依存性で増大し、粘膜下・筋層内・漿膜下に分類される。CBTや医師国家試験では、過多月経と鉄欠乏性貧血（特に粘膜下）、MRIでのT2低信号、およびGnRHアゴニストを用いた偽閉経療法が頻出の重要疾患である。
結膜炎は原因により症状や対応が大きく異なる。ウイルス性（はやり目など）はアデノウイルス感染が多く、耳前リンパ節腫脹を伴い感染力が極めて強い。アレルギー性（花粉症など）は強いそう痒感が特徴である。CBTや国試では、流行性角結膜炎の院内感染対策や、春季カタルの巨大乳頭が頻出である。
加齢黄斑変性は、黄斑部に加齢に伴う老廃物が蓄積し、視力低下や変視症（ゆがみ）、中心暗点（真ん中が見えない）をきたす疾患である。脈絡膜新生血管を伴う滲出型と、伴わない萎縮型がある。CBTや国試では、滲出型に対する抗VEGF薬療法が頻出の重要疾患である。
多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、慢性的な無排卵、高アンドロゲン血症、卵巣の多嚢胞性変化を特徴とする内分泌疾患である。月経異常（無月経や稀発月経）、不妊症、肥満、多毛を主訴とする。CBTや医師国家試験では、特異的なホルモン値の異常（LH高値・FSH正常）や、挙児希望の有無による治療法の選択が毎年問われる超頻出疾患である。
足白癬（水虫）および爪白癬は、皮膚糸状菌（白癬菌）による皮膚感染症である。趾間型、小水疱型、角質増殖型に分類される。CBTや医師国家試験では、確定診断のためのKOH直接鏡検や、爪白癬・角質増殖型に対する内服治療の適応、ステロイド外用による悪化（異型白癬）が頻出の重要疾患である。
子宮破裂と羊水塞栓症は、分娩中から分娩直後に突然発症し、母児の生命を脅かす極めて重篤な産科的救急疾患である。CBTや国試では、既往帝王切開などのリスクと激痛・陣痛消失を伴う子宮破裂、および突然の呼吸困難と致死的なDICをきたす羊水塞栓症の鑑別・対応が超頻出である。
僧帽弁狭窄症（MS）は、僧帽弁の開放が制限され、拡張期に左心房から左心室へ血液が十分に流れ込まなくなる疾患である。過去の「リウマチ熱」の後遺症が最も多い。左房圧の上昇から肺うっ血や右心不全を来すほか、左房拡大による「心房細動（Af）」を高率に合併し、脳塞栓症の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な心音（拡張期ランブル、僧帽弁開放音）や、抗凝固療法におけるワルファリンの必須性（DOAC禁忌）が超頻出である。
僧帽弁閉鎖不全症（MR）は、収縮期に僧帽弁が完全に閉鎖せず、左室から左房へ血液が逆流する疾患である。左房・左室への容量負荷により心不全や心房細動（Af）を来す。CBTや医師国家試験では、心尖部の全収縮期雑音、第3音（S3）、心エコーによる重症度評価、および手術（弁形成術）の適応基準が毎年問われる超頻出疾患である。
子宮頸がんは、主にヒトパピローマウイルス（HPV）の持続感染によって子宮頸部の移行帯（SCJ）から発生する悪性腫瘍である。CIN（子宮頸部前癌病変）を経て浸潤癌へ進行する。CBTや医師国家試験では、細胞診（ベセスダシステム）から組織診への診断フローや、進行度に応じた治療（円錐切除術から広汎子宮全摘出術まで）が超頻出の重要疾患である。
子宮内膜症および子宮腺筋症は、子宮内膜様組織が本来の場所以外（卵巣や子宮筋層など）でエストロゲン依存性に増殖・出血を繰り返す疾患である。CBTや国試では、進行する激しい月経困難症、CA125の上昇、MRI（T1高信号/T2 shading）、および卵巣癌（明細胞癌）への悪性化リスクが頻出の重要疾患である。
子宮体がんは、子宮内膜から発生する悪性腫瘍であり、エストロゲンの過剰曝露が最大のリスク因子である。閉経後や更年期女性の不正性器出血を契機に発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、肥満・未産などのリスク因子、類内膜癌、およびMRI（T2強調画像）による筋層浸潤の評価が超頻出の重要疾患である。
前頭側頭型認知症（FTD）は、大脳の前頭葉および側頭葉の限局性萎縮を特徴とする神経変性疾患群（前頭側頭葉変性症：FTLD）の代表的疾患である。ピック病（Pick病）はその古典的な亜型である。初期から記憶障害よりも人格変化、社会性の欠如、常同行動、言語障害が目立つ。CBTや医師国家試験では、特異な異常行動のエピソードと画像所見（ナイフの刃状萎縮）の組み合わせが超頻出である。
川崎病は、乳幼児に好発する原因不明の全身性中小型血管炎である。CBTや医師国家試験では、診断基準となる「主要症状6つ」と、突然死の原因となる「冠動脈瘤」の合併、およびそれを防ぐための「免疫グロブリン大量静注療法（IVIG）＋アスピリン内服」が超頻出の最重要疾患である。
先天性胆道閉鎖症は、肝外胆管が炎症性に閉塞・索状化し、胆汁が腸管に排泄されず肝臓にうっ滞する難治性疾患である。新生児期からの遷延性黄疸と白色便が特徴。CBTや国試では、直接ビリルビンの上昇や、生後60日（2ヶ月）以内の葛西手術（肝門部腸吻合術）による胆道ドレナージが不可欠である点が超頻出の重要疾患である。
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
水痘は、水痘・帯状疱疹ウイルス（VZV）の初感染によって引き起こされる全身性の発疹症である。極めて感染力が強い空気感染であり、CBTや国試では、紅斑・水疱・痂皮など「すべてのステージの皮疹が混在する」点と、頭皮にも皮疹が出現する点、および抗ウイルス薬（アシクロビル）による治療が頻出である。
尋常性白斑は、皮膚のメラノサイト（色素細胞）が後天的に消失し、完全脱失した白斑が多発する自己免疫疾患である。甲状腺疾患の合併が多く、CBTや医師国家試験では、先天性の白皮症（アルビニズム）との鑑別や、紫外線療法（ナローバンドUVBなど）が頻出の重要疾患である。
結節性紅斑は、両側の下腿前面に好発する、圧痛を伴う隆起した赤〜紫紅色の結節（硬結）を特徴とする炎症性疾患である。皮下脂肪組織の炎症（脂肪織炎）を本態とし、サルコイドーシスやベーチェット病などの重要な基礎疾患に伴って発症することが多いため、原因検索が必須の疾患としてCBTや国試で頻出である。
環状紅斑は、辺縁が環状（ドーナツ状）に隆起し、中心部が退色していく紅斑の総称である。CBTや国試では、特定の基礎疾患に伴う皮疹として問われることが多く、特に抗SS-A抗体陽性のシェーグレン症候群や全身性エリテマトーデス（SLE）に伴う環状紅斑、およびリウマチ熱に伴う輪状紅斑が超頻出である。
