17p11.2欠失に関連する疾患を1件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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スミス・マゲニス症候群は、17番染色体短腕の微細欠失によって生じる先天異常症候群である。特異な顔貌、精神運動発達遅滞に加えて、激しい自傷行為やパニック、および昼夜逆転を伴う重度の睡眠障害が臨床的に極めて特徴的な疾患である。
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