最終更新日: 2026年4月19日
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先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
疾患により多彩だが、哺乳開始後数日〜数週で出現する哺乳不良、嘔吐、活気低下、けいれん、特異な尿臭（ネズミ臭、メープルシロップ臭など）、黄疸、発達遅滞などが共通してみられることが多い。
ガラクトース血症では早期に白内障や肝不全をきたす。
初期評価と検査
日本のすべての新生児を対象とした「新生児マススクリーニング検査（生後4〜5日の足底からの濾紙血採血）」でスクリーニングされる。異常を指摘された場合、精密検査（血中・尿中アミノ酸分析、有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子検査など）を行い確定診断とする。ガラクトース血症では尿中還元糖が陽性となる。
根本治療
疾患によって対応が異なるが、基本は原因物質の蓄積を防ぐ「食事療法（特殊ミルクなど）」である。
PKU：フェニルアラニン除去ミルク、低タンパク食の生涯にわたる継続（特に女性は妊娠時の胎児への影響＝母体PKUによる奇形を防ぐため、妊娠前から厳格なコントロールが必要）。
ガラクトース血症：母乳や通常の人工乳を直ちに中止し、無乳糖（ラクトースフリー）ミルクに変更する。
病態と原因
多くは常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。酵素欠損により物質の代謝経路が遮断される。
試験で重要な代表的疾患
【フェニルケトン尿症（PKU）】：フェニルアラニン水酸化酵素の欠損。フェニルアラニンが蓄積し、メラニン合成低下（赤毛、色白）や発達遅滞、ネズミ尿臭をきたす。治療は『フェニルアラニン制限乳・食（低タンパク食）』。
【ガラクトース血症】：ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ等の欠損。哺乳開始後に嘔吐、黄疸、肝腫大、白内障をきたす。大腸菌敗血症を合併しやすい。治療は『ガラクトース・乳糖（ラクトース）除去ミルク』への変更。
【メープルシロップ尿症】：分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン：BCAA）の代謝障害。甘い匂いの尿と重篤な神経症状。治療は『BCAA制限乳』。
【ホモシスチン尿症】：水晶体下方脱臼、マルファン様体型、血栓症。
試験での重要ポイント
日本では生後4〜5日に濾紙血を用いてタンデムマス法などによる『新生児マススクリーニング検査』が公費で実施されており、発症前に発見・治療を開始することで不可逆的な精神発達遅滞を防ぐことができる点が最も重要である。
覚え方・コツ
「代謝異常は新生児マススクリーニング（生後4〜5日のカカトの血）で見つける！PKUは色白・ネズミ臭でフェニルアラニン制限。ガラクトースは白内障で乳糖除去。メープルは甘い尿でBCAA制限！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
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プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
