最終更新日: 2026年4月22日
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偽性副甲状腺機能低下症は、PTH（副甲状腺ホルモン）は十分に分泌されているにもかかわらず、標的臓器（腎臓や骨）の受容体以降のシグナル伝達が障害されているため、PTHが効かずに低カルシウム血症をきたす疾患群である。Albright遺伝性骨ジストロフィー（AHO）の合併や、Ellsworth-Howard試験が国試で頻出である。
低カルシウム血症による症状：テタニー（トルソー徴候、クボステック徴候）、しびれ、白内障、大脳基底核の石灰化、けいれん。
Albright遺伝性骨ジストロフィー（AHO）：低身長、肥満、円形顔貌、短指（趾）症（特に第4・5指）、皮下石灰化。
軽度の知的障害を伴うことがある。
初期評価
低カルシウム血症の症状や、AHOの特徴的な体型・手のX線写真（中手骨短縮）から疑う。
検査
血液検査で「低Ca、高P、高インタクトPTH血症」を確認する。Ellsworth-Howard試験で尿中cAMPおよびリン排泄の無反応（または反応低下）を証明し、特発性（真性の）副甲状腺機能低下症と鑑別する。
治療
根本的な遺伝子治療はない。低カルシウム血症を是正するため、『活性型ビタミンD3製剤（アルファカルシドール、カルシトリオール）』および『カルシウム製剤』の内服を生涯継続する。高リン血症が強い場合はリン吸着薬を併用する。
病態
GNAS遺伝子などの異常により、PTH受容体と共役するGタンパク質（Gsα）などの機能が低下し、cAMPの産生が障害される。PTHが効かないため「低カルシウム・高リン血症」となるが、フィードバックで血中の『インタクトPTHは高値』となるパラドックスが特徴。
試験での重要ポイント
血清データ（Ca低値、P高値、PTH高値）が最大のヒント。外見上の特徴として、低身長、円顔、肥満、および『第4・第5中手骨・中足骨の短縮（手を握るとえくぼができる）』を特徴とする『Albright遺伝性骨ジストロフィー（AHO）』を伴うタイプ（Ia型など）が頻出。確定診断に用いられる『Ellsworth-Howard（エルスワース・ハワード）試験』において、外からPTHを注射しても『尿中cAMPやリンの排泄が増加しない（反応が鈍い）』ことが絶対暗記キーワードである。
覚え方・コツ
「偽性は『PTHの空回り』！ホルモンは出ている（PTH高値）のに、腎臓が無視するからCaが低くてPが高い。AHO（手が短い・チビ・ぽっちゃり）を合併するIa型が有名。PTHを注射してもおしっこにcAMPが出ない（Ellsworth-Howard試験陰性）！」
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ネルソン症候群は、クッシング病の治療として「両側副腎全摘出術」を行った後、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）によるネガティブ・フィードバックが消失し、下垂体のACTH産生腺腫が急激に巨大化する医原性の症候群である。著明な色素沈着が特徴。
無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常（主に橋本病がベース）により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎（痛みあり・炎症反応あり）やバセドウ病（ヨード取り込み亢進）との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
急性副腎不全（副腎クリーゼ）は、生命維持に必要な副腎皮質ホルモンが急激に枯渇し、カテコラミン不応性のショックや意識障害をきたす致死的な内分泌救急疾患である。ステロイドの急な自己中断や感染症を契機に発症し、CBTや医師国家試験ではヒドロコルチゾンの即時投与が頻出の超重要疾患である。
橋本病（慢性甲状腺炎）は、甲状腺に対する自己免疫反応により甲状腺組織が慢性的に炎症を起こし、破壊される疾患である。原発性甲状腺機能低下症の最大の原因である。中年女性に好発する。CBTや医師国家試験では、特徴的な自己抗体（抗TPO抗体、抗Tg抗体）、無痛性のびまん性甲状腺腫大、そして甲状腺ホルモン（FT4）低下とTSH上昇という検査所見の組み合わせが毎年問われる超頻出疾患である。
