超頻出に関連する疾患を74件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常（主に橋本病がベース）により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎（痛みあり・炎症反応あり）やバセドウ病（ヨード取り込み亢進）との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、内耳の耳石が剥がれ落ちて半規管に迷入することで起こる、末梢性めまいの最も一般的な原因疾患である。寝返りなどの特定の頭部運動時に、数十秒程度の激しい回転性めまいが生じる。CBTや医師国家試験では、メニエール病との鑑別、特徴的な眼振所見、Dix-Hallpike試験やEpley法などの診断・治療手技が毎年問われる超頻出疾患である。
慢性硬膜下血腫は、頭部外傷後1〜2ヶ月かけて硬膜とくも膜の間に血腫が貯留し、脳を圧迫する疾患である。高齢者や大酒家に好発する。認知機能障害や歩行障害を呈するため「治療可能な認知症」として重要である。CBTや医師国家試験では、頭部CTでの「三日月型」の病変、急性硬膜外血腫との鑑別、および穿頭血腫洗浄ドレナージ術が超頻出である。
閉塞性動脈硬化症（ASO）は、動脈硬化によって主に下肢の太い血管が狭窄・閉塞し、末梢に虚血を来す疾患である。中高年の男性で、糖尿病、高血圧、脂質異常症、喫煙歴などのリスクファクターを持つ人に好発する。CBTや医師国家試験では、進行度を表す「Fontaine（フォンテイン）分類」や、足関節上腕血圧比（ABI）の低下（0.9未満）が毎年問われる超頻出疾患である。
洞不全症候群（SSS）は、心臓のペースメーカーである洞結節の機能が低下し、徐脈や心停止、あるいは頻脈を合併する不整脈疾患である。脳血流の低下による失神（アダムス・ストークス発作）やめまいを引き起こす。CBTや医師国家試験では、Rubenstein（ルーベンスタイン）分類と、有症状時の「ペースメーカー植え込み」の適応、特に徐脈頻脈症候群（III型）に対する治療戦略が頻出である。
動脈管開存症（PDA）は、胎生期に大動脈と肺動脈を繋いでいた動脈管（ボタロー管）が、出生後も閉鎖せずに残る先天性心疾患である。大動脈から肺動脈への左右シャントが生じ、肺血流量増加による心不全や肺高血圧の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な「連続性雑音」や「インドメタシンによる治療」が毎年問われる超頻出疾患である。
大動脈弁閉鎖不全症（AR）は、拡張期に大動脈弁の閉鎖が不完全となり、大動脈から左心室へ血液が逆流する疾患である。左室の著明な容量負荷により左室拡大（遠心性肥大）を来す。脈圧の増大による特有の身体所見（大脈・速脈など）や、拡張期雑音、Austin-Flint雑音が特徴である。CBTや医師国家試験では、ASとの身体所見の対比や、血管拡張薬が有効である病態生理が毎年問われる超頻出疾患である。
注意欠如・多動症（ADHD）は、不注意（集中力がない、ミスが多い）、多動性（じっとしていられない）、衝動性（思いつくとすぐ行動する）を特徴とする神経発達症である。前頭前野を中心としたドパミンやノルアドレナリンの機能不全が関与している。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（12歳以前の発症）、合併症（ASD、LD）、および薬物療法の作用機序の使い分けが頻出である。
大動脈弁狭窄症（AS）は、大動脈弁が硬化して開きにくくなり、左心室から大動脈への血流が妨げられる疾患である。加齢による石灰化が最多。進行すると左室の圧負荷から求心性肥大を来し、突然死のリスクが高まる。CBTや国試では、3大症状（狭心痛、失神、心不全）、遅脈・小脈、収縮期駆出性雑音（頸部放散）、エコーによる重症度評価が毎年問われる超頻出疾患である。
双極性障害（躁うつ病）は、異常に気分が高揚する「躁状態（または軽躁状態）」と、気分が落ち込む「うつ状態」を繰り返す精神疾患である。激しい躁状態を伴う「双極I型障害」と、社会生活を破綻させない程度の軽躁状態を伴う「双極II型障害」に大別される。CBTや医師国家試験では、うつ病との鑑別や、リチウムなどの気分安定薬を用いた治療、抗うつ薬による「躁転」のリスクが毎年問われる超頻出疾患である。
