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中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
振り子様眼振（乳児期早期から出現し、成長とともに消失することがある）
運動発達遅滞（定頸不良、歩行獲得困難）
痙性四肢麻痺、小脳失調、ジストニア
知的障害
初期評価
男児における早期からの眼振と発達遅滞から疑う。
検査
頭部MRI（T2強調画像）で、白質全体の高信号（髄鞘形成不全）を確認する（※大白質ジストロフィーと異なり、白質の変性・崩壊ではなく「形成されない」のが特徴）。確定診断はPLP1遺伝子の解析（重複の検出など）。
治療
根本的な治療法は現在のところない。痙縮に対する筋弛緩薬（バクロフェンなど）や、リハビリテーション、栄養管理などの支持療法が中心となる。
病態
髄鞘の主要な構成タンパク質であるプロテオリピドプロテイン1（PLP1）遺伝子の重複（最多）や点変異が原因。髄鞘が正常に作られないため、中枢神経の伝達障害が生じる。X連鎖遺伝のため男児に発症する。
試験・臨床での重要ポイント
「生後まもなく（数ヶ月以内）からの振り子様眼振（目が左右に揺れる）」と「首がすわらない（発達遅滞）」「四肢のつっぱり（痙性麻痺）」が初期症状のキーワード。頭部MRI（T2強調画像）で、通常なら黒くなるはずの白質が白く見える『広範な髄鞘化遅延・不全』が特徴的である。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
