遺伝に関連する疾患を15件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
GSSは、PRNP遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝のプリオン病である。孤発性のクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と異なり、小脳失調が主症状で、数年かけて緩徐に進行する。
カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患（白質ジストロフィー）である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸（首すわり）の遅延を特徴とする。
エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンなどの結合組織の異常により、皮膚の過伸展、関節の過可動性、組織の脆弱性を三主徴とする遺伝性疾患群。血管型は動脈破裂や腸管穿孔のリスクが高く致命的となる。
遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり（頑固な不眠）、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
ロイス・ディーツ症候群は、TGF-β受容体などの遺伝子変異による結合組織疾患である。マルファン症候群に似た骨格症状を呈するが、動脈瘤がより広範囲に多発し、若年・より小さな径で破裂しやすいという極めて重篤な血管病変を特徴とする。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
ネザートン症候群は、SPINK5遺伝子の変異による常染色体潜性遺伝疾患であり、「重症の魚鱗癬」「竹節状毛（結節性裂毛症）」「アトピー素因」を三徴とする稀な遺伝性皮膚疾患である。
弾力線維性仮性黄色腫（PXE）は、ABCC6遺伝子の変異により全身の弾性線維が石灰化・断裂・変性する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、頸部などの「むしり取った鶏の皮」様の皮膚病変、眼底の網膜血管線条、および消化管出血や心血管障害の合併が頻出である。
色素性乾皮症は、紫外線によって生じたDNA損傷を修復する機能（ヌクレオチド除去修復など）が先天的に欠損している常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、極度の光線過敏、若年での皮膚がん多発、およびA群などでの進行性神経障害が超頻出である。
ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常（棘融解）をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。
スミス・マゲニス症候群は、17番染色体短腕の微細欠失によって生じる先天異常症候群である。特異な顔貌、精神運動発達遅滞に加えて、激しい自傷行為やパニック、および昼夜逆転を伴う重度の睡眠障害が臨床的に極めて特徴的な疾患である。
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