多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、慢性的な無排卵、高アンドロゲン血症、卵巣の多嚢胞性変化を特徴とする内分泌疾患である。月経異常（無月経や稀発月経）、不妊症、肥満、多毛を主訴とする。CBTや医師国家試験では、特異的なホルモン値の異常（LH高値・FSH正常）や、挙児希望の有無による治療法の選択が毎年問われる超頻出疾患である。
僧帽弁狭窄症（MS）は、僧帽弁の開放が制限され、拡張期に左心房から左心室へ血液が十分に流れ込まなくなる疾患である。過去の「リウマチ熱」の後遺症が最も多い。左房圧の上昇から肺うっ血や右心不全を来すほか、左房拡大による「心房細動（Af）」を高率に合併し、脳塞栓症の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な心音（拡張期ランブル、僧帽弁開放音）や、抗凝固療法におけるワルファリンの必須性（DOAC禁忌）が超頻出である。
僧帽弁閉鎖不全症（MR）は、収縮期に僧帽弁が完全に閉鎖せず、左室から左房へ血液が逆流する疾患である。左房・左室への容量負荷により心不全や心房細動（Af）を来す。CBTや医師国家試験では、心尖部の全収縮期雑音、第3音（S3）、心エコーによる重症度評価、および手術（弁形成術）の適応基準が毎年問われる超頻出疾患である。
前頭側頭型認知症（FTD）は、大脳の前頭葉および側頭葉の限局性萎縮を特徴とする神経変性疾患群（前頭側頭葉変性症：FTLD）の代表的疾患である。ピック病（Pick病）はその古典的な亜型である。初期から記憶障害よりも人格変化、社会性の欠如、常同行動、言語障害が目立つ。CBTや医師国家試験では、特異な異常行動のエピソードと画像所見（ナイフの刃状萎縮）の組み合わせが超頻出である。
精巣捻転症は、精索が捻転することで精巣への血流が遮断され、虚血から壊死に至る泌尿器科の緊急疾患である。思春期から青年期に好発し、突然の激しい陰嚢痛や悪心・嘔吐を特徴とする。発症後6時間以内の血流再開が必須であり、CBTや医師国家試験の救急・泌尿器分野で「見逃してはいけない疾患」として超頻出である。
心タンポナーデは、心膜腔内に液体（血液や滲出液）が急速に貯留し、心臓が圧迫されることで拡張不全に陥り、致死的な心原性ショックを来す緊急疾患である。CBTや医師国家試験では、原因疾患（急性大動脈解離など）、Beckの三徴、奇脈、心エコー所見、そして緊急の心囊穿刺が毎年必ず問われる超頻出疾患である。
重症筋無力症（MG）は、神経筋接合部（NMJ）のニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）などが自己抗体により攻撃され、情報の伝達が阻害されることで筋力低下や易疲労性を来す自己免疫疾患である。午後から夕方にかけて症状が悪化する「日内変動」が特徴。CBTや医師国家試験では、眼瞼下垂などの眼症状、胸腺異常（胸腺腫など）の合併、反復刺激試験でのWaning現象、およびクリーゼへの対応が毎年問われる超頻出疾患である。
精巣上体炎は、精巣上体（副睾丸）に細菌が感染して起こる炎症である。若年者では性行為感染症（クラミジアや淋菌）、中高年者では前立腺肥大症などに伴う尿路感染症（大腸菌など）が原因となることが多い。陰嚢の激しい疼痛と腫脹、発熱を来す。CBTや医師国家試験では、泌尿器科の緊急疾患である「精巣捻転症」との鑑別が極めて重要であり、超音波検査での血流評価やプレン（Prehn）徴候が頻出である。
正常圧水頭症（iNPH）は、脳脊髄液の圧が正常範囲内であるにもかかわらず脳室が拡大し、歩行障害、認知機能障害、尿失禁の三徴を呈する疾患である。高齢者に多く、シャント手術により症状が改善する「治療可能な認知症」として極めて重要である。CBTや医師国家試験では、特徴的なMRI所見（DESHサイン）や髄液タップテストが超頻出である。
深部静脈血栓症（DVT）は、主に下肢や骨盤内の深部静脈に血栓が形成される疾患である。血栓が遊離して肺に飛ぶと、致死的な肺血栓塞栓症（PTE）を引き起こす（両者を合わせて静脈血栓塞栓症：VTEと呼ぶ）。CBTや医師国家試験では、血栓形成の3大要因である「Virchow（ウィルヒョウ）の3徴」、片側性の下肢浮腫、およびエコー所見が毎年問われる超頻出疾患である。