クループ症候群（急性声門下喉頭炎）は、ウイルス感染によって声帯の下（声門下）に浮腫が生じ、上気道狭窄をきたす疾患である。CBTや国試では、犬吠様咳嗽（ケンケンという咳）、吸気性喘鳴、X線でのタワーサイン（steeple sign）、およびアドレナリン吸入とステロイド投与による治療が頻出の重要疾患である。
ウエスト症候群（点頭てんかん）は、生後1年以内（特に生後4〜7ヶ月）の乳児に発症する難治性のてんかん症候群である。CBTや医師国家試験では、シリーズ形成性の点頭発作、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞の「三主徴」と、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法やビタミンB6の大量投与が頻出の重要疾患である。
RSウイルス感染症は、冬季に乳幼児に流行し、重症の細気管支炎や肺炎を引き起こす呼吸器感染症である。1歳未満の乳児が初感染すると重症化しやすく、CBTや国試では、呼気性喘鳴（ゼイゼイ）、陥没呼吸、および早産児や先天性心疾患等のハイリスク児に対するパリビズマブ（抗RSVモノクローナル抗体）の予防投与が頻出である。
新生児呼吸窮迫症候群（RDS）は、早産児において肺表面活性物質（サーファクタント）が欠乏することにより、肺胞が虚脱し進行性の呼吸不全をきたす疾患である。CBTや医師国家試験では、胸部X線での網状顆粒状影やエアブロンコグラム、および人工サーファクタント補充療法が頻出の重要疾患である。
新生児一過性多呼吸（TTN）は、胎児期の肺液の吸収遅延により、出生直後から一過性の多呼吸などの呼吸障害をきたす良性の疾患である。正期産児や予定帝王切開児に多い。CBTや医師国家試験では、RDSとの鑑別や、数日で自然軽快するため酸素投与による「経過観察」が正解となる点が頻出である。
新生児黄疸は、ビリルビン代謝の未熟性などにより生じる新生児期の黄疸である。大半は良性の生理的黄疸だが、重症化すると非抱合型（間接）ビリルビンが脳に沈着し、不可逆的な神経障害（核黄疸：ビリルビン脳症）をきたす。CBTや国試では、病的黄疸の基準や、光線療法・交換輸血の適応が超頻出である。
血管腫は、血管内皮細胞の増殖または血管の形成異常によって生じる良性病変である。CBTや国試では、生後まもなく発症し数年で自然退縮する「乳児血管腫（イチゴ状血管腫）」と、自然退縮せず一生残存し、Sturge-Weber症候群などの合併に注意が必要な「ポートワイン斑（単純性血管腫）」の鑑別、および各々の治療選択が頻出である。
壊死性腸炎（NEC）は、早産・極低出生体重児において、未熟な腸管への血流不全や感染を契機に腸管壁の広範な壊死をきたす重篤な疾患である。人工乳による経腸栄養の開始後に発症しやすい。CBTや国試では、腹部X線における腸管壁内ガス像や門脈内ガス像、および腸管穿孔に対する外科的治療の適応が頻出である。
有棘細胞癌は、表皮の有棘層を構成する細胞から発生する悪性腫瘍である。日光角化症や熱傷瘢痕、慢性放射線皮膚炎などの前駆病変を母地として発生することが多い。CBTや医師国家試験では、病理組織における癌真珠（パール）の形成や、所属リンパ節転移への注意、および前癌病変からの発生エピソードが頻出の重要疾患である。
円形脱毛症は、成長期の毛包に対する自己免疫応答により、突然境界明瞭な脱毛斑が出現する疾患である。CBTや医師国家試験では、感嘆符毛（exclamation mark hair）の存在や、アトピー素因・甲状腺疾患の合併、難治例に対する局所免疫療法（SADBEなど）が頻出の重要疾患である。
緊張性気胸は、肺や胸壁の損傷部がチェックバルブ（一方向弁）として働き、吸気時に胸腔内に空気が流入するが呼気時に排出されず、胸腔内圧が異常上昇する致死的病態である。心臓や大血管の圧迫による閉塞性ショックを引き起こすため、CBTや国試では、画像検査を待たずに直ちに胸腔穿刺（脱気）を行うことが超頻出の重要疾患である。
精巣捻転症は、精索が捻転することで精巣への血流が遮断され、虚血から壊死に至る泌尿器科の緊急疾患である。思春期から青年期に好発し、突然の激しい陰嚢痛や悪心・嘔吐を特徴とする。発症後6時間以内の血流再開が必須であり、CBTや医師国家試験の救急・泌尿器分野で「見逃してはいけない疾患」として超頻出である。
心タンポナーデは、心膜腔内に液体（血液や滲出液）が急速に貯留し、心臓が圧迫されることで拡張不全に陥り、致死的な心原性ショックを来す緊急疾患である。CBTや医師国家試験では、原因疾患（急性大動脈解離など）、Beckの三徴、奇脈、心エコー所見、そして緊急の心囊穿刺が毎年必ず問われる超頻出疾患である。
食道癌は食道粘膜から発生する悪性腫瘍であり、日本では約90%が胸部中部に好発する扁平上皮癌である。嚥下困難や体重減少を特徴とし、早期発見が難しく予後不良になりやすい。CBTや医師国家試験では、ヨード染色を用いた内視鏡診断、リンパ節転移の多さ（反回神経麻痺による嗄声など）が頻出の重要疾患である。
重症多形滲出性紅斑は、薬剤などを契機に高熱とともに全身の紅斑、水疱、びらん、および重篤な粘膜疹（眼、口腔、陰部）をきたす致死的な疾患である。体表面積の表皮剥離割合により、スティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）と中毒性表皮壊死症（TEN）に分類される。CBTや国試では、ニコルスキー現象陽性、重篤な眼病変、ステロイドパルス療法が超頻出である。
手足口病は、主にコクサッキーウイルスA16型やエンテロウイルス71型（EV71）の感染により、夏期の小児に手・足・口腔内の水疱性発疹をきたすウイルス性感染症である。CBTや医師国家試験では、ヘルパンギーナとの皮疹部位の鑑別や、EV71型による中枢神経合併症（髄膜炎など）への注意が頻出の重要疾患である。
尋常性疣贅は、ヒトパピローマウイルス（HPV）の感染によって生じる良性の皮膚腫瘍である。手足の指や足底に好発し、表面がザラザラした硬い角化性の丘疹や結節を形成する。CBTや医師国家試験では、病理組織でのコイロサイト（空胞化細胞）の出現や、鶏眼（ウオノメ）との鑑別、液体窒素による凍結療法が第一選択となる点が頻出の重要疾患である。
重症筋無力症（MG）は、神経筋接合部（NMJ）のニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）などが自己抗体により攻撃され、情報の伝達が阻害されることで筋力低下や易疲労性を来す自己免疫疾患である。午後から夕方にかけて症状が悪化する「日内変動」が特徴。CBTや医師国家試験では、眼瞼下垂などの眼症状、胸腺異常（胸腺腫など）の合併、反復刺激試験でのWaning現象、およびクリーゼへの対応が毎年問われる超頻出疾患である。
