最終更新日: 2026年4月20日
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ロイス・ディーツ症候群は、TGF-β受容体などの遺伝子変異による結合組織疾患である。マルファン症候群に似た骨格症状を呈するが、動脈瘤がより広範囲に多発し、若年・より小さな径で破裂しやすいという極めて重篤な血管病変を特徴とする。
心血管症状：大動脈基部拡大、全身の動脈瘤・動脈解離、著明な動脈蛇行。
頭蓋顔面症状：両眼開離、二分口蓋垂、口蓋裂、頭蓋縫合早期癒合症。
骨格・皮膚症状：クモ状指、関節過可動、内反足、側弯症、皮膚の過伸展や薄弱・半透明な皮膚。
初期評価
マルファン症候群を疑う体型に、二分口蓋垂や広汎な動脈瘤・蛇行を合併する例で強く疑う。
検査
頭部から骨盤部までの全身の造影CTまたはMRAを行い、全身の動脈の蛇行・拡張・動脈瘤をスクリーニングする。心エコーで大動脈基部を評価する。確定診断は遺伝子パネル検査（TGFBR1/2など）による。
治療方針
血圧・心拍数をコントロールするため、アンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB：ロサルタンなど）やβ遮断薬を内服し、血管拡大を予防する。マルファン症候群よりも小さい大動脈径（例：4.0cm〜）で破裂するリスクがあるため、より早期基準での『予防的大動脈基部置換術』などの外科的治療が推奨される。定期的な全身の画像評価が必須。
病態
TGFBR1、TGFBR2、SMAD3などのTGF-βシグナル伝達系遺伝子の変異により生じる常染色体顕性遺伝疾患。
試験・臨床での重要ポイント
一見するとマルファン症候群（クモ状指、高身長など）に似ているが、顔面の特徴として『両眼開離（目が離れている）』や『二分口蓋垂（のどちんこが二股に割れている）、口蓋裂』を伴うのが大きな鑑別点。血管病変がマルファンよりも圧倒的にアグレッシブであり、大動脈基部だけでなく『全身の動脈（脳、頸部、腹部など）が蛇行し、動脈瘤を形成』し、若くして致死的な動脈解離や破裂を起こす。早期の予防的手術が必要。
覚え方・コツ
「ロイス・ディーツは『マルファン症候群の凶悪版』！背が高くて指が長いのは同じだけど、顔を見ると『のどちんこが二股（二分口蓋垂）』。全身の血管がグネグネに曲がって（血管蛇行）、若いうちにすぐ破裂するから、マルファンより早めに手術で血管を人工血管に置き換えないと危ない！」
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Dressler（ドレスラー）症候群は、急性心筋梗塞の発症から「数週間〜数ヶ月後」に、発熱や胸膜炎様胸痛を伴って発症する自己免疫性の「心膜炎（および胸膜炎）」である。
産褥心筋症は、それまで心疾患の既往がない女性が、妊娠末期から産後（産褥期）数ヶ月の間に突然発症する特発性の心不全。拡張型心筋症（DCM）と同様に左室の拡張と収縮能低下をきたす。母体の生命を脅かす重篤な疾患である。
拘束型心筋症は、心室壁が著しく硬くなり（コンプライアンス低下）、拡張不全（血液が心室に入りにくい）をきたす特発性心筋症。収縮能と壁厚は正常に近いが、著明な心房拡大と右心不全症状を特徴とする。予後は極めて不良である。
急性心筋炎は、主にウイルス感染などを契機として心筋に急性の炎症が生じる疾患。軽症例から、数時間〜数日で致死的な心不全やショックに至る「劇症型心筋炎」まで重症度は様々。若年者の突然の心原性ショックの原因として重要である。