自閉スペクトラム症（ASD）は、社会的コミュニケーションおよび対人相互反応の持続的な欠陥と、行動・興味・活動の限定された反復的な様式を特徴とする神経発達症である。かつての自閉症、アスペルガー症候群などが統合された概念である。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（2つの主要領域）、感覚過敏、ADHDとの合併、および療育や環境調整の重要性が毎年問われる超頻出疾患である。
子宮内膜症は、子宮内膜に類似した組織が子宮内腔以外の場所（卵巣、ダグラス窩、骨盤腹膜など）で増殖するエストロゲン依存性の疾患である。20〜40歳代の女性に好発し、月経のたびに出血・炎症を起こして周囲との癒着を形成する。次第に増悪する激しい月経痛（月経困難症）と不妊症が特徴であり、CBTや医師国家試験では、チョコレート嚢胞のMRI所見や、挙児希望の有無に応じた治療薬の選択が毎年問われる超頻出疾患である。
視神経脊髄炎（NMO）は、中枢神経系（特に視神経と脊髄）のアストロサイトに存在する水チャネル「アクアポリン4（AQP4）」に対する自己抗体が原因で生じる自己免疫疾患である。多発性硬化症（MS）と似るが、視力障害や対麻痺がより重篤であり、再発を繰り返す。CBTや国試では、MSとの鑑別（3椎体以上の脊髄病変、難治性しゃっくり、抗AQP4抗体陽性）と、治療薬の禁忌が超頻出である。
骨粗鬆症は、骨量（骨密度）の減少と骨微細構造の劣化により骨がもろくなり、骨折リスクが増大する疾患である。閉経によるエストロゲン低下や加齢が主な原因（原発性）である。CBTや医師国家試験では、4大骨折部位（椎体、大腿骨近位、橈骨遠位、上腕骨近位）、DXA法による診断基準（YAM 70%以下）、および多彩な骨粗鬆症治療薬（ビスホスホネート、抗RANKL抗体、PTH製剤など）の作用機序の使い分けが超頻出である。
強直性ジストロフィーは、成人発症の筋ジストロフィーの中で最も頻度が高く、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）を示す。筋強直（ミオトニー）と進行性の筋萎縮に加え、白内障、耐糖能異常、心伝導障害、前頭部脱毛など多彩な全身症状を合併する。CBTや医師国家試験では、斧様顔貌やミオトニー現象、およびトリプレットリピート病としての表現促進現象が頻出である。
橋本病（慢性甲状腺炎）は、甲状腺に対する自己免疫反応により甲状腺組織が慢性的に炎症を起こし、破壊される疾患である。原発性甲状腺機能低下症の最大の原因である。中年女性に好発する。CBTや医師国家試験では、特徴的な自己抗体（抗TPO抗体、抗Tg抗体）、無痛性のびまん性甲状腺腫大、そして甲状腺ホルモン（FT4）低下とTSH上昇という検査所見の組み合わせが毎年問われる超頻出疾患である。
一過性脳虚血発作（TIA）は、脳血管の一過性の閉塞により局所神経症状が出現するが、24時間以内（多くは数分〜数十分）に完全に消失する病態である。脳梗塞の極めて重要な前兆（警告発作）であり、発症直後（特に48時間以内）の脳梗塞移行リスクが高い。CBTや医師国家試験では、一過性黒内障のエピソード、ABCD2スコアによるリスク評価、および急性期の抗血小板療法が超頻出である。
クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1つ以上過剰に存在する（代表例：47,XXY）先天性の染色体異常である。精巣の発育不全による原発性（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下症を来し、長身、小睾丸、女性化乳房、無精子症を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の異常パターン（LH・FSH高値、テストステロン低値）やターナー症候群との対比が毎年問われる超頻出疾患である。
フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
WPW症候群は、心房と心室の間に正常な刺激伝導系（房室結節）とは別の副伝導路（ケント束）が存在する先天性疾患である。普段は無症状だが、発作性上室頻拍（PSVT）や心房細動（Af）を合併すると激しい動悸を来す。CBTや医師国家試験では、心電図のデルタ波や、発作時の治療（特に禁忌薬）が毎年問われる超頻出疾患である。
