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GSSは、PRNP遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝のプリオン病である。孤発性のクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と異なり、小脳失調が主症状で、数年かけて緩徐に進行する。
進行性の小脳性運動失調（歩行障害、構音障害）
錐体外路症状、錐体路徴候（下肢の痙縮など）
認知症（経過の後半で出現することが多い）
初期評価
家族歴のある進行性の小脳失調から疑う。
検査
確定診断は、血液を用いた『PRNP遺伝子解析』による変異の証明である。髄液14-3-3タンパクや総タウタンパクの上昇はCJDほど顕著ではない。
治療
有効な治療法はなく、進行性に悪化するため、症状に応じた支持療法と介護が中心となる。
病態
プリオンタンパク質遺伝子（PRNP:コドン102変異が最多）の異常により、異常プリオンタンパク質が主に小脳や大脳に沈着（アミロイド斑を形成）し、神経細胞を障害する。
試験・臨床での重要ポイント
同じプリオン病であるCJDが「急速進行性の認知症とミオクローヌス（数ヶ月で無動無言）」を呈するのに対し、GSSは「歩行障害などの『小脳失調』で発症し、『数年（約5年）』かけてゆっくり進行する」のが鑑別ポイントである。脳波での周期性同期性放電（PSD）は陰性であることが多い。
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Trousseau症候群は、悪性腫瘍（特にムチン産生腺癌）に伴う血液凝固能亢進により、全身の静脈・動脈に血栓症をきたす腫瘍随伴症候群である。原因不明の多発性脳梗塞や深部静脈血栓症（DVT）で発症し、ヘパリン持続点滴が治療の主体となる。
遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり（頑固な不眠）、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき（ミオキミア）が特徴である。
