アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
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中枢神経症状：重度の精神運動発達遅滞、体幹の筋緊張低下（首すわり不良）、四肢の痙縮・ジストニアなどの錐体外路症状。
末梢の甲状腺中毒症状：頻脈、発汗過多、筋肉量減少、体重増加不良。
初期評価
筋緊張異常を伴う発達遅滞男児において、頻脈ややせを認めた場合に血中甲状腺ホルモンを評価する。
検査
血液検査で特有のプロファイル（FT3高値、FT4低値〜正常、TSH正常〜軽度上昇）を確認。確定診断はSLC16A2遺伝子の変異解析。
治療
根本的治療法は未確立。中枢神経症状へのリハビリテーションや、末梢の甲状腺中毒症状を和らげる薬物療法（抗甲状腺薬やβ遮断薬）が行われる。現在、MCT8を介さずに脳内へ移行できる甲状腺ホルモンアナログ（TRIACなど）の臨床治験が進められている。
病態
X染色体上にあるSLC16A2遺伝子（MCT8をコードする）の変異が原因。血中から血液脳関門を越えて脳内へ甲状腺ホルモン（T3）を取り込めなくなる。そのため、脳内は「甲状腺ホルモン低下」状態となり重度の中枢神経障害を起こす一方、血中にダブついたT3により、末梢臓器（心臓や筋肉）は「甲状腺ホルモン過剰（中毒）」状態となる特殊な病態である。
試験・臨床での重要ポイント
「重度の知的障害・運動障害」と「頻脈や体重増加不良（甲状腺中毒症状）」が混在する男児で疑う。血液検査での特異な甲状腺ホルモンパターン（『遊離T3高値』かつ『遊離T4低値〜正常』、TSH正常〜軽度上昇）が診断の決め手となる。
覚え方・コツ
「アラン・ハーンデンは、脳への甲状腺ホルモン（T3）の運び屋（MCT8）がサボる病気！脳はT3不足で発達できず（重度知的・運動障害）、血中に余ったT3のせいで体はバクバク・痩せる（甲状腺中毒）。血中の『T3だけが高い』のが目印！」
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
