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レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
網膜色素変性症（初期症状としての夜盲、視野狭窄）
慢性進行性多発ニューロパチー（四肢遠位の感覚鈍麻、筋力低下）
小脳性運動失調（歩行障害、眼振）
皮膚症状（魚鱗癬）
感音難聴、心筋症、骨格異常（第4中足骨短縮など）
初期評価
思春期〜青年期の夜盲症と多発神経障害、魚鱗癬の合併から疑う。
検査
血液検査で『血清フィタン酸の著明な上昇』を証明する。髄液検査でタンパク細胞解離（細胞数は正常でタンパク質が上昇）を認めることが多い。網膜電位図（ERG）で平坦化を確認。確定診断はPHYH遺伝子などの解析。
治療方針
フィタン酸は全て外因性（食事由来）であるため、『厳格なフィタン酸制限食（乳製品、牛肉、羊肉、一部の魚介類の摂取禁止）』が根本的かつ極めて有効な治療となる。急性増悪時や血中濃度が極めて高い場合は、血漿交換療法（PE）を行って血中フィタン酸を直接除去する。
病態
PHYH遺伝子などの変異による。フィタン酸は人体では合成されず、完全に食事（特に乳製品、牛肉、魚類）に由来する。これが分解できずに神経の髄鞘や網膜、皮膚に蓄積し障害を引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
「夜盲症（網膜色素変性）」、「末梢神経障害（手足のしびれ、筋力低下）」、「小脳失調」、および皮膚がカサカサになる「魚鱗癬」の組み合わせが特徴。診断には血中の『フィタン酸高値』を確認する。体内で合成されない物質の蓄積症であるため、『食事療法（フィタン酸制限食）が極めて有効』であることが最大のポイントである。
覚え方・コツ
「レフサム病は『フィタン酸（油の一種）』が溜まる病気。目が悪くなり（夜盲）、神経がしびれ、皮膚がサメ肌（魚鱗癬）になる。フィタン酸は体で作れないから、『食事（乳製品や肉）から抜く』だけで進行をピタッと止められるのが最大の特徴！」
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モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき（ミオキミア）が特徴である。
大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
慢性硬膜下血腫は、頭部外傷後1〜2ヶ月かけて硬膜とくも膜の間に血腫が貯留し、脳を圧迫する疾患である。高齢者や大酒家に好発する。認知機能障害や歩行障害を呈するため「治療可能な認知症」として重要である。CBTや医師国家試験では、頭部CTでの「三日月型」の病変、急性硬膜外血腫との鑑別、および穿頭血腫洗浄ドレナージ術が超頻出である。
