内分泌に関連する疾患を34件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
中枢性尿崩症は、視床下部・下垂体後葉の障害により、抗利尿ホルモン（ADH：バソプレシン）の合成・分泌が低下し、腎臓での水分再吸収ができなくなることで多尿と多飲をきたす疾患である。
甲状腺乳頭癌は、甲状腺悪性腫瘍の大部分（約90%）を占める癌。進行が極めて緩徐で、10年生存率が90%を超えるなど予後は良好だが、若年女性にも発症しやすく、頸部リンパ節転移を高率にきたす。細胞診での「すりガラス状核」が確定診断の鍵となる。
下垂体腺腫は、下垂体前葉細胞から発生する良性腫瘍。ホルモンを過剰分泌する「機能性腺腫」と、分泌しない「非機能性腺腫」がある。機能性の中で最も頻度が高いのがプロラクチン産生腫瘍（プロラクチノーマ）であり、無月経・乳汁漏出症候群をきたす。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ターナー症候群は、女性の性染色体（XX）のうち1本が完全にまたは部分的に欠失している（45,Xなど）染色体異常。低身長、原発性無月経、翼状頸を特徴とし、知能は通常正常である。大動脈縮窄症を高率に合併する。
ウェルナー症候群は、思春期以降（20歳代頃）から急速に老化が進行する「早老症」の代表的疾患。常染色体潜性（劣性）遺伝であり、白内障、白髪、糖尿病、皮膚の硬化を呈し、悪性腫瘍（肉腫など）を高率に合併する。
膵神経内分泌腫瘍（PanNET）は、膵臓の内分泌細胞（ランゲルハンス島など）から発生する稀な腫瘍。特定のホルモンを過剰分泌して特有の症状を呈する「機能性腫瘍」と、ホルモン症状を出さない「非機能性腫瘍」がある。MEN1（多発性内分泌腫瘍症1型）の部分症として発症することも多い。
粘液水腫性昏睡は、重度の甲状腺機能低下症（橋本病など）を背景に、寒冷曝露や感染、薬剤などを契機として発症する致死的な病態である。低体温、徐脈、呼吸不全、意識障害を呈する救急疾患。
甲状腺クリーゼは、未治療またはコントロール不良の甲状腺機能亢進症（主にバセドウ病）の患者に、感染、手術、外傷などの強いストレスが加わることで発症する、致死的な甲状腺中毒症の急性増悪状態である。高熱、頻脈、意識障害をきたす超緊急疾患。
Sheehan症候群は、分娩時の大量出血に伴うショックにより、下垂体前葉が虚血・壊死に陥り、汎下垂体機能低下症をきたす疾患である。「産後の乳汁分泌停止」と「無月経」が初発症状となる。
Cushing症候群は、副腎皮質からのコルチゾール（糖質コルチコイド）の過剰分泌により、満月様顔貌（ムーンフェイス）、中心性肥満、高血圧、糖尿病など多彩な症状を呈する疾患である。原因病変の部位により、ACTH依存性とACTH非依存性に分類される。
GI-NET（旧カルチノイド）は、ホルモン産生細胞（神経内分泌細胞）由来の腫瘍である。粘膜下腫瘍（SMT）の形態をとり、黄味を帯びた色調が特徴。悪性度はKi-67指数により分類される。セロトニン過剰による「カルチノイド症候群」をきたすことがある。
低フォスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異により組織非特異的アルカリフォスファターゼ（TNSALP）の活性が低下し、骨や歯の石灰化障害をきたす先天性代謝異常症である。血液検査での「ALP低値」と、乳歯の早期脱落が特徴的である。
偽性副甲状腺機能低下症は、PTH（副甲状腺ホルモン）は十分に分泌されているにもかかわらず、標的臓器（腎臓や骨）の受容体以降のシグナル伝達が障害されているため、PTHが効かずに低カルシウム血症をきたす疾患群である。Albright遺伝性骨ジストロフィー（AHO）の合併や、Ellsworth-Howard試験が国試で頻出である。
ネルソン症候群は、クッシング病の治療として「両側副腎全摘出術」を行った後、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）によるネガティブ・フィードバックが消失し、下垂体のACTH産生腺腫が急激に巨大化する医原性の症候群である。著明な色素沈着が特徴。
バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
Liddle症候群は、腎臓の遠位尿細管〜集合管にある上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の遺伝的な機能亢進により、若年で重症の高血圧と低カリウム血症をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。偽性原発性アルドステロン症の代表例。
回状頭皮（Cutis verticis gyrata）は、頭皮が肥厚して大脳の脳回（溝）のような深いしわを形成する状態である。原発性のほか、先端巨大症（アクロメガリー）などの内分泌疾患に伴う続発性の皮膚症状として国試で問われることがある。
無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常（主に橋本病がベース）により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎（痛みあり・炎症反応あり）やバセドウ病（ヨード取り込み亢進）との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、慢性的な無排卵、高アンドロゲン血症、卵巣の多嚢胞性変化を特徴とする内分泌疾患である。月経異常（無月経や稀発月経）、不妊症、肥満、多毛を主訴とする。CBTや医師国家試験では、特異的なホルモン値の異常（LH高値・FSH正常）や、挙児希望の有無による治療法の選択が毎年問われる超頻出疾患である。
