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晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘム生合成経路の酵素異常により、光過敏性物質であるポルフィリンが体内に蓄積する代謝疾患。C型肝炎や多量飲酒を背景に中高年で発症し、日光露光部(手背や顔面)の水疱・びらんや、尿の赤色化を特徴とする。
皮膚症状:日光露光部(手背、前腕伸側、顔面など)の光線過敏。わずかな機械的刺激でも水疱、びらん、痂皮(かひ)を形成する。治癒後に瘢痕や色素沈着を残す。
その他の症状:顔面(特にこめかみや頬)の多毛。赤褐色尿。
尿検査:尿中ウロポルフィリンの著明な増加。尿のWood灯照射による『サンゴ赤色蛍光』。
血液検査:肝機能障害、血清フェリチン上昇(鉄過剰状態)、HCV抗体陽性の確認。
悪化因子の除去:『禁酒』、日光遮断(サンスクリーンの使用)、鉄剤の投与中止。
HCV感染の治療:DAA(直接作用型抗ウイルス薬)によるHCV排除。
特殊な治療:鉄過剰が病態に関与しているため、定期的に血を抜く『瀉血(しゃけつ)療法』が極めて有効である。
病態
肝臓における「ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素(UROD)」の活性が後天的に低下し、ウロポルフィリンなどのポルフィリン体が過剰に蓄積する。これが皮膚に沈着した状態で紫外線を浴びると、活性酸素が発生して組織障害(水疱形成など)を起こす。
試験・臨床での重要ポイント
『C型肝炎(HCV)』や『アルコール多飲』に合併する光線過敏症として極めて重要。
症状のキーワードは、日光が当たる部位(特に手背や顔面)の『水疱・びらん・色素沈着』と、こめかみなどの『多毛』。また、ポルフィリンが尿中に排泄されるため、『尿が赤色(ワインレッド)や褐色になる』、あるいは『尿にWood灯(ブラックライト)を当てるとサンゴ赤色蛍光を発する』のが国試の画像・症例問題の決定打となる。
覚え方・コツ
「PCTは『C型肝炎や酒飲みのオジサンが、太陽の光で手に水ぶくれができる病気』!代謝のゴミ(ポルフィリン)が皮膚に溜まって、日光を浴びると火傷みたいになる。尿の中にゴミが混ざるから、おしっこが『赤ワイン色』になるし、ブラックライトを当てると『赤く光る(蛍光)』のが絶対のサイン!血を抜く(瀉血)と良くなる変わった病気!」
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アトピー性皮膚炎は、増悪と軽快を繰り返す瘙痒(かゆみ)のある湿疹を主病変とする疾患。皮膚のバリア機能異常と、アトピー素因(IgE抗体を産生しやすい体質やアレルギー疾患の家族歴)が背景にある。
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ダリエー病は、ATP2A2遺伝子変異により、表皮細胞間の結合が弱まる(棘融解)とともに異常な角化(ジスケラトーシス)を生じる常染色体顕性(優性)遺伝疾患。脂漏部位(胸・背中・頭皮)に多発する悪臭を伴う角化性丘疹が特徴。
尋常性ざ瘡(ニキビ)は、思春期に好発する毛包脂腺系の慢性炎症性疾患。男性ホルモンによる皮脂分泌亢進、毛穴の角化(毛穴の詰まり)、およびアクネ菌(Cutibacterium acnes)の増殖が複雑に絡み合って発症する。