最終更新日: 2026年4月19日
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スミス・マゲニス症候群は、17番染色体短腕の微細欠失によって生じる先天異常症候群である。特異な顔貌、精神運動発達遅滞に加えて、激しい自傷行為やパニック、および昼夜逆転を伴う重度の睡眠障害が臨床的に極めて特徴的な疾患である。
行動異常：激しいパニック、多動、自傷行為（爪を剥ぐ、異物を鼻や耳に入れる、頭打ち）、セルフハグ、手を舐めてページをめくるような仕草（Lick and flip）。
睡眠障害：入眠困難、中途覚醒、早朝覚醒、日中の過眠。
身体的特徴：特異な顔貌（テント状の上唇、幅広い顔、下顎前突など）、低身長、短指症、側弯症。
中等度から重度の精神運動発達遅滞、言語遅滞。
初期評価
発達遅滞と、特有の睡眠障害・自傷行為・顔貌の組み合わせから臨床的に疑う。
検査
確定診断は、FISH法やマイクロアレイ染色体検査による『17p11.2の微細欠失』の証明、または遺伝子検査によるRAI1遺伝子変異の同定である。
対症療法・サポート
根本的な治療法はない。睡眠障害に対しては、生活リズムの調整とともに、睡眠薬や『メラトニン製剤』の投与が行われる。パニックや自傷行為などの行動異常に対しては、療育的アプローチ（応用行動分析など）や、必要に応じて抗精神病薬や気分安定薬などの薬物療法を併用し、家族のレスパイト（休息）ケアも含めた包括的な支援が不可欠である。
病態
17番染色体短腕（17p11.2）の微細欠失、または同領域にあるRAI1遺伝子の変異により発症する。
試験・臨床での重要ポイント
睡眠を司るホルモンである「メラトニン」の分泌リズムが健常者と完全に逆転（昼間に高く夜間に低い）するため、夜間に頻回に覚醒し、日中に耐えがたい眠気を催す『重度の睡眠障害』が特徴である。また、爪剥ぎ、指咬み、頭打ちなどの『激しい自傷行為』や癇癪（かんしゃく）、自分の体を強く抱きしめる『セルフハグ（自己抱擁）』といった特異な行動パターンを示すことがよく問われる。
覚え方・コツ
「スミス・マゲニス症候群は17番の欠失。メラトニンの分泌が昼夜逆転するから、夜眠れずパニックになる（睡眠障害）！イライラして爪を剥いだり頭をぶつけたりする（自傷行為）が、自分をギュッと抱きしめる（セルフハグ）特徴的な仕草もある。」
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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
