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プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
非対称性の過成長（四肢の一部の巨大化、半身肥大など）
脳回状結合組織母斑（足底や手掌の深いシワを持つ肥厚）
表皮母斑、血管奇形（毛細血管、静脈、リンパ管）
脂肪組織の異常（過形成や局所的萎縮）
骨格異常（側弯症、骨腫）
深部静脈血栓症（DVT）、肺塞栓
初期評価
進行性・非対称性の過成長と特有の皮膚所見（CCTN）から疑う。
検査
臨床診断基準（モザイク性、進行性、散発性などの一般基準に加え、特異的症状のスコア化）を用いる。罹患組織の生検によるAKT1遺伝子変異の証明が確定診断となる。
治療方針
根治的治療法はない。過成長に対する整形外科的手術（骨端線成長抑制術、切断術など）や、血管奇形・皮膚病変に対する外科的切除が行われる。深部静脈血栓症（DVT）の予防と早期治療が生命予後改善に極めて重要である。現在、AKT阻害薬の臨床応用が研究されている。
病態
受精後の発生過程で生じたAKT1遺伝子の変異（モザイク）により、細胞増殖シグナルが暴走する。変異細胞と正常細胞が混在するため、症状は極めて非対称になる。
試験・臨床での重要ポイント
出生時は正常だが、乳幼児期から身体の「一部だけ」が急激に巨大化・変形していく。特に足底や手掌の皮膚が脳のシワのように肥厚する『脳回状結合組織母斑（cerebriform connective tissue nevus: CCTN）』が病気特有のサインである。また、深部静脈血栓症（DVT）や肺塞栓症のリスクが異常に高く、これが若年死の主な原因となる。
覚え方・コツ
「プロテウス（ギリシャ神話の姿を変える海神）の名前の通り、体の一部がアンバランスに巨大化する病気（エレファント・マンのモデル）。足の裏が脳ミソみたいにシワシワになる（脳回状結合組織母斑）のが特徴！血栓ができやすいから注意。」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
