スミス・マゲニス症候群

発達遅滞と、特有の睡眠障害・自傷行為・顔貌の組み合わせから臨床的に疑う。

確定診断は、FISH法やマイクロアレイ染色体検査による『17p11.2の微細欠失』の証明、または遺伝子検査によるRAI1遺伝子変異の同定である。

根本的な治療法はない。睡眠障害に対しては、生活リズムの調整とともに、睡眠薬や『メラトニン製剤』の投与が行われる。パニックや自傷行為などの行動異常に対しては、療育的アプローチ（応用行動分析など）や、必要に応じて抗精神病薬や気分安定薬などの薬物療法を併用し、家族のレスパイト（休息）ケアも含めた包括的な支援が不可欠である。

17番染色体短腕（17p11.2）の微細欠失、または同領域にあるRAI1遺伝子の変異により発症する。

睡眠を司るホルモンである「メラトニン」の分泌リズムが健常者と完全に逆転（昼間に高く夜間に低い）するため、夜間に頻回に覚醒し、日中に耐えがたい眠気を催す『重度の睡眠障害』が特徴である。また、爪剥ぎ、指咬み、頭打ちなどの『激しい自傷行為』や癇癪（かんしゃく）、自分の体を強く抱きしめる『セルフハグ（自己抱擁）』といった特異な行動パターンを示すことがよく問われる。

「スミス・マゲニス症候群は17番の欠失。メラトニンの分泌が昼夜逆転するから、夜眠れずパニックになる（睡眠障害）！イライラして爪を剥いだり頭をぶつけたりする（自傷行為）が、自分をギュッと抱きしめる（セルフハグ）特徴的な仕草もある。」