アミロイドーシスは、異常な不溶性タンパク質（アミロイド線維）が全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患群である。CBTや医師国家試験では、多発性骨髄腫などに伴う「AL型」と、関節リウマチなどの慢性炎症に伴う「AA型」の鑑別、およびコンゴレッド染色や巨舌、ネフローゼ症候群の合併が超頻出の重要疾患である。
基底細胞癌（BCC）は、表皮の基底細胞に由来する皮膚癌であり、日本で最も発生頻度が高い悪性腫瘍の一つである。高齢者の顔面に好発し、真珠様光沢を伴う黒褐色結節を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ダーモスコピー所見（樹枝状血管など）や病理組織（周辺柵状配列）、および転移が極めて稀である点が頻出の重要疾患である。
悪性黒色腫（メラノーマ）は、メラノサイト由来の極めて悪性度の高い皮膚癌である。日本人では足底などに生じる末端黒子型が最多である。CBTや医師国家試験では、早期発見のためのABCDEルールや、ダーモスコピー検査、生検の際の注意点（原則として全切除生検とし、部分生検は避ける）、およびBRAF変異陽性例に対する分子標的薬が超頻出の重要疾患である。
ヘルパンギーナは、主にコクサッキーウイルスA群の感染により、夏期の小児に突然の高熱と口腔内後方（軟口蓋）の水疱・びらんをきたすウイルス性感染症である。激しい咽頭痛により脱水を起こしやすく、CBTや医師国家試験では、手足口病との鑑別（手足に皮疹が出ない）や脱水への対応が頻出の重要疾患である。
線維筋痛症は、全身の広範な慢性疼痛を主症状とし、不眠、疲労感、うつ状態などの多彩な精神・神経症状を伴う原因不明の疾患である。中年女性に好発する。血液検査や画像検査では明らかな炎症所見や器質的異常を認めないのが特徴である。CBTや医師国家試験では、リウマチ性多発筋痛症（PMR）などとの鑑別（CRPや赤沈が正常である点）や、プレガバリン、SNRIを用いた薬物療法が毎年問われる頻出疾患である。
接触性皮膚炎（かぶれ）は、特定の物質が皮膚に触れることで生じる湿疹・皮膚炎である。刺激性とアレルギー性（IV型アレルギー）に大別され、原因物質の特定と回避が重要となる。CBTや医師国家試験では、IV型アレルギーの代表疾患としての位置づけや、パッチテストによる確定診断が頻出の重要疾患である。
精巣上体炎は、精巣上体（副睾丸）に細菌が感染して起こる炎症である。若年者では性行為感染症（クラミジアや淋菌）、中高年者では前立腺肥大症などに伴う尿路感染症（大腸菌など）が原因となることが多い。陰嚢の激しい疼痛と腫脹、発熱を来す。CBTや医師国家試験では、泌尿器科の緊急疾患である「精巣捻転症」との鑑別が極めて重要であり、超音波検査での血流評価やプレン（Prehn）徴候が頻出である。
正常圧水頭症（iNPH）は、脳脊髄液の圧が正常範囲内であるにもかかわらず脳室が拡大し、歩行障害、認知機能障害、尿失禁の三徴を呈する疾患である。高齢者に多く、シャント手術により症状が改善する「治療可能な認知症」として極めて重要である。CBTや医師国家試験では、特徴的なMRI所見（DESHサイン）や髄液タップテストが超頻出である。
成人Still病は、原因不明の著明な全身性炎症を来す自己炎症性疾患である。夕方にピークとなる弛張熱、サーモンピンク疹、関節痛、咽頭痛を特徴とする。CBTや医師国家試験では、著明な高フェリチン血症と、リウマチ因子・抗核抗体が陰性である点が極めて頻出の重要疾患である。
水疱性類天疱瘡は、高齢者に好発する自己免疫性水疱症である。表皮と真皮の境界部（基底膜）に対する自己抗体により、強いそう痒を伴う破れにくい緊満性水疱が多発する。CBTや医師国家試験では、尋常性天疱瘡との鑑別が超頻出であり、ニコルスキー現象陰性、表皮下水疱、抗BP180抗体陽性が絶対暗記キーワードである。
尋常性天疱瘡は、表皮細胞間の接着分子であるデスモグレイン3（および1）に対する自己抗体によって生じる自己免疫性水疱症である。全身の皮膚や口腔粘膜に破れやすい弛緩性水疱とびらんを多発する。CBTや医師国家試験では、水疱性類天疱瘡との鑑別が極めて重要であり、ニコルスキー現象陽性、口腔粘膜疹の初発、病理組織での表皮内水疱が超頻出の重要疾患である。
尋常性乾癬は、銀白色の厚い鱗屑を伴う境界明瞭な紅斑が全身に多発する慢性の炎症性角化症である。機械的刺激を受けやすい部位（頭部、肘、膝）に好発し、CBTや医師国家試験では、Auspitz現象やKöbner現象、メタボリックシンドロームとの合併、およびビタミンD3外用薬や生物学的製剤などの治療法が頻出の重要疾患である。
深部静脈血栓症（DVT）は、主に下肢や骨盤内の深部静脈に血栓が形成される疾患である。血栓が遊離して肺に飛ぶと、致死的な肺血栓塞栓症（PTE）を引き起こす（両者を合わせて静脈血栓塞栓症：VTEと呼ぶ）。CBTや医師国家試験では、血栓形成の3大要因である「Virchow（ウィルヒョウ）の3徴」、片側性の下肢浮腫、およびエコー所見が毎年問われる超頻出疾患である。
掌蹠膿疱症は、手掌と足底に無菌性の小膿疱が多発する慢性の難治性皮膚疾患である。喫煙や扁桃炎、歯科金属アレルギーなどが悪化因子となる。CBTや医師国家試験では、病変が無菌性であること、胸肋鎖骨関節炎の合併、喫煙との強い関連、扁桃摘出術の有効性が頻出の重要疾患である。
自閉スペクトラム症（ASD）は、社会的コミュニケーションおよび対人相互反応の持続的な欠陥と、行動・興味・活動の限定された反復的な様式を特徴とする神経発達症である。かつての自閉症、アスペルガー症候群などが統合された概念である。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（2つの主要領域）、感覚過敏、ADHDとの合併、および療育や環境調整の重要性が毎年問われる超頻出疾患である。
自己免疫性膵炎（AIP）は、自己免疫学的機序により膵臓が腫大し、膵管の狭窄をきたす疾患である。IgG4関連疾患の代表的な膵病変であり、高齢男性の無痛性黄疸で発症することが多い。CBTや医師国家試験では、膵癌との鑑別や、特異的な画像所見（ソーセージ様腫大）、ステロイドの著効が頻出の重要疾患である。
脂漏性皮膚炎は、皮脂分泌の多い部位（頭皮、顔面など）に生じる湿疹で、常在真菌であるマラセチアの関与が特徴である。黄色みを帯びた油っぽい鱗屑と紅斑をきたす。CBTや医師国家試験では、好発部位（鼻翼基部、頭部）や、原因となるマラセチア、治療として抗真菌薬外用が著効する点が頻出の重要疾患である。
子宮内膜症は、子宮内膜に類似した組織が子宮内腔以外の場所（卵巣、ダグラス窩、骨盤腹膜など）で増殖するエストロゲン依存性の疾患である。20〜40歳代の女性に好発し、月経のたびに出血・炎症を起こして周囲との癒着を形成する。次第に増悪する激しい月経痛（月経困難症）と不妊症が特徴であり、CBTや医師国家試験では、チョコレート嚢胞のMRI所見や、挙児希望の有無に応じた治療薬の選択が毎年問われる超頻出疾患である。
