脳回状結合組織母斑の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#脳回状結合組織母斑に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

小児2026年4月20日

プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。