PRNP遺伝子に関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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GSSは、PRNP遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝のプリオン病である。孤発性のクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と異なり、小脳失調が主症状で、数年かけて緩徐に進行する。
遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり（頑固な不眠）、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
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