好酸球性副鼻腔炎は、成人発症の気管支喘息に合併しやすく、両側性の多発性鼻茸と高度な嗅覚障害を特徴とする難治性の慢性副鼻腔炎である。マクロライド系抗菌薬が無効で手術後も再発しやすく、CBTや医師国家試験では篩骨洞優位の画像所見やステロイドの有効性が頻出の重要疾患である。
血清病は、異種蛋白や薬剤の投与後1〜2週間して発症するIII型アレルギー疾患である。抗原抗体複合体が全身の血管や組織に沈着し、発熱、皮疹、関節痛、リンパ節腫脹をきたす。CBTや医師国家試験では、III型アレルギーの代表例として、発症時期のタイムラグと低補体血症の所見が頻出の重要疾患である。
家族性地中海熱（FMF）は、MEFV遺伝子の変異により生じる自己炎症性疾患である。1〜3日程度で自然軽快する周期的な高熱と、無菌性の漿膜炎（腹痛、胸痛）を繰り返す。CBTや医師国家試験では、コルヒチンの著効や、致死的な合併症である二次性AAアミロイドーシスの予防が頻出の重要疾患である。
乾癬性関節炎は、皮膚の乾癬に合併して生じる炎症性の自己免疫性関節疾患である。手指のDIP関節（第一関節）を好発部位とし、関節破壊が進行する。CBTや医師国家試験では、関節リウマチとの鑑別が極めて重要であり、ソーセージ指やX線でのpencil-in-cup変形が頻出の疾患である。
強直性脊椎炎（AS）は、仙腸関節や脊椎などの体軸関節に慢性的な炎症が生じ、進行すると脊椎が癒合・強直する原因不明の自己免疫疾患である。若年男性に好発し、安静で悪化し運動で軽快する腰背部痛を特徴とする。CBTや医師国家試験では、HLA-B27陽性やX線でのbamboo spine（竹節状脊椎）が頻出の重要疾患である。
高安動脈炎は、大動脈やその主要分枝に慢性的な肉芽腫性炎症が生じ、血管の狭窄や閉塞をきたす大型血管炎である。若年女性に好発し、脈なし病とも呼ばれる。CBTや医師国家試験では、上肢の血圧左右差や頸部血管雑音、HLA-B52陽性が頻出の重要疾患である。
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（EGPA、旧アレルギー性肉芽腫性血管炎）は、気管支喘息などが先行し、著明な好酸球増多と小型血管の肉芽腫性炎症をきたす自己免疫疾患である。多発単神経炎などを伴い、CBTや医師国家試験では喘息の既往とMPO-ANCA陽性が頻出の重要疾患である。
抗リン脂質抗体症候群（APS）は、動静脈の血栓症と習慣流産などの妊娠合併症を特徴とし、抗リン脂質抗体が陽性となる自己免疫疾患である。SLEなどの膠原病に合併しやすく、CBTや医師国家試験では、体内は血栓傾向なのに検査（APTT）は延長する乖離や、妊婦へのヘパリン療法が頻出の重要疾患である。
リウマチ性多発筋痛症（PMR）は、50歳以上の高齢者に好発し、両側の頸部や肩甲帯、骨盤帯といった体幹近位筋の激しい疼痛と朝のこわばりをきたす原因不明の炎症性疾患である。巨細胞性動脈炎の合併に注意が必要であり、CBTや医師国家試験では多発性筋炎との鑑別（CK正常）や少量ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
視神経脊髄炎（NMO）は、中枢神経系（特に視神経と脊髄）のアストロサイトに存在する水チャネル「アクアポリン4（AQP4）」に対する自己抗体が原因で生じる自己免疫疾患である。多発性硬化症（MS）と似るが、視力障害や対麻痺がより重篤であり、再発を繰り返す。CBTや国試では、MSとの鑑別（3椎体以上の脊髄病変、難治性しゃっくり、抗AQP4抗体陽性）と、治療薬の禁忌が超頻出である。
骨粗鬆症は、骨量（骨密度）の減少と骨微細構造の劣化により骨がもろくなり、骨折リスクが増大する疾患である。閉経によるエストロゲン低下や加齢が主な原因（原発性）である。CBTや医師国家試験では、4大骨折部位（椎体、大腿骨近位、橈骨遠位、上腕骨近位）、DXA法による診断基準（YAM 70%以下）、および多彩な骨粗鬆症治療薬（ビスホスホネート、抗RANKL抗体、PTH製剤など）の作用機序の使い分けが超頻出である。
強直性ジストロフィーは、成人発症の筋ジストロフィーの中で最も頻度が高く、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）を示す。筋強直（ミオトニー）と進行性の筋萎縮に加え、白内障、耐糖能異常、心伝導障害、前頭部脱毛など多彩な全身症状を合併する。CBTや医師国家試験では、斧様顔貌やミオトニー現象、およびトリプレットリピート病としての表現促進現象が頻出である。
シェーグレン症候群は、涙腺や唾液腺などの外分泌腺にリンパ球が浸潤し、乾燥症状（ドライアイ、ドライマウス）をきたす自己免疫疾患である。中年女性に好発し、抗SS-A/SS-B抗体陽性が特徴。CBTや医師国家試験では、特異的な検査（シルマー試験やガム試験）や、悪性リンパ腫・環状紅斑の合併が頻出の重要疾患である。
巨細胞性動脈炎（側頭動脈炎）は、高齢者の大型・中型動脈（特に浅側頭動脈）に肉芽腫性炎症が生じる血管炎である。側頭部の拍動性頭痛や咀嚼時の顎の痛みを特徴とし、失明を防ぐための迅速なステロイド治療がCBTや医師国家試験で極めて頻出の重要疾患である。
IgA血管炎（旧ヘノッホ・シェーンライン紫斑病）は、小児に好発する全身性の小型血管炎である。先行する上気道感染を契機にIgA免疫複合体が血管壁に沈着し、下肢の触知可能な紫斑、腹痛、関節痛、腎障害をきたす。CBTや医師国家試験では、血小板数が正常である点や、第XIII因子低下による激しい腹痛が極めて頻出の重要疾患である。
急性副腎不全（副腎クリーゼ）は、生命維持に必要な副腎皮質ホルモンが急激に枯渇し、カテコラミン不応性のショックや意識障害をきたす致死的な内分泌救急疾患である。ステロイドの急な自己中断や感染症を契機に発症し、CBTや医師国家試験ではヒドロコルチゾンの即時投与が頻出の超重要疾患である。
急性膵炎は、膵管内で活性化された膵酵素が自らの膵組織を消化（自己消化）することで生じる急性の炎症性疾患である。激しい上腹部痛や背部痛を主症状とし、重症例では多臓器不全を来す予後不良な病態である。CBTや医師国家試験では、原因、血液所見（リパーゼ等）、重症度判定（予後因子スコア）、初期治療の大量輸液が超頻出である。
顕微鏡的多発血管炎（MPA）は、毛細血管などの小型血管を主座とする壊死性血管炎であり、MPO-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。急速進行性糸球体腎炎（RPGN）や間質性肺炎、肺胞出血をきたしやすく、CBTや医師国家試験ではPAN（結節性多発動脈炎）との鑑別が超頻出である。