亜急性甲状腺炎は、ウイルス感染が先行することが多い甲状腺の炎症性疾患である。甲状腺濾胞の破壊による一過性の甲状腺中毒症（FT4高値・TSH低値）と、強い前頸部痛、発熱を特徴とする。CBTや医師国家試験では、無痛性甲状腺炎やバセドウ病との鑑別（特に放射性ヨード取り込み率の低下、赤沈の著明亢進）や、ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
レビー小体型認知症（DLB）は、アルツハイマー型認知症（AD）に次いで多い変性性認知症である。大脳皮質や脳幹に「レビー小体（α-シヌクレインの凝集体）」が広範に出現する。CBTや医師国家試験では、中核症状である「幻視」「認知機能の変動」「パーキンソニズム」「REM睡眠行動異常症（RBD）」に加え、特有の画像所見（MIBG心筋シンチでの取り込み低下など）や、抗精神病薬への著しい過敏性が毎年必ず問われる超頻出疾患である。
サルコイドーシスは、原因不明の非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が全身の臓器（特に肺、眼、皮膚、心臓、神経）に多発する指定難病である。20〜30歳代と50〜60歳代（特に女性）の二峰性の発症ピークを持つ。健診の胸部X線で両側肺門リンパ節腫脹（BHL）として偶然発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、特異的な血液・気管支肺胞洗浄液（BALF）所見や、多臓器病変（ぶどう膜炎、房室ブロックなど）、ステロイドの適応が毎年問われる超頻出疾患である。
クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、感染性を持つ異常プリオン蛋白が脳内に蓄積し、急速に進行する認知症やミオクローヌスを引き起こす致死性の神経変性疾患（プリオン病）である。孤発性が大半を占める。発症から数ヶ月で無動無言状態に至る。CBTや医師国家試験では、脳波でのPSD（周期性同期性放電）、MRI拡散強調画像（DWI）での大脳皮質・基底核の高信号、髄液の14-3-3蛋白、および通常の滅菌法が無効である点（感染対策）が超頻出である。
再生不良性貧血は、骨髄の造血幹細胞が自己免疫異常などにより減少し、白血球、赤血球、血小板のすべてが減少（汎血球減少）する指定難病である。動悸や息切れ、感染による発熱、出血傾向を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野において、検査所見や重症度に応じた治療法の選択が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
甲状腺機能亢進症（バセドウ病）は、自己抗体によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺ホルモンが過剰に分泌される自己免疫疾患である。動悸、体重減少、手の震え、多汗などを特徴とし、放置すると甲状腺クリーゼという致死的な状態を招く恐れがある。CBTや医師国家試験の内分泌分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
原発性アルドステロン症は、副腎皮質からアルドステロンが自律的かつ過剰に分泌される内分泌疾患である。高血圧と低カリウム血症を特徴とし、二次性高血圧の代表的な原因疾患である。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の解釈や確定診断の負荷試験、片側性・両側性の鑑別と治療適応が毎年問われる超頻出疾患である。
原発性硬化性胆管炎（PSC）は、肝内および肝外の太い胆管に線維性の狭窄が多発し、慢性的な胆汁うっ滞から肝硬変へと進行する原因不明の指定難病である。若年〜中年の男性に好発し、潰瘍性大腸炎（UC）を高率に合併する。CBTや医師国家試験では、PBCとの鑑別、特徴的な胆管造影所見、および胆管癌の合併リスクが毎年問われる超頻出疾患である。
リンパ脈管筋腫症（LAM）は、妊娠可能年齢の女性に好発し、平滑筋細胞に似た異常細胞（LAM細胞）が肺やリンパ管で増殖する指定難病である。肺野全体に無数の薄壁嚢胞を形成し、繰り返す自然気胸や乳び胸水（白濁した胸水）を特徴とする。CBTや医師国家試験では、LCHとの鑑別や特異的な治療薬が毎年問われる超頻出疾患である。
