偽性副甲状腺機能低下症

低カルシウム血症の症状や、AHOの特徴的な体型・手のX線写真（中手骨短縮）から疑う。

血液検査で「低Ca、高P、高インタクトPTH血症」を確認する。Ellsworth-Howard試験で尿中cAMPおよびリン排泄の無反応（または反応低下）を証明し、特発性（真性の）副甲状腺機能低下症と鑑別する。

根本的な遺伝子治療はない。低カルシウム血症を是正するため、『活性型ビタミンD3製剤（アルファカルシドール、カルシトリオール）』および『カルシウム製剤』の内服を生涯継続する。高リン血症が強い場合はリン吸着薬を併用する。

GNAS遺伝子などの異常により、PTH受容体と共役するGタンパク質（Gsα）などの機能が低下し、cAMPの産生が障害される。PTHが効かないため「低カルシウム・高リン血症」となるが、フィードバックで血中の『インタクトPTHは高値』となるパラドックスが特徴。

血清データ（Ca低値、P高値、PTH高値）が最大のヒント。外見上の特徴として、低身長、円顔、肥満、および『第4・第5中手骨・中足骨の短縮（手を握るとえくぼができる）』を特徴とする『Albright遺伝性骨ジストロフィー（AHO）』を伴うタイプ（Ia型など）が頻出。確定診断に用いられる『Ellsworth-Howard（エルスワース・ハワード）試験』において、外からPTHを注射しても『尿中cAMPやリンの排泄が増加しない（反応が鈍い）』ことが絶対暗記キーワードである。

「偽性は『PTHの空回り』！ホルモンは出ている（PTH高値）のに、腎臓が無視するからCaが低くてPが高い。AHO（手が短い・チビ・ぽっちゃり）を合併するIa型が有名。PTHを注射してもおしっこにcAMPが出ない（Ellsworth-Howard試験陰性）！」