最終更新日: 2026年4月20日
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ロイス・ディーツ症候群は、TGF-β受容体などの遺伝子変異による結合組織疾患である。マルファン症候群に似た骨格症状を呈するが、動脈瘤がより広範囲に多発し、若年・より小さな径で破裂しやすいという極めて重篤な血管病変を特徴とする。
心血管症状：大動脈基部拡大、全身の動脈瘤・動脈解離、著明な動脈蛇行。
頭蓋顔面症状：両眼開離、二分口蓋垂、口蓋裂、頭蓋縫合早期癒合症。
骨格・皮膚症状：クモ状指、関節過可動、内反足、側弯症、皮膚の過伸展や薄弱・半透明な皮膚。
初期評価
マルファン症候群を疑う体型に、二分口蓋垂や広汎な動脈瘤・蛇行を合併する例で強く疑う。
検査
頭部から骨盤部までの全身の造影CTまたはMRAを行い、全身の動脈の蛇行・拡張・動脈瘤をスクリーニングする。心エコーで大動脈基部を評価する。確定診断は遺伝子パネル検査（TGFBR1/2など）による。
治療方針
血圧・心拍数をコントロールするため、アンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB：ロサルタンなど）やβ遮断薬を内服し、血管拡大を予防する。マルファン症候群よりも小さい大動脈径（例：4.0cm〜）で破裂するリスクがあるため、より早期基準での『予防的大動脈基部置換術』などの外科的治療が推奨される。定期的な全身の画像評価が必須。
病態
TGFBR1、TGFBR2、SMAD3などのTGF-βシグナル伝達系遺伝子の変異により生じる常染色体顕性遺伝疾患。
試験・臨床での重要ポイント
一見するとマルファン症候群（クモ状指、高身長など）に似ているが、顔面の特徴として『両眼開離（目が離れている）』や『二分口蓋垂（のどちんこが二股に割れている）、口蓋裂』を伴うのが大きな鑑別点。血管病変がマルファンよりも圧倒的にアグレッシブであり、大動脈基部だけでなく『全身の動脈（脳、頸部、腹部など）が蛇行し、動脈瘤を形成』し、若くして致死的な動脈解離や破裂を起こす。早期の予防的手術が必要。
覚え方・コツ
「ロイス・ディーツは『マルファン症候群の凶悪版』！背が高くて指が長いのは同じだけど、顔を見ると『のどちんこが二股（二分口蓋垂）』。全身の血管がグネグネに曲がって（血管蛇行）、若いうちにすぐ破裂するから、マルファンより早めに手術で血管を人工血管に置き換えないと危ない！」
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たこつぼ心筋症は、精神的・肉体的な強いストレスを契機に発症する、可逆性の一過性左室収縮不全である。心電図や症状は急性心筋梗塞に酷似するが、冠動脈に有意な狭窄はなく、左室造影で「たこつぼ（心尖部が膨隆し基部が過収縮）」様の形態を呈する。
Brugada症候群は、器質的な心疾患がないにもかかわらず、心電図V1〜V3誘導における特徴的なcoved型ST上昇を示し、夜間睡眠中に心室細動（Vf）を起こして突然死に至るイオンチャネル病である。植込み型除細動器（ICD）が唯一の確実な治療法である。
急性心筋梗塞は、冠動脈の完全な閉塞により心筋が非可逆的な壊死に陥る致死的な救急疾患である。突然の激しい胸痛が30分以上持続する。CBTや国試では、心電図の経時的変化（ST上昇、異常Q波）、心筋逸脱酵素（トロポニン等）の上昇、および早期の再灌流療法（緊急PCI）が超頻出である。
狭心症は、冠動脈の狭窄や攣縮により心筋への血流が一時的に不足し、虚血に陥る疾患である。胸痛や胸部圧迫感を引き起こすが、心筋壊死には至らない。CBTや医師国家試験では、労作性狭心症（ST低下）と冠攣縮性狭心症（一過性ST上昇）の違いや、ニトログリセリン舌下錠の著効が頻出の重要疾患である。