ランバート・イートン症候群（LEMS）は、神経筋接合部の神経末端からのアセチルコリン放出が障害され、筋力低下を来す自己免疫疾患である。肺小細胞癌などの悪性腫瘍に合併することが多く、下肢近位筋の筋力低下を特徴とする。CBTや医師国家試験では重症筋無力症との鑑別が超頻出の重要疾患である。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、肝内の小型胆管が自己免疫学的機序により破壊され、慢性的な胆汁うっ滞を来す指定難病である。中年以降の女性に好発し、皮膚掻痒感や無症候性の肝機能異常で発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、特異的な自己抗体（抗ミトコンドリア抗体）や合併症、第一選択薬が毎年問われる超頻出疾患である。
大動脈解離は、大動脈の壁（中膜）が裂け、血液が本来の血管腔とは別の層に流れ込む致死的な緊急疾患である。突然の引き裂かれるような移動性の胸背部痛を特徴とし、Stanford A型では心タンポナーデなどを合併する。CBTや医師国家試験の救急・循環器分野で毎年問われる超頻出疾患である。
大脳皮質基底核変性症（CBD）は、脳の皮質と基底核の両方が萎縮し、タウ蛋白が蓄積する進行性の神経変性疾患である。左右差の顕著な筋強剛や肢位失行、他人の手徴候を特徴とする。指定難病であり、医師国家試験やCBTでは進行性核上性麻痺（PSP）との鑑別問題で超頻出の重要疾患である。
尿崩症は、抗利尿ホルモン（ADH）の分泌低下または腎臓での反応性低下により、水分の再吸収ができず大量の薄い尿が出る疾患である。口渇や多飲を特徴とし、高ナトリウム血症による脱水を来す。CBTや医師国家試験の内分泌分野において、中枢性と腎性の鑑別や水制限試験が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）は、小児の原発性ネフローゼ症候群の大部分を占める疾患である。急激に発症する高度の蛋白尿と全身性浮腫を特徴とする。光学顕微鏡では糸球体に異常を認めないが、電子顕微鏡でポドサイト（上皮細胞足突起）の癒合・消失を認める。ステロイドが著効するが再発しやすく、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
心室中隔欠損症（VSD）は、左右の心室を隔てる壁（心室中隔）に欠損孔がある先天性心疾患である。全先天性心疾患の中で最も頻度が高く、左室から右室への左右シャントにより肺血流量が増加し、心不全や肺高血圧の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な心雑音やアイゼンメンジャー症候群への移行、部位別の合併症（ARなど）が毎年問われる超頻出疾患である。
心房細動は、心房が小刻みに震えて規則正しい収縮ができなくなる不整脈である。動悸や息切れ、胸部の不快感を主な症状とする。放置すると心原性脳塞栓症という命に関わる脳梗塞を引き起こす危険があり、CBTや医師国家試験において超頻出の重要疾患である。
急速進行性糸球体腎炎（RPGN）は、数週から数ヶ月の短い期間で急速に腎機能が低下し、末期腎不全に至る予後不良の疾患群である。病理学的に糸球体に「半月体」を形成するのが特徴である。CBTや医師国家試験では、ANCA関連血管炎などの原因疾患の鑑別や、ステロイドパルスを中心とする強力な初期治療が毎年問われる超頻出疾患である。
溶血性尿毒症症候群（HUS）は、腸管出血性大腸菌（O157など）の感染に引き続いて発症し、微小血管での血栓形成により赤血球破壊と腎不全を来す重篤な疾患である。血便を伴う下痢の後に、出血斑や乏尿、意識障害などを生じる。小児に好発し、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
潰瘍性大腸炎（UC）は、大腸の粘膜に慢性の炎症と潰瘍を生じる原因不明の指定難病である。若年者に好発し、粘血便、下痢、腹痛を伴う再燃と寛解を繰り返す。CBTや医師国家試験では、クローン病（CD）との鑑別、特徴的な内視鏡所見や注腸造影所見、重大な合併症（中毒性巨大結腸症や大腸癌）が毎年問われる超頻出疾患である。