骨粗鬆症は、骨量（骨密度）の減少と骨微細構造の劣化により骨がもろくなり、骨折リスクが増大する疾患である。閉経によるエストロゲン低下や加齢が主な原因（原発性）である。CBTや医師国家試験では、4大骨折部位（椎体、大腿骨近位、橈骨遠位、上腕骨近位）、DXA法による診断基準（YAM 70%以下）、および多彩な骨粗鬆症治療薬（ビスホスホネート、抗RANKL抗体、PTH製剤など）の作用機序の使い分けが超頻出である。
急性副腎不全（副腎クリーゼ）は、生命維持に必要な副腎皮質ホルモンが急激に枯渇し、カテコラミン不応性のショックや意識障害をきたす致死的な内分泌救急疾患である。ステロイドの急な自己中断や感染症を契機に発症し、CBTや医師国家試験ではヒドロコルチゾンの即時投与が頻出の超重要疾患である。
橋本病（慢性甲状腺炎）は、甲状腺に対する自己免疫反応により甲状腺組織が慢性的に炎症を起こし、破壊される疾患である。原発性甲状腺機能低下症の最大の原因である。中年女性に好発する。CBTや医師国家試験では、特徴的な自己抗体（抗TPO抗体、抗Tg抗体）、無痛性のびまん性甲状腺腫大、そして甲状腺ホルモン（FT4）低下とTSH上昇という検査所見の組み合わせが毎年問われる超頻出疾患である。
クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1つ以上過剰に存在する（代表例：47,XXY）先天性の染色体異常である。精巣の発育不全による原発性（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下症を来し、長身、小睾丸、女性化乳房、無精子症を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の異常パターン（LH・FSH高値、テストステロン低値）やターナー症候群との対比が毎年問われる超頻出疾患である。
フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
亜急性甲状腺炎は、ウイルス感染が先行することが多い甲状腺の炎症性疾患である。甲状腺濾胞の破壊による一過性の甲状腺中毒症（FT4高値・TSH低値）と、強い前頸部痛、発熱を特徴とする。CBTや医師国家試験では、無痛性甲状腺炎やバセドウ病との鑑別（特に放射性ヨード取り込み率の低下、赤沈の著明亢進）や、ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
甲状腺機能亢進症（バセドウ病）は、自己抗体によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺ホルモンが過剰に分泌される自己免疫疾患である。動悸、体重減少、手の震え、多汗などを特徴とし、放置すると甲状腺クリーゼという致死的な状態を招く恐れがある。CBTや医師国家試験の内分泌分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
原発性アルドステロン症は、副腎皮質からアルドステロンが自律的かつ過剰に分泌される内分泌疾患である。高血圧と低カリウム血症を特徴とし、二次性高血圧の代表的な原因疾患である。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の解釈や確定診断の負荷試験、片側性・両側性の鑑別と治療適応が毎年問われる超頻出疾患である。
尿崩症は、抗利尿ホルモン（ADH）の分泌低下または腎臓での反応性低下により、水分の再吸収ができず大量の薄い尿が出る疾患である。口渇や多飲を特徴とし、高ナトリウム血症による脱水を来す。CBTや医師国家試験の内分泌分野において、中枢性と腎性の鑑別や水制限試験が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
褐色細胞腫は、主に副腎髄質から発生し、アドレナリンやノルアドレナリンなどのカテコールアミンを過剰に分泌する内分泌腫瘍である。発作性または持続性の高血圧をベースに、頭痛、動悸、発汗などの症状を特徴とする。二次性高血圧の代表的な原因疾患であり、CBTや医師国家試験において検査所見や術前管理が毎年問われる頻出の重要疾患である。
アジソン病は、副腎皮質が慢性的に破壊され、副腎皮質ホルモン（コルチゾールやアルドステロンなど）が分泌できなくなる指定難病である。全身の倦怠感や体重減少、皮膚の色素沈着を特徴とし、重症化すると致死的な副腎クリーゼを来す。CBTや医師国家試験では、ホルモン欠乏による多彩な症状や検査所見が頻出の重要疾患である。
SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、血漿浸透圧が低下しているにもかかわらず、抗利尿ホルモン（ADH）が過剰に分泌され、体内に水分が貯留して低ナトリウム血症をきたす疾患である。食欲不振や全身倦怠感、重症化すると意識障害を特徴とし、CBTや医師国家試験の内分泌分野で毎年問われる超頻出疾患である。
