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遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり（頑固な不眠）、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
難治性の重症不眠（睡眠薬が無効、深い睡眠が完全に欠如）
自律神経機能亢進（多汗、頻脈、発熱、高血圧）
精神症状（幻覚、パニック、認知機能低下）
運動症状（運動失調、構音障害、ミオクローヌス[末期]）
初期評価
家族歴のある急速進行性の不眠と自律神経異常から疑う。
検査
睡眠ポリグラフ検査（PSG）で徐波睡眠（深い眠り）とREM睡眠の完全な消失を確認。FDG-PETで視床の代謝低下。確定診断はPRNP遺伝子解析（D178N変異と129Met）。
治療
有効な治療法は全く存在しない。睡眠薬は効果がないどころか症状を悪化させることがある。患者の苦痛を和らげる緩和ケアが唯一の対応となる。
病態
プリオンタンパク質遺伝子（PRNP）のコドン178の点変異（D178N）と、コドン129のメチオニン（Met）多型が同じアレルに存在することで発症する。異常プリオンが脳の「視床（睡眠・覚醒の制御中枢）」を中心に沈着し、視床が選択的に破壊される。
試験・臨床での重要ポイント
中高年（平均50歳頃）に「睡眠薬が全く効かない完全な不眠」で発症する。不眠による激しい幻覚・せん妄、著明な多汗・頻脈（交感神経の嵐）、進行性の認知症と運動失調を呈し、発症から約1年（数ヶ月〜2年）で衰弱死する。CJDと異なり、初期にはミオクローヌスや脳波のPSDが目立たない。
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レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき（ミオキミア）が特徴である。
大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
