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GSSは、PRNP遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝のプリオン病である。孤発性のクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と異なり、小脳失調が主症状で、数年かけて緩徐に進行する。
進行性の小脳性運動失調（歩行障害、構音障害）
錐体外路症状、錐体路徴候（下肢の痙縮など）
認知症（経過の後半で出現することが多い）
初期評価
家族歴のある進行性の小脳失調から疑う。
検査
確定診断は、血液を用いた『PRNP遺伝子解析』による変異の証明である。髄液14-3-3タンパクや総タウタンパクの上昇はCJDほど顕著ではない。
治療
有効な治療法はなく、進行性に悪化するため、症状に応じた支持療法と介護が中心となる。
病態
プリオンタンパク質遺伝子（PRNP:コドン102変異が最多）の異常により、異常プリオンタンパク質が主に小脳や大脳に沈着（アミロイド斑を形成）し、神経細胞を障害する。
試験・臨床での重要ポイント
同じプリオン病であるCJDが「急速進行性の認知症とミオクローヌス（数ヶ月で無動無言）」を呈するのに対し、GSSは「歩行障害などの『小脳失調』で発症し、『数年（約5年）』かけてゆっくり進行する」のが鑑別ポイントである。脳波での周期性同期性放電（PSD）は陰性であることが多い。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
