#XXY

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1つ以上過剰に存在する（代表例：47,XXY）先天性の染色体異常である。精巣の発育不全による原発性（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下症を来し、長身、小睾丸、女性化乳房、無精子症を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の異常パターン（LH・FSH高値、テストステロン低値）やターナー症候群との対比が毎年問われる超頻出疾患である。