橋本病（慢性甲状腺炎）は、甲状腺に対する自己免疫反応により甲状腺組織が慢性的に炎症を起こし、破壊される疾患である。原発性甲状腺機能低下症の最大の原因である。中年女性に好発する。CBTや医師国家試験では、特徴的な自己抗体（抗TPO抗体、抗Tg抗体）、無痛性のびまん性甲状腺腫大、そして甲状腺ホルモン（FT4）低下とTSH上昇という検査所見の組み合わせが毎年問われる超頻出疾患である。
結節性多発動脈炎（PAN）は、中型動脈の壁にフィブリノイド壊死を伴う強い炎症が生じ、全身の臓器障害をきたす血管炎である。腎梗塞や末梢神経障害（多発単神経炎）を特徴とし、CBTや医師国家試験では顕微鏡的多発血管炎（MPA）との鑑別や、肺病変を伴わない点が頻出の重要疾患である。
急性虫垂炎は、虫垂内腔の閉塞を契機に細菌感染を伴って急激に炎症を起こす疾患であり、急性腹症の代表格である。心窩部から右下腹部へと移動する腹痛を特徴とし、CBTや医師国家試験では特有の身体所見（McBurney点など）や画像所見が毎年必ず問われる超頻出疾患である。
一過性脳虚血発作（TIA）は、脳血管の一過性の閉塞により局所神経症状が出現するが、24時間以内（多くは数分〜数十分）に完全に消失する病態である。脳梗塞の極めて重要な前兆（警告発作）であり、発症直後（特に48時間以内）の脳梗塞移行リスクが高い。CBTや医師国家試験では、一過性黒内障のエピソード、ABCD2スコアによるリスク評価、および急性期の抗血小板療法が超頻出である。
胃癌は、胃粘膜上皮から発生する悪性腫瘍であり、日本人に非常に多い癌の一つである。初期は無症状であることが多く、進行すると心窩部痛や体重減少、吐血などをきたす。ピロリ菌感染が最大の危険因子であり、CBTや医師国家試験では転移の形式（Virchow転移など）や内視鏡所見が極めて頻出の重要疾患である。
クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1つ以上過剰に存在する（代表例：47,XXY）先天性の染色体異常である。精巣の発育不全による原発性（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下症を来し、長身、小睾丸、女性化乳房、無精子症を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の異常パターン（LH・FSH高値、テストステロン低値）やターナー症候群との対比が毎年問われる超頻出疾患である。
胃MALTリンパ腫は、胃粘膜関連リンパ組織から発生する低悪性度のB細胞性非ホジキンリンパ腫である。ピロリ菌（Helicobacter pylori）感染が強力に関与しており、無症状や上腹部不快感で発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、悪性腫瘍でありながら「ピロリ菌除菌」が第一選択となる点が毎年問われる超頻出疾患である。
フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
WPW症候群は、心房と心室の間に正常な刺激伝導系（房室結節）とは別の副伝導路（ケント束）が存在する先天性疾患である。普段は無症状だが、発作性上室頻拍（PSVT）や心房細動（Af）を合併すると激しい動悸を来す。CBTや医師国家試験では、心電図のデルタ波や、発作時の治療（特に禁忌薬）が毎年問われる超頻出疾患である。
胃・十二指腸潰瘍は、胃酸やペプシンの働きにより粘膜が深く欠損する疾患である。ピロリ菌感染やNSAIDs内服が2大原因であり、心窩部痛や吐血・下血（タール便）をきたす。CBTや医師国家試験では、胃潰瘍と十二指腸潰瘍の症状の違いや、内視鏡的止血術の適応が頻出の重要疾患である。
亜急性甲状腺炎は、ウイルス感染が先行することが多い甲状腺の炎症性疾患である。甲状腺濾胞の破壊による一過性の甲状腺中毒症（FT4高値・TSH低値）と、強い前頸部痛、発熱を特徴とする。CBTや医師国家試験では、無痛性甲状腺炎やバセドウ病との鑑別（特に放射性ヨード取り込み率の低下、赤沈の著明亢進）や、ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
レビー小体型認知症（DLB）は、アルツハイマー型認知症（AD）に次いで多い変性性認知症である。大脳皮質や脳幹に「レビー小体（α-シヌクレインの凝集体）」が広範に出現する。CBTや医師国家試験では、中核症状である「幻視」「認知機能の変動」「パーキンソニズム」「REM睡眠行動異常症（RBD）」に加え、特有の画像所見（MIBG心筋シンチでの取り込み低下など）や、抗精神病薬への著しい過敏性が毎年必ず問われる超頻出疾患である。
サルコイドーシスは、原因不明の非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が全身の臓器（特に肺、眼、皮膚、心臓、神経）に多発する指定難病である。20〜30歳代と50〜60歳代（特に女性）の二峰性の発症ピークを持つ。健診の胸部X線で両側肺門リンパ節腫脹（BHL）として偶然発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、特異的な血液・気管支肺胞洗浄液（BALF）所見や、多臓器病変（ぶどう膜炎、房室ブロックなど）、ステロイドの適応が毎年問われる超頻出疾患である。
クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、感染性を持つ異常プリオン蛋白が脳内に蓄積し、急速に進行する認知症やミオクローヌスを引き起こす致死性の神経変性疾患（プリオン病）である。孤発性が大半を占める。発症から数ヶ月で無動無言状態に至る。CBTや医師国家試験では、脳波でのPSD（周期性同期性放電）、MRI拡散強調画像（DWI）での大脳皮質・基底核の高信号、髄液の14-3-3蛋白、および通常の滅菌法が無効である点（感染対策）が超頻出である。
再生不良性貧血は、骨髄の造血幹細胞が自己免疫異常などにより減少し、白血球、赤血球、血小板のすべてが減少（汎血球減少）する指定難病である。動悸や息切れ、感染による発熱、出血傾向を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野において、検査所見や重症度に応じた治療法の選択が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
