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プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
非対称性の過成長（四肢の一部の巨大化、半身肥大など）
脳回状結合組織母斑（足底や手掌の深いシワを持つ肥厚）
表皮母斑、血管奇形（毛細血管、静脈、リンパ管）
脂肪組織の異常（過形成や局所的萎縮）
骨格異常（側弯症、骨腫）
深部静脈血栓症（DVT）、肺塞栓
初期評価
進行性・非対称性の過成長と特有の皮膚所見（CCTN）から疑う。
検査
臨床診断基準（モザイク性、進行性、散発性などの一般基準に加え、特異的症状のスコア化）を用いる。罹患組織の生検によるAKT1遺伝子変異の証明が確定診断となる。
治療方針
根治的治療法はない。過成長に対する整形外科的手術（骨端線成長抑制術、切断術など）や、血管奇形・皮膚病変に対する外科的切除が行われる。深部静脈血栓症（DVT）の予防と早期治療が生命予後改善に極めて重要である。現在、AKT阻害薬の臨床応用が研究されている。
病態
受精後の発生過程で生じたAKT1遺伝子の変異（モザイク）により、細胞増殖シグナルが暴走する。変異細胞と正常細胞が混在するため、症状は極めて非対称になる。
試験・臨床での重要ポイント
出生時は正常だが、乳幼児期から身体の「一部だけ」が急激に巨大化・変形していく。特に足底や手掌の皮膚が脳のシワのように肥厚する『脳回状結合組織母斑（cerebriform connective tissue nevus: CCTN）』が病気特有のサインである。また、深部静脈血栓症（DVT）や肺塞栓症のリスクが異常に高く、これが若年死の主な原因となる。
覚え方・コツ
「プロテウス（ギリシャ神話の姿を変える海神）の名前の通り、体の一部がアンバランスに巨大化する病気（エレファント・マンのモデル）。足の裏が脳ミソみたいにシワシワになる（脳回状結合組織母斑）のが特徴！血栓ができやすいから注意。」
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
