最終更新日: 2026年4月22日
Medulava の学習コンテンツとして、理解しやすさと試験実用性を意識して執筆しています。
カルタゲナー症候群は、原発性線毛運動不全症（PCD）の一型であり、①内臓逆位、②慢性副鼻腔炎、③気管支拡張症の三徴を呈する常染色体潜性遺伝疾患である。精子の鞭毛運動も低下するため男性不妊の原因となる。
内臓逆位（右胸心など）
慢性副鼻腔炎（慢性的な鼻汁、後鼻漏）
気管支拡張症（慢性の湿性咳嗽、多量の膿性痰、反復する呼吸器感染、血痰）
男性不妊、女性の不妊・子宮外妊娠
中耳炎の反復、難聴
初期評価
胸部・腹部X線で右胸心・内臓逆位を確認し、慢性の咳・痰の病歴から疑う。
検査
胸部高分解能CT（HRCT）で気管支拡張を確認する。鼻腔粘膜や気管支粘膜の生検を行い、電子顕微鏡下で線毛構造異常（ダイニン腕欠損など）を証明することが確定診断となる。
治療
線毛機能を回復させる根本治療はない。呼吸器感染に対する保存的治療が中心となる。去痰薬の投与、マクロライド系抗菌薬の少量長期療法、気道クリアランス法（体位ドレナージなどの理学療法）を行う。重症感染時には適切な抗菌薬を投与する。不妊に対しては生殖補助医療（顕微授精など）が検討される。
病態
気道粘膜や精子、卵管などの「線毛・鞭毛」を構成する微小管のモータータンパクである「ダイニン腕」の欠損などが原因。線毛が動かないため、気道の粘液クリアランスが低下し、副鼻腔炎や気管支拡張症（反復する呼吸器感染）をきたす。胎生期の臓器の左右非対称性を決定するノード線毛の運動も失われるため、50%の確率で内臓逆位となる。
試験での重要ポイント
『カルタゲナーの三徴（内臓逆位・右胸心、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症）』が絶対暗記キーワード。精子の運動低下による『男性不妊』の合併も頻出である（女性も卵管線毛機能低下により不妊・子宮外妊娠のリスクがある）。
覚え方・コツ
「カルタゲナー症候群は全身の『毛（線毛）』が動かない病気！毛が動かないから痰が出せず気管支拡張症、鼻水が詰まって副鼻腔炎、精子が泳げず男性不妊。胎児の時の毛も動かないから、内臓の左右が逆転する（内臓逆位）！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
過敏性肺炎（夏型）は、高温多湿の住環境に繁殖するカビ（トリコスポロン）の胞子を繰り返し吸入することで生じるアレルギー性の間質性肺炎である。環境からの隔離（入院）で改善し、帰宅すると再発するエピソードが国試で超頻出である。
肺動静脈瘻は、肺の動脈と静脈が毛細血管を介さずに直接短絡（ショートカット）する血管異常である。静脈血（未酸素化血）が直接動脈系に混ざるため低酸素血症（チアノーゼ）をきたし、また静脈系の血栓や細菌が脳へ素通りして奇異性脳塞栓や脳膿瘍を引き起こす。
COPDは、長期間の喫煙を主因とする肺の炎症性疾患であり、肺胞の破壊（気腫性病変）と気道の炎症（慢性気管支炎）により非可逆的な気流閉塞をきたす。CBTや国試では、1秒率70%未満の閉塞性障害、口すぼめ呼吸やビア樽状胸郭、および高濃度酸素投与によるCO2ナルコーシスの危険性が超頻出である。
多発血管炎性肉芽腫症（GPA、旧ウェゲナー肉芽腫症）は、上気道、肺、腎臓を主座とする壊死性肉芽腫性血管炎であり、PR3-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。難治性の中耳炎や副鼻腔炎に続き、血痰や急速進行性糸球体腎炎（RPGN）をきたす。CBTや医師国家試験では「E（上気道）・L（肺）・K（腎）」の3主徴と鞍鼻が毎年問われる超頻出疾患である。
