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中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
振り子様眼振（乳児期早期から出現し、成長とともに消失することがある）
運動発達遅滞（定頸不良、歩行獲得困難）
痙性四肢麻痺、小脳失調、ジストニア
知的障害
初期評価
男児における早期からの眼振と発達遅滞から疑う。
検査
頭部MRI（T2強調画像）で、白質全体の高信号（髄鞘形成不全）を確認する（※大白質ジストロフィーと異なり、白質の変性・崩壊ではなく「形成されない」のが特徴）。確定診断はPLP1遺伝子の解析（重複の検出など）。
治療
根本的な治療法は現在のところない。痙縮に対する筋弛緩薬（バクロフェンなど）や、リハビリテーション、栄養管理などの支持療法が中心となる。
病態
髄鞘の主要な構成タンパク質であるプロテオリピドプロテイン1（PLP1）遺伝子の重複（最多）や点変異が原因。髄鞘が正常に作られないため、中枢神経の伝達障害が生じる。X連鎖遺伝のため男児に発症する。
試験・臨床での重要ポイント
「生後まもなく（数ヶ月以内）からの振り子様眼振（目が左右に揺れる）」と「首がすわらない（発達遅滞）」「四肢のつっぱり（痙性麻痺）」が初期症状のキーワード。頭部MRI（T2強調画像）で、通常なら黒くなるはずの白質が白く見える『広範な髄鞘化遅延・不全』が特徴的である。
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
