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ブルー・ラバー・ブレブ・ネーヴス症候群（青色ゴムまり様母斑症候群）は、全身の皮膚や消化管にゴムのような弾力のある青紫色の静脈奇形（血管腫）が多発する疾患である。消化管病変からの慢性出血による重篤な鉄欠乏性貧血が臨床的に重要である。
皮膚病変：全身（特に体幹や四肢）に多発する青紫色の弾性軟結節（静脈奇形）。圧迫により退色・平坦化し、除圧でゆっくり復元する。
消化管病変：口腔から直腸まで（特に小腸に好発）の静脈奇形。
貧血症状：消化管出血による下血、黒色便、高度の鉄欠乏性貧血（めまい、動悸、息切れ）。
初期評価
特徴的な青色の皮膚病変の多発と、原因不明の鉄欠乏性貧血から疑う。
検査
便潜血検査（通常強陽性）。上部・下部消化管内視鏡検査に加え、『カプセル内視鏡』や『バルーン小腸内視鏡』を用いて、通常のカメラでは届かない小腸の病変を確認する。血液検査で小球性低色素性貧血を確認する。
治療方針
貧血に対しては鉄剤の内服・静注や、重症例では輸血を行う。消化管出血源が特定できれば、内視鏡的止血術（アルゴンプラズマ凝固法など）や外科的腸管切除を行う。近年、mTOR阻害薬である『シロリムス』の内服が、血管病変の縮小や出血のコントロールに有効であることが示され、難治例に対する画期的な治療となっている。
病態
TEK遺伝子（TIE2受容体をコード）などの体細胞変異が関与するとされる。静脈の形成異常により、拡張した静脈腔が多発する（静脈奇形）。
試験・臨床での重要ポイント
皮膚に「ゴム乳首」のような柔らかく押しつぶせる『青色のドーム状結節』が多発する。押すと血液が逃げてしぼむが、離すとゆっくり元に戻る。皮膚だけでなく『消化管（特に小腸）に多発する静脈奇形』が極めて重要であり、ここからの持続的・慢性的な出血により、『便潜血陽性』や『重篤な鉄欠乏性貧血（息切れ、倦怠感）』を引き起こすエピソードが定番。
覚え方・コツ
「ブルー（青い）ラバー（ゴムのような）ブレブ（水ぶくれ・イボ）症候群！皮膚の青いイボは見た目の問題だけど、怖いのは『腸の中にも青いイボがいっぱいある』こと。腸のイボからジワジワ血が出続けて、極度の鉄欠乏性貧血になるから、内視鏡で血を止めろ！」
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晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘム生合成経路の酵素異常により、光過敏性物質であるポルフィリンが体内に蓄積する代謝疾患。C型肝炎や多量飲酒を背景に中高年で発症し、日光露光部（手背や顔面）の水疱・びらんや、尿の赤色化を特徴とする。
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ダリエー病は、ATP2A2遺伝子変異により、表皮細胞間の結合が弱まる（棘融解）とともに異常な角化（ジスケラトーシス）を生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。脂漏部位（胸・背中・頭皮）に多発する悪臭を伴う角化性丘疹が特徴。
