デュシェンヌ型筋ジストロフィー

幼児期の運動発達遅滞や転倒しやすさを問診し、視診で腓腹筋仮性肥大を、動作確認でGowers徴候を評価する。母方の家族歴（X染色体潜性遺伝）の有無も重要である。

血液検査で血清CKの著明な上昇を確認する。確定診断のために遺伝子検査（MLPA法などによるジストロフィン遺伝子の変異確認）を行う。遺伝子検査で確定できない場合は筋生検（ジストロフィン蛋白の染色陰性）を行う。

ベッカー型筋ジストロフィー（発症が遅く成人期まで歩行可能）、脊髄性筋萎縮症（SMA：CKは正常〜軽度上昇、線維束性収縮あり）、先天性ミオパチーと鑑別する。

関節の拘縮予防と運動機能維持のためのリハビリテーションを早期から開始する。歩行可能な期間を延長する目的で副腎皮質ステロイドの内服を行う。

完治させる根本治療は未だないが、原因となる遺伝子変異に応じたエクソンスキッピング治療薬（ビルトラルセンなど）が実用化され進行抑制が期待されている。進行に合わせて非侵襲的陽圧換気（NPPV）による呼吸管理や、心不全に対する薬物治療を並行して行う。

筋肉の細胞膜を保護するジストロフィン蛋白が完全に欠損し、筋線維が壊死して脂肪や結合組織に置き換わっていく病態である。

X染色体潜性遺伝（劣性遺伝）であり、X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の変異が原因で起こる。患者はほぼすべて男児である。

ジストロフィン蛋白が完全に欠損する重症型の「デュシェンヌ型」と、不完全ながらも機能する蛋白が存在し症状が軽度な「ベッカー型」に分類される。

「男児の登攀性起立（Gowers徴候）」と「腓腹筋仮性肥大」があればこの疾患を疑う。血液検査での「CK（クレアチンキナーゼ）の著明な高値（数千〜数万）」は超頻出である。最終的な死因として呼吸不全や心筋障害（心不全）が多いことも最重要。鑑別でよく出るのは、同じ遺伝形式だが発症が遅い「ベッカー型筋ジストロフィー」や、神経の異常で筋肉が萎縮する「脊髄性筋萎縮症（SMA）」である。

「デュシェンヌは男児（X潜性）、ガワーズサインで立ち上がり、ふくらはぎパンパン（仮性肥大）、CKバカ高い」と覚える。