甲状腺機能亢進症（バセドウ病）は、自己抗体によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺ホルモンが過剰に分泌される自己免疫疾患である。動悸、体重減少、手の震え、多汗などを特徴とし、放置すると甲状腺クリーゼという致死的な状態を招く恐れがある。CBTや医師国家試験の内分泌分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
原発性アルドステロン症は、副腎皮質からアルドステロンが自律的かつ過剰に分泌される内分泌疾患である。高血圧と低カリウム血症を特徴とし、二次性高血圧の代表的な原因疾患である。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の解釈や確定診断の負荷試験、片側性・両側性の鑑別と治療適応が毎年問われる超頻出疾患である。
原発性硬化性胆管炎（PSC）は、肝内および肝外の太い胆管に線維性の狭窄が多発し、慢性的な胆汁うっ滞から肝硬変へと進行する原因不明の指定難病である。若年〜中年の男性に好発し、潰瘍性大腸炎（UC）を高率に合併する。CBTや医師国家試験では、PBCとの鑑別、特徴的な胆管造影所見、および胆管癌の合併リスクが毎年問われる超頻出疾患である。
リンパ脈管筋腫症（LAM）は、妊娠可能年齢の女性に好発し、平滑筋細胞に似た異常細胞（LAM細胞）が肺やリンパ管で増殖する指定難病である。肺野全体に無数の薄壁嚢胞を形成し、繰り返す自然気胸や乳び胸水（白濁した胸水）を特徴とする。CBTや医師国家試験では、LCHとの鑑別や特異的な治療薬が毎年問われる超頻出疾患である。
ランバート・イートン症候群（LEMS）は、神経筋接合部の神経末端からのアセチルコリン放出が障害され、筋力低下を来す自己免疫疾患である。肺小細胞癌などの悪性腫瘍に合併することが多く、下肢近位筋の筋力低下を特徴とする。CBTや医師国家試験では重症筋無力症との鑑別が超頻出の重要疾患である。
ヒルシュスプルング病は、腸管壁の神経節細胞が肛門側で先天的に欠如し、機能的腸閉塞をきたす先天性消化管疾患である。胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐、難治性便秘を特徴とし、新生児の腸閉塞や乳児の頑固な便秘の鑑別としてCBT・医師国家試験で頻出の重要疾患である。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、肝内の小型胆管が自己免疫学的機序により破壊され、慢性的な胆汁うっ滞を来す指定難病である。中年以降の女性に好発し、皮膚掻痒感や無症候性の肝機能異常で発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、特異的な自己抗体（抗ミトコンドリア抗体）や合併症、第一選択薬が毎年問われる超頻出疾患である。
大動脈解離は、大動脈の壁（中膜）が裂け、血液が本来の血管腔とは別の層に流れ込む致死的な緊急疾患である。突然の引き裂かれるような移動性の胸背部痛を特徴とし、Stanford A型では心タンポナーデなどを合併する。CBTや医師国家試験の救急・循環器分野で毎年問われる超頻出疾患である。
大脳皮質基底核変性症（CBD）は、脳の皮質と基底核の両方が萎縮し、タウ蛋白が蓄積する進行性の神経変性疾患である。左右差の顕著な筋強剛や肢位失行、他人の手徴候を特徴とする。指定難病であり、医師国家試験やCBTでは進行性核上性麻痺（PSP）との鑑別問題で超頻出の重要疾患である。
尿崩症は、抗利尿ホルモン（ADH）の分泌低下または腎臓での反応性低下により、水分の再吸収ができず大量の薄い尿が出る疾患である。口渇や多飲を特徴とし、高ナトリウム血症による脱水を来す。CBTや医師国家試験の内分泌分野において、中枢性と腎性の鑑別や水制限試験が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）は、小児の原発性ネフローゼ症候群の大部分を占める疾患である。急激に発症する高度の蛋白尿と全身性浮腫を特徴とする。光学顕微鏡では糸球体に異常を認めないが、電子顕微鏡でポドサイト（上皮細胞足突起）の癒合・消失を認める。ステロイドが著効するが再発しやすく、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
心室中隔欠損症（VSD）は、左右の心室を隔てる壁（心室中隔）に欠損孔がある先天性心疾患である。全先天性心疾患の中で最も頻度が高く、左室から右室への左右シャントにより肺血流量が増加し、心不全や肺高血圧の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な心雑音やアイゼンメンジャー症候群への移行、部位別の合併症（ARなど）が毎年問われる超頻出疾患である。
心房細動は、心房が小刻みに震えて規則正しい収縮ができなくなる不整脈である。動悸や息切れ、胸部の不快感を主な症状とする。放置すると心原性脳塞栓症という命に関わる脳梗塞を引き起こす危険があり、CBTや医師国家試験において超頻出の重要疾患である。
急速進行性糸球体腎炎（RPGN）は、数週から数ヶ月の短い期間で急速に腎機能が低下し、末期腎不全に至る予後不良の疾患群である。病理学的に糸球体に「半月体」を形成するのが特徴である。CBTや医師国家試験では、ANCA関連血管炎などの原因疾患の鑑別や、ステロイドパルスを中心とする強力な初期治療が毎年問われる超頻出疾患である。
気管支喘息は、気道の慢性的な炎症により気道が過敏になり、発作性の喘鳴や呼吸困難を繰り返す疾患である。夜間や早朝に悪化しやすく、可逆的な気流制限を特徴とする。CBTや医師国家試験では、診断基準、スパイロメトリの結果、治療ステップ（長期管理と発作時治療）が頻出の重要疾患である。
溶血性尿毒症症候群（HUS）は、腸管出血性大腸菌（O157など）の感染に引き続いて発症し、微小血管での血栓形成により赤血球破壊と腎不全を来す重篤な疾患である。血便を伴う下痢の後に、出血斑や乏尿、意識障害などを生じる。小児に好発し、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
潰瘍性大腸炎（UC）は、大腸の粘膜に慢性の炎症と潰瘍を生じる原因不明の指定難病である。若年者に好発し、粘血便、下痢、腹痛を伴う再燃と寛解を繰り返す。CBTや医師国家試験では、クローン病（CD）との鑑別、特徴的な内視鏡所見や注腸造影所見、重大な合併症（中毒性巨大結腸症や大腸癌）が毎年問われる超頻出疾患である。
