弾力線維性仮性黄色腫に関連する疾患を1件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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弾力線維性仮性黄色腫（PXE）は、ABCC6遺伝子の変異により全身の弾性線維が石灰化・断裂・変性する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、頸部などの「むしり取った鶏の皮」様の皮膚病変、眼底の網膜血管線条、および消化管出血や心血管障害の合併が頻出である。
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