弾力線維性仮性黄色腫（PXE）

頸部や腋窩の特異な皮膚病変と、若年での心血管イベントや消化管出血から疑う。

皮膚生検で、真皮中層の弾性線維の断裂・縮れと、von Kossa染色などによる『カルシウム沈着（石灰化）』を証明する。眼底検査、心エコー、ABI（足関節上腕血圧比）などで全身の合併症を評価する。確定診断はABCC6遺伝子解析。

疾患そのものを根治する治療法はない。合併症に対する対症療法・予防が中心となる。心血管疾患予防のため、禁煙、高血圧や脂質異常症の厳格なコントロールを行う。眼底出血（脈絡膜新生血管）に対しては抗VEGF薬の硝子体内注射が行われる。頭部への強い衝撃（コンタクトスポーツなど）は眼底出血を誘発するため避ける。

肝臓や腎臓で発現する膜輸送タンパク質（ABCC6）の異常により、血中の無機ピロリン酸（石灰化抑制物質）が低下し、皮膚、眼、血管の弾性線維（エラスチン）に異常な石灰化と断裂が生じる。

3つの主要臓器（皮膚・眼・血管）の病変が問われる。皮膚症状として、思春期頃から頸部や腋窩などの屈曲部に『黄色小結節が網目状に配列（鶏原皮様：plucked chicken skin）』し、皮膚が弛緩する。眼症状として、眼底検査で『網膜血管線条（angioid streaks）』を認め、視力低下の原因となる。血管病変として、動脈の弾性が失われるため若年からの『消化管出血』や『間欠性跛行（下肢の動脈硬化）』、『虚血性心疾患』を合併することが致命的となる。

「PXEは弾力（エラスチン）が石灰化してボロボロになる病気。首の皮膚がザラザラ・たるむ（鶏の皮）。眼底にヒビ割れ（血管線条）。血管が硬くなって若くして胃から血を吐いたり、心筋梗塞になる！」