特発性血小板減少性紫斑病（ITP）は、自己抗体によって血小板が過剰に壊され、血が止まりにくくなる自己免疫疾患である。あざ（紫斑）や点状出血、鼻血などを主症状とする。血液疾患の中でも、CBTや医師国家試験において検査所見や治療法が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天的な遺伝子変異により赤血球が自身の補体に破壊されやすくなる後天性の血管内溶血性疾患である。睡眠中の呼吸性アシドーシスにより溶血が亢進し、早朝の褐色尿（ヘモグロビン尿）を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野で、特徴的な症状や検査所見が毎年問われる超頻出疾患である。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、大脳皮質から脊髄にかけての上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが選択的に進行性に変性・脱落する指定難病である。全身の筋力低下や筋萎縮、球麻痺症状を特徴とし、最終的に呼吸筋麻痺に至る。CBTや医師国家試験の神経分野で毎年問われる超頻出疾患である。
肥大型心筋症（HCM）は、明らかな原因なく心室筋（特に心室中隔）が非対称性に肥大する指定難病である。拡張機能障害や左室流出路狭窄を来し、労作時の息切れや失神、若年スポーツ選手の突然死の原因となる。CBTや医師国家試験では、体位変換による心雑音の増減や、禁忌薬（ジギタリスや硝酸薬など）が毎年問われる超頻出疾患である。
肺胞蛋白症は、肺胞内にサーファクタント由来の異常な蛋白様物質が過剰に蓄積し、ガス交換が障害される稀な呼吸器疾患である。健診での異常陰影や労作時の息切れを契機に発見されることが多い。CBTや医師国家試験において、特徴的な胸部CT画像や気管支肺胞洗浄液（BALF）の所見、特殊な治療法が頻出である。
膜性腎症（MN）は、成人の原発性ネフローゼ症候群の原因として最も頻度が高い疾患である。糸球体基底膜の上皮側に免疫複合体が沈着し、基底膜が肥厚することで大量の蛋白尿を来す。中高年に好発し、悪性腫瘍などを背景とする二次性のものが含まれるため全身検索が必須である。CBTや医師国家試験では、特徴的な病理所見（スパイク形成など）や、微小変化型（MCNS）との鑑別が毎年問われる超頻出疾患である。
自己免疫性肝炎（AIH）は、肝細胞に対する自己免疫応答により慢性的な肝炎を来す指定難病である。中年以降の女性に好発し、放置すると肝硬変や肝不全に進行する。CBTや医師国家試験では、PBCとの鑑別、高IgG血症や抗核抗体陽性、ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
骨髄異形成症候群（MDS）は、造血幹細胞の異常により、無効造血と血球の形態異常（異形成）を来す疾患群である。末梢血では汎血球減少を示すが、骨髄は過形成となるのが特徴である。急性骨髄性白血病（AML）へ移行しやすく、CBTや医師国家試験の血液分野において再生不良性貧血との鑑別が超頻出の疾患である。
食道アカラシアは、食道下部括約筋（LES）の弛緩不全と食道体部の蠕動運動消失を特徴とする原因不明の食道運動機能障害である。固形物だけでなく流動体に対する嚥下困難を主訴とする。CBTや医師国家試験では、食道造影での「鳥のくちばし像」や、最新の内視鏡治療（POEM）が毎年問われる超頻出疾患である。
過敏性肺炎は、カビや鳥の排泄物などの有機粉塵を繰り返し吸入することで、肺胞や間質にアレルギー反応が生じる間質性肺炎である。日本では夏に古い木造家屋で発症する「夏型過敏性肺炎」が最も多い。CBTや医師国家試験の呼吸器分野において、問診による抗原の特定と環境からの隔離が毎年問われる超頻出疾患である。
進行性核上性麻痺（PSP）は、脳の基底核や脳幹にタウ蛋白が蓄積し、神経細胞が脱落する指定難病である。初期からの易転倒性（後方への転倒）や下方への垂直性眼球運動障害を特徴とする。パーキンソン症候群を呈する代表的な疾患であり、医師国家試験の神経内科分野において鑑別疾患として超頻出である。
血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は、全身の微小血管に血栓が多発し、血小板の消費と赤血球の破壊が起こる重篤な血液疾患である。出血症状（紫斑）に加え、精神神経症状や腎障害、発熱の「古典的5徴」を特徴とする。無治療では致死率が極めて高く、CBTや医師国家試験の血液分野において超頻出の緊急疾患である。
