FAPは、APC遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患であり、大腸全体に数千個の腺腫が多発する。放置すれば「100%大腸癌化」するため、若年期での大腸全摘術が必須となる。随伴症状を伴う場合はガードナー症候群等と呼ばれる。
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初期：無症状。検診で発見される。
癌化・進行時：血便、下痢、腹痛、便柱細小、貧血。
内視鏡：大腸全体に100個〜数千個の腺腫（密集型・非密集型）。
遺伝子検査：家系内スクリーニングおよび本人への遺伝子診断。
随伴症状の検索：胃・十二指腸（胃底腺ポリープ、十二指腸乳頭部癌の合併あり）、眼底（網膜色素上皮の先天性肥大）、骨レントゲン。
外科的治療（原則）：『予防的大腸全摘術』。癌が発生しやすい部位をすべて取り去り、小腸（回腸）で便を貯める袋（回腸嚢）を作って肛門につなげる（IAA）。
術後管理：残った直腸や十二指腸の定期的な内視鏡チェックが一生必要。
病態
癌抑制遺伝子である『APC遺伝子（5q21）』の欠失・変異により、多段階発がんの最初のステップが全身の細胞で踏み外されている状態。10代からポリープが発生し始める。
試験・臨床での重要ポイント
「絨毯（じゅうたん）を敷き詰めたようなポリープ（100個以上）」の画像が特徴。40歳までにほぼ確実に大腸癌が発生するため、『予防的大腸全摘術（大腸全摘・回腸嚢肛門吻合術：IAA）』を行う。
特殊型・随伴症状（超頻出）
①『Gardner（ガードナー）症候群』：FAP ＋ 軟部組織腫瘍（粉瘤・デスモイド腫瘍） ＋ 骨腫（下顎骨など）。
②『Turcot（トルコー）