骨幹部肥厚の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#骨幹部肥厚に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

その他2026年4月20日

カムラティ・エンゲルマン病は、TGFB1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。長管骨の骨幹部が対称性に肥厚・硬化し、四肢の激しい痛みや筋力低下（アヒル歩行）を呈する進行性の骨系統疾患である。