神経に関連する疾患を17件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患（白質ジストロフィー）である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸（首すわり）の遅延を特徴とする。
Reye症候群は、小児のウイルス感染症（インフルエンザや水痘など）の罹患中に、解熱剤としてアスピリンを投与されたことを契機に発症する、急性脳症と肝臓の微小脂肪滴沈着（脂肪変性）を特徴とする致死的疾患である。
メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
熱性けいれんは、生後6ヶ月から5歳頃の小児が発熱（通常38℃以上）に伴って起こすけいれん発作である。CBTや医師国家試験では、予後良好な「単純型」と、てんかん移行リスクがある「複雑型」の鑑別、および発作時の初期対応や予防目的でのダイアップ（ジアゼパム）坐薬の使用が超頻出の重要疾患である。
顔面神経麻痺は、顔面神経（第VII脳神経）の障害により片側の顔面筋が動かなくなる疾患である。原因不明（HSV再活性化疑い）で予後良好な「Bell麻痺」と、VZV再活性化により耳介の帯状疱疹や難聴・めまいを伴い予後不良な「Hunt症候群」の鑑別がCBTや国試で超頻出である。
ウエスト症候群（点頭てんかん）は、生後1年以内（特に生後4〜7ヶ月）の乳児に発症する難治性のてんかん症候群である。CBTや医師国家試験では、シリーズ形成性の点頭発作、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞の「三主徴」と、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法やビタミンB6の大量投与が頻出の重要疾患である。
ランバート・イートン症候群（LEMS）は、神経筋接合部の神経末端からのアセチルコリン放出が障害され、筋力低下を来す自己免疫疾患である。肺小細胞癌などの悪性腫瘍に合併することが多く、下肢近位筋の筋力低下を特徴とする。CBTや医師国家試験では重症筋無力症との鑑別が超頻出の重要疾患である。
大脳皮質基底核変性症（CBD）は、脳の皮質と基底核の両方が萎縮し、タウ蛋白が蓄積する進行性の神経変性疾患である。左右差の顕著な筋強剛や肢位失行、他人の手徴候を特徴とする。指定難病であり、医師国家試験やCBTでは進行性核上性麻痺（PSP）との鑑別問題で超頻出の重要疾患である。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、大脳皮質から脊髄にかけての上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが選択的に進行性に変性・脱落する指定難病である。全身の筋力低下や筋萎縮、球麻痺症状を特徴とし、最終的に呼吸筋麻痺に至る。CBTや医師国家試験の神経分野で毎年問われる超頻出疾患である。
脊髄小脳変性症（SCD）は、小脳や脊髄の神経細胞が徐々に変性・脱落していく進行性の指定難病の総称である。歩行時のふらつきや手の震え、呂律が回らないなどの運動失調を主症状とする。孤発性と遺伝性があり、CBTや医師国家試験では多系統萎縮症（MSA）との分類や小脳症状の診察法が毎年問われる頻出疾患である。
進行性核上性麻痺（PSP）は、脳の基底核や脳幹にタウ蛋白が蓄積し、神経細胞が脱落する指定難病である。初期からの易転倒性（後方への転倒）や下方への垂直性眼球運動障害を特徴とする。パーキンソン症候群を呈する代表的な疾患であり、医師国家試験の神経内科分野において鑑別疾患として超頻出である。
フィッシャー症候群は、風邪や胃腸炎などの先行感染後に免疫異常が生じ、脳神経や末梢神経が障害される疾患である。「外眼筋麻痺・運動失調・腱反射消失」の三徴を特徴とし、ギラン・バレー症候群の類縁疾患とされる。CBTや医師国家試験の神経分野において、三徴の暗記や自己抗体の名称が頻出の重要疾患である。
ハンチントン病は、大脳基底核（線条体）や大脳皮質の神経細胞が変性・脱落する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の指定難病である。顔や手足のピクピクとした舞踏運動（意図しない不規則な動き）と、進行性の認知・精神機能障害を特徴とする。CBTや医師国家試験の神経分野において、遺伝形式や特徴的な画像所見が頻出の重要疾患である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の細胞を保護するジストロフィン蛋白の欠損により、進行性の筋力低下を来す遺伝性筋疾患である。男児にのみ発症し、幼児期の転びやすさや登攀性起立（Gowers徴候）、腓腹筋仮性肥大を特徴とする。CBTや医師国家試験の小児科・神経分野において、遺伝形式や特徴的所見が毎年問われる超頻出疾患である。
ギラン・バレー症候群は、先行感染から1〜3週間後に免疫異常が生じ、末梢神経が障害される急性炎症性疾患である。下肢から上行する左右対称性の筋力低下や腱反射消失を特徴とし、重症例では呼吸筋麻痺を来す。CBTや医師国家試験の神経分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
