APC遺伝子の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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消化器2026年4月26日

FAPは、APC遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患であり、大腸全体に数千個の腺腫が多発する。放置すれば「100%大腸癌化」するため、若年期での大腸全摘術が必須となる。随伴症状を伴う場合はガードナー症候群等と呼ばれる。