AKT1の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#AKT1 に関連する疾患

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小児2026年4月20日

プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。