カルタゲナー症候群

胸部・腹部X線で右胸心・内臓逆位を確認し、慢性の咳・痰の病歴から疑う。

胸部高分解能CT（HRCT）で気管支拡張を確認する。鼻腔粘膜や気管支粘膜の生検を行い、電子顕微鏡下で線毛構造異常（ダイニン腕欠損など）を証明することが確定診断となる。

線毛機能を回復させる根本治療はない。呼吸器感染に対する保存的治療が中心となる。去痰薬の投与、マクロライド系抗菌薬の少量長期療法、気道クリアランス法（体位ドレナージなどの理学療法）を行う。重症感染時には適切な抗菌薬を投与する。不妊に対しては生殖補助医療（顕微授精など）が検討される。

気道粘膜や精子、卵管などの「線毛・鞭毛」を構成する微小管のモータータンパクである「ダイニン腕」の欠損などが原因。線毛が動かないため、気道の粘液クリアランスが低下し、副鼻腔炎や気管支拡張症（反復する呼吸器感染）をきたす。胎生期の臓器の左右非対称性を決定するノード線毛の運動も失われるため、50%の確率で内臓逆位となる。

『カルタゲナーの三徴（内臓逆位・右胸心、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症）』が絶対暗記キーワード。精子の運動低下による『男性不妊』の合併も頻出である（女性も卵管線毛機能低下により不妊・子宮外妊娠のリスクがある）。

「カルタゲナー症候群は全身の『毛（線毛）』が動かない病気！毛が動かないから痰が出せず気管支拡張症、鼻水が詰まって副鼻腔炎、精子が泳げず男性不妊。胎児の時の毛も動かないから、内臓の左右が逆転する（内臓逆位）！」