感染性心内膜炎（IE）は、心臓の弁や心内膜に細菌などが感染し、疣贅（ゆうぜい：菌や血栓の塊）を形成する致死的な感染症である。発熱、新たな心雑音、全身の塞栓症状・免疫反応を特徴とする。CBTや医師国家試験では、起炎菌の分類、特徴的な身体所見（オスラー結節など）、抜歯前の予防投与が毎年問われる超頻出疾患である。
拡張型心筋症（DCM）は、心室筋の収縮能が著しく低下し、左室（または両心室）が拡張する指定難病である。進行性のうっ血性心不全や致死性不整脈を来し、心臓移植の主要な適応疾患となる。CBTや医師国家試験では、肥大型心筋症（HCM）との鑑別や、慢性心不全治療薬の適応が毎年問われる超頻出疾患である。
ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は、樹状細胞の一種であるランゲルハンス細胞が異常増殖し、骨、皮膚、肺などに肉芽腫を形成する稀な疾患である。呼吸器分野（肺LCH）としては、若年〜中年の喫煙者に好発し、肺の上中肺野に多発する結節や奇妙な形の嚢胞を形成し、自然気胸を繰り返すことが特徴である。CBTや医師国家試験では、喫煙との強い関連や特徴的な画像・病理所見が頻出である。
フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が先天的に欠損し、体内にフェニルアラニンが蓄積する代謝異常症である。放置すると重度の知的障害やメラニン欠乏による赤毛・色白をきたす。新生児マススクリーニングの代表的疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で毎年問われる超頻出疾患である。
ファロー四徴症（TOF）は、心室中隔欠損（VSD）、肺動脈狭窄（PS）、大動脈騎乗、右室肥大の4つを特徴とする代表的なチアノーゼ性先天性心疾患である。乳幼児期のチアノーゼ発作（anoxic spell）や蹲踞（そんきょ）が特徴的である。CBTや医師国家試験では、4徴の名称、チアノーゼ発作時の対応、胸部X線所見（木靴心）が毎年問われる超頻出疾患である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の細胞を保護するジストロフィン蛋白の欠損により、進行性の筋力低下を来す遺伝性筋疾患である。男児にのみ発症し、幼児期の転びやすさや登攀性起立（Gowers徴候）、腓腹筋仮性肥大を特徴とする。CBTや医師国家試験の小児科・神経分野において、遺伝形式や特徴的所見が毎年問われる超頻出疾患である。
クローン病（CD）は、口腔から肛門までの全消化管に非連続性の慢性肉芽腫性炎症を生じる原因不明の指定難病である。10〜20歳代の若年者に好発し、腹痛、下痢、体重減少、痔瘻を特徴とする。CBTや医師国家試験では、潰瘍性大腸炎（UC）との鑑別、特徴的な内視鏡・造影所見、および全層性炎症に伴う合併症（狭窄・瘻孔）が毎年問われる超頻出疾患である。
ギラン・バレー症候群は、先行感染から1〜3週間後に免疫異常が生じ、末梢神経が障害される急性炎症性疾患である。下肢から上行する左右対称性の筋力低下や腱反射消失を特徴とし、重症例では呼吸筋麻痺を来す。CBTや医師国家試験の神経分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（還元糖）や致死的な合併症（大腸菌敗血症）が頻出の重要疾患である。
ウィルソン病は、先天的な銅代謝の異常により、肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などの全身諸臓器に過剰な銅が蓄積する疾患である。若年性の肝機能障害、不随意運動などの神経症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（セルロプラスミン低下）や治療薬の選択が毎年問われる超頻出の指定難病である。
SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、血漿浸透圧が低下しているにもかかわらず、抗利尿ホルモン（ADH）が過剰に分泌され、体内に水分が貯留して低ナトリウム血症をきたす疾患である。食欲不振や全身倦怠感、重症化すると意識障害を特徴とし、CBTや医師国家試験の内分泌分野で毎年問われる超頻出疾患である。
