ネザートン症候群

乳児期の重篤な紅斑・落屑と、毛髪の異常から疑う。

毛髪の顕微鏡検査で「竹節状毛（結節性裂毛）」を確認する。皮膚生検の免疫染色でLEKTIタンパクの消失を確認し、確定診断はSPINK5遺伝子解析。

根治治療はない。皮膚の保湿（エモリエント）によるスキンケアが基本。皮膚の炎症に対してステロイド外用薬やタクロリムス軟膏を使用するが、経皮吸収が著しく亢進しているため、全身的副作用（副腎不全や免疫不全）を防ぐために『低ランクのものを少量・慎重に使用する』ことが絶対の鉄則である。感染症のコントロールも重要。

セリンプロテアーゼ阻害タンパク（LEKTI）をコードするSPINK5遺伝子の変異により、皮膚の角質層を分解する酵素が過剰に働き、皮膚バリア機能が著しく障害される。

出生直後から全身が赤く皮がむける（先天性魚鱗癬様紅斑）か、特徴的な環状の鱗屑を持つ紅斑（回旋状線状魚鱗癬）を呈する。髪の毛の異常が特徴的で、顕微鏡で見ると髪の毛の節が竹のように膨らんで折れやすくなっている『竹節状毛髪（Trichorrhexis invaginata）』が最大の診断キーワードである。皮膚バリアがザル状態のため、外用薬（ステロイドやタクロリムス）が過剰に血中に吸収されて全身性の副作用（クッシング症候群など）を起こしやすい点が臨床的に極めて重要。

「ネザートン症候群は、皮膚のバリアがボロボロになる病気！全身の皮がむけ（魚鱗癬）、重度のアレルギーになり、髪の毛が竹の節のようにボキボキ折れる（竹節状毛髪）。薬が効きすぎる（過剰吸収される）から、強いステロイドを塗りすぎると危ない！」