特発性血小板減少性紫斑病（ITP）は、自己抗体によって血小板が過剰に壊され、血が止まりにくくなる自己免疫疾患である。あざ（紫斑）や点状出血、鼻血などを主症状とする。血液疾患の中でも、CBTや医師国家試験において検査所見や治療法が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天的な遺伝子変異により赤血球が自身の補体に破壊されやすくなる後天性の血管内溶血性疾患である。睡眠中の呼吸性アシドーシスにより溶血が亢進し、早朝の褐色尿（ヘモグロビン尿）を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野で、特徴的な症状や検査所見が毎年問われる超頻出疾患である。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、大脳皮質から脊髄にかけての上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが選択的に進行性に変性・脱落する指定難病である。全身の筋力低下や筋萎縮、球麻痺症状を特徴とし、最終的に呼吸筋麻痺に至る。CBTや医師国家試験の神経分野で毎年問われる超頻出疾患である。
肥大型心筋症（HCM）は、明らかな原因なく心室筋（特に心室中隔）が非対称性に肥大する指定難病である。拡張機能障害や左室流出路狭窄を来し、労作時の息切れや失神、若年スポーツ選手の突然死の原因となる。CBTや医師国家試験では、体位変換による心雑音の増減や、禁忌薬（ジギタリスや硝酸薬など）が毎年問われる超頻出疾患である。
肺胞蛋白症は、肺胞内にサーファクタント由来の異常な蛋白様物質が過剰に蓄積し、ガス交換が障害される稀な呼吸器疾患である。健診での異常陰影や労作時の息切れを契機に発見されることが多い。CBTや医師国家試験において、特徴的な胸部CT画像や気管支肺胞洗浄液（BALF）の所見、特殊な治療法が頻出である。
胆石症は、胆汁の成分が結晶化して胆嚢や胆管内に結石（胆石）を形成し、通過障害や炎症を引き起こす疾患である。脂っこい食事の後に起こる激しい右季肋部痛や悪心・嘔吐を主症状とする。無症状のまま経過することも多いが、重症化すると急性胆管炎などの致死的な病態を招くため、CBT・国家試験ともに頻出の重要疾患である。
脊髄小脳変性症（SCD）は、小脳や脊髄の神経細胞が徐々に変性・脱落していく進行性の指定難病の総称である。歩行時のふらつきや手の震え、呂律が回らないなどの運動失調を主症状とする。孤発性と遺伝性があり、CBTや医師国家試験では多系統萎縮症（MSA）との分類や小脳症状の診察法が毎年問われる頻出疾患である。
膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）は、糸球体基底膜の肥厚とメサンギウム細胞の増殖を特徴とする難治性の糸球体疾患である。蛋白尿と血尿が同時にみられ、ネフローゼ症候群と腎炎の両方の性質を持つ。C型肝炎ウイルス（HCV）感染に合併しやすく、CBTや医師国家試験では特徴的な病理所見（軌道状・二重輪郭）や低補体血症が毎年問われる頻出疾患である。
膜性腎症（MN）は、成人の原発性ネフローゼ症候群の原因として最も頻度が高い疾患である。糸球体基底膜の上皮側に免疫複合体が沈着し、基底膜が肥厚することで大量の蛋白尿を来す。中高年に好発し、悪性腫瘍などを背景とする二次性のものが含まれるため全身検索が必須である。CBTや医師国家試験では、特徴的な病理所見（スパイク形成など）や、微小変化型（MCNS）との鑑別が毎年問われる超頻出疾患である。
自己免疫性肝炎（AIH）は、肝細胞に対する自己免疫応答により慢性的な肝炎を来す指定難病である。中年以降の女性に好発し、放置すると肝硬変や肝不全に進行する。CBTや医師国家試験では、PBCとの鑑別、高IgG血症や抗核抗体陽性、ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
骨髄異形成症候群（MDS）は、造血幹細胞の異常により、無効造血と血球の形態異常（異形成）を来す疾患群である。末梢血では汎血球減少を示すが、骨髄は過形成となるのが特徴である。急性骨髄性白血病（AML）へ移行しやすく、CBTや医師国家試験の血液分野において再生不良性貧血との鑑別が超頻出の疾患である。
食道アカラシアは、食道下部括約筋（LES）の弛緩不全と食道体部の蠕動運動消失を特徴とする原因不明の食道運動機能障害である。固形物だけでなく流動体に対する嚥下困難を主訴とする。CBTや医師国家試験では、食道造影での「鳥のくちばし像」や、最新の内視鏡治療（POEM）が毎年問われる超頻出疾患である。
過敏性肺炎は、カビや鳥の排泄物などの有機粉塵を繰り返し吸入することで、肺胞や間質にアレルギー反応が生じる間質性肺炎である。日本では夏に古い木造家屋で発症する「夏型過敏性肺炎」が最も多い。CBTや医師国家試験の呼吸器分野において、問診による抗原の特定と環境からの隔離が毎年問われる超頻出疾患である。
進行性核上性麻痺（PSP）は、脳の基底核や脳幹にタウ蛋白が蓄積し、神経細胞が脱落する指定難病である。初期からの易転倒性（後方への転倒）や下方への垂直性眼球運動障害を特徴とする。パーキンソン症候群を呈する代表的な疾患であり、医師国家試験の神経内科分野において鑑別疾患として超頻出である。
血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は、全身の微小血管に血栓が多発し、血小板の消費と赤血球の破壊が起こる重篤な血液疾患である。出血症状（紫斑）に加え、精神神経症状や腎障害、発熱の「古典的5徴」を特徴とする。無治療では致死率が極めて高く、CBTや医師国家試験の血液分野において超頻出の緊急疾患である。
高血圧症は、安静時の血圧が慢性的に正常値（診察室血圧140/90mmHg以上など）を超えて高くなっている状態である。初期は無症状のことが多いが、進行すると頭痛やめまいを引き起こす。脳卒中や心疾患の最大のリスクファクターであり、CBTや医師国家試験では、診断基準や二次性高血圧の鑑別が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
2型糖尿病は、過食や運動不足などの生活習慣と遺伝的素因が重なり、インスリンの分泌低下や抵抗性を生じる疾患です。日本の糖尿病患者の約95%を占めます。初期段階では自覚症状に乏しい「サイレントキラー」であり、放置すると神経障害や網膜症、さらには心筋梗塞などの重篤な血管合併症を引き起こします。
逆流性食道炎（GERD）は、胃酸や胃内容物が食道に逆流し、食道粘膜に炎症を引き起こす疾患である。胸やけや呑酸（酸っぱい水が上がる感覚）を主症状とし、慢性化すると食道癌のリスクとなる。生活習慣の欧米化により患者が増加しており、CBTや医師国家試験でも頻出の重要疾患である。
感染性心内膜炎（IE）は、心臓の弁や心内膜に細菌などが感染し、疣贅（ゆうぜい：菌や血栓の塊）を形成する致死的な感染症である。発熱、新たな心雑音、全身の塞栓症状・免疫反応を特徴とする。CBTや医師国家試験では、起炎菌の分類、特徴的な身体所見（オスラー結節など）、抜歯前の予防投与が毎年問われる超頻出疾患である。
拡張型心筋症（DCM）は、心室筋の収縮能が著しく低下し、左室（または両心室）が拡張する指定難病である。進行性のうっ血性心不全や致死性不整脈を来し、心臓移植の主要な適応疾患となる。CBTや医師国家試験では、肥大型心筋症（HCM）との鑑別や、慢性心不全治療薬の適応が毎年問われる超頻出疾患である。
褐色細胞腫は、主に副腎髄質から発生し、アドレナリンやノルアドレナリンなどのカテコールアミンを過剰に分泌する内分泌腫瘍である。発作性または持続性の高血圧をベースに、頭痛、動悸、発汗などの症状を特徴とする。二次性高血圧の代表的な原因疾患であり、CBTや医師国家試験において検査所見や術前管理が毎年問われる頻出の重要疾患である。
ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は、樹状細胞の一種であるランゲルハンス細胞が異常増殖し、骨、皮膚、肺などに肉芽腫を形成する稀な疾患である。呼吸器分野（肺LCH）としては、若年〜中年の喫煙者に好発し、肺の上中肺野に多発する結節や奇妙な形の嚢胞を形成し、自然気胸を繰り返すことが特徴である。CBTや医師国家試験では、喫煙との強い関連や特徴的な画像・病理所見が頻出である。
ホモシスチン尿症は、アミノ酸であるメチオニンの代謝異常により、体内にホモシステインが蓄積する先天性代謝異常症である。知的障害、下方への水晶体脱臼、マルファン症候群に似た骨格異常（高身長やクモ状指）、血栓症を特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で頻出の重要疾患である。
ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群は、消化管（特に小腸）に多発する過誤腫性ポリープと、皮膚・粘膜（口唇や指など）のメラニン色素沈着を特徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の疾患である。若年期にポリープが原因で腸重積や消化管出血を来しやすく、消化器や他臓器の癌の発症リスクが高い。CBTや医師国家試験では、特徴的な色素沈着の部位や小腸ポリープ、腸重積との関連が頻出である。
フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が先天的に欠損し、体内にフェニルアラニンが蓄積する代謝異常症である。放置すると重度の知的障害やメラニン欠乏による赤毛・色白をきたす。新生児マススクリーニングの代表的疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で毎年問われる超頻出疾患である。
ファロー四徴症（TOF）は、心室中隔欠損（VSD）、肺動脈狭窄（PS）、大動脈騎乗、右室肥大の4つを特徴とする代表的なチアノーゼ性先天性心疾患である。乳幼児期のチアノーゼ発作（anoxic spell）や蹲踞（そんきょ）が特徴的である。CBTや医師国家試験では、4徴の名称、チアノーゼ発作時の対応、胸部X線所見（木靴心）が毎年問われる超頻出疾患である。
フィッシャー症候群は、風邪や胃腸炎などの先行感染後に免疫異常が生じ、脳神経や末梢神経が障害される疾患である。「外眼筋麻痺・運動失調・腱反射消失」の三徴を特徴とし、ギラン・バレー症候群の類縁疾患とされる。CBTや医師国家試験の神経分野において、三徴の暗記や自己抗体の名称が頻出の重要疾患である。
ハンチントン病は、大脳基底核（線条体）や大脳皮質の神経細胞が変性・脱落する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の指定難病である。顔や手足のピクピクとした舞踏運動（意図しない不規則な動き）と、進行性の認知・精神機能障害を特徴とする。CBTや医師国家試験の神経分野において、遺伝形式や特徴的な画像所見が頻出の重要疾患である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の細胞を保護するジストロフィン蛋白の欠損により、進行性の筋力低下を来す遺伝性筋疾患である。男児にのみ発症し、幼児期の転びやすさや登攀性起立（Gowers徴候）、腓腹筋仮性肥大を特徴とする。CBTや医師国家試験の小児科・神経分野において、遺伝形式や特徴的所見が毎年問われる超頻出疾患である。
クローン病（CD）は、口腔から肛門までの全消化管に非連続性の慢性肉芽腫性炎症を生じる原因不明の指定難病である。10〜20歳代の若年者に好発し、腹痛、下痢、体重減少、痔瘻を特徴とする。CBTや医師国家試験では、潰瘍性大腸炎（UC）との鑑別、特徴的な内視鏡・造影所見、および全層性炎症に伴う合併症（狭窄・瘻孔）が毎年問われる超頻出疾患である。
ギラン・バレー症候群は、先行感染から1〜3週間後に免疫異常が生じ、末梢神経が障害される急性炎症性疾患である。下肢から上行する左右対称性の筋力低下や腱反射消失を特徴とし、重症例では呼吸筋麻痺を来す。CBTや医師国家試験の神経分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（還元糖）や致死的な合併症（大腸菌敗血症）が頻出の重要疾患である。
ウィルソン病は、先天的な銅代謝の異常により、肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などの全身諸臓器に過剰な銅が蓄積する疾患である。若年性の肝機能障害、不随意運動などの神経症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（セルロプラスミン低下）や治療薬の選択が毎年問われる超頻出の指定難病である。
アジソン病は、副腎皮質が慢性的に破壊され、副腎皮質ホルモン（コルチゾールやアルドステロンなど）が分泌できなくなる指定難病である。全身の倦怠感や体重減少、皮膚の色素沈着を特徴とし、重症化すると致死的な副腎クリーゼを来す。CBTや医師国家試験では、ホルモン欠乏による多彩な症状や検査所見が頻出の重要疾患である。
SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、血漿浸透圧が低下しているにもかかわらず、抗利尿ホルモン（ADH）が過剰に分泌され、体内に水分が貯留して低ナトリウム血症をきたす疾患である。食欲不振や全身倦怠感、重症化すると意識障害を特徴とし、CBTや医師国家試験の内分泌分野で毎年問われる超頻出疾患である。
