フェニルケトン尿症の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#フェニルケトン尿症に関連する疾患

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小児2026年4月19日

先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。