マイナー疾患に関連する疾患を23件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群（PROS）の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。
カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患（白質ジストロフィー）である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸（首すわり）の遅延を特徴とする。
ウィップル病は、Tropheryma whippleiという細菌の感染による稀な全身性・慢性感染症である。腸管マクロファージへの菌の蓄積により重度の吸収不良症候群をきたすほか、関節炎や中枢神経症状を合併する。
レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき（ミオキミア）が特徴である。
マフッチ症候群は、多発性内軟骨腫（Ollier病の所見）に、軟部組織の多発性血管腫が合併する非遺伝性の稀な疾患である。骨の変形をきたすほか、軟骨肉腫などの悪性腫瘍への進行リスクが高い。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
フレゴリの錯覚は、妄想性人物誤認症候群の一つであり、「見知らぬ他人が、実は自分の知っている特定の人物（迫害者など）が変装した姿である」と思い込む症状である。統合失調症や認知症などに合併する。
ブルー・ラバー・ブレブ・ネーヴス症候群（青色ゴムまり様母斑症候群）は、全身の皮膚や消化管にゴムのような弾力のある青紫色の静脈奇形（血管腫）が多発する疾患である。消化管病変からの慢性出血による重篤な鉄欠乏性貧血が臨床的に重要である。
バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
ネザートン症候群は、SPINK5遺伝子の変異による常染色体潜性遺伝疾患であり、「重症の魚鱗癬」「竹節状毛（結節性裂毛症）」「アトピー素因」を三徴とする稀な遺伝性皮膚疾患である。
カムラティ・エンゲルマン病は、TGFB1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。長管骨の骨幹部が対称性に肥厚・硬化し、四肢の激しい痛みや筋力低下（アヒル歩行）を呈する進行性の骨系統疾患である。
ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
Menetrier病は、原因不明（一部TGF-αなどの過剰発現）により胃底腺の粘液細胞が過形成を起こし、胃のひだ（巨大皺襞）が異常に肥厚する疾患である。大量の粘液分泌に伴いタンパク質が胃内へ漏出し、低タンパク血症（浮腫）をきたす。
ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
コタール症候群は、自分自身が「すでに死んでいる」「内臓がない」「世界は存在しない」などと思い込む、極端な虚無妄想・否定妄想を特徴とする症候群。高齢者の重症うつ病や統合失調症にみられ、電気けいれん療法の適応となる。
カプグラ症候群は、親しい家族や配偶者が、全く瓜二つの「偽物（替え玉）」に入れ替わっていると思い込む妄想性人物誤認症候群である。統合失調症や認知症（レビー小体型など）に合併することが多い。
アイザックス症候群は、末梢神経の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体によって生じる、稀な自己免疫性末梢神経興奮性亢進症である。筋肉のピクつき（ミオキミア）や持続的なこわばりが特徴である。
スティッフパーソン症候群は、体幹や四肢の筋肉が板のように硬くこわばり、突然の音や接触で激しい痛みを伴う筋痙攣を起こす進行性の自己免疫性神経疾患である。抗GAD抗体が陽性となることが多く、1型糖尿病などを合併しやすい。
