ブルー・ラバー・ブレブ・ネーヴス症候群 (BRBNS)

特徴的な青色の皮膚病変の多発と、原因不明の鉄欠乏性貧血から疑う。

便潜血検査（通常強陽性）。上部・下部消化管内視鏡検査に加え、『カプセル内視鏡』や『バルーン小腸内視鏡』を用いて、通常のカメラでは届かない小腸の病変を確認する。血液検査で小球性低色素性貧血を確認する。

貧血に対しては鉄剤の内服・静注や、重症例では輸血を行う。消化管出血源が特定できれば、内視鏡的止血術（アルゴンプラズマ凝固法など）や外科的腸管切除を行う。近年、mTOR阻害薬である『シロリムス』の内服が、血管病変の縮小や出血のコントロールに有効であることが示され、難治例に対する画期的な治療となっている。

TEK遺伝子（TIE2受容体をコード）などの体細胞変異が関与するとされる。静脈の形成異常により、拡張した静脈腔が多発する（静脈奇形）。

皮膚に「ゴム乳首」のような柔らかく押しつぶせる『青色のドーム状結節』が多発する。押すと血液が逃げてしぼむが、離すとゆっくり元に戻る。皮膚だけでなく『消化管（特に小腸）に多発する静脈奇形』が極めて重要であり、ここからの持続的・慢性的な出血により、『便潜血陽性』や『重篤な鉄欠乏性貧血（息切れ、倦怠感）』を引き起こすエピソードが定番。

「ブルー（青い）ラバー（ゴムのような）ブレブ（水ぶくれ・イボ）症候群！皮膚の青いイボは見た目の問題だけど、怖いのは『腸の中にも青いイボがいっぱいある』こと。腸のイボからジワジワ血が出続けて、極度の鉄欠乏性貧血になるから、内視鏡で血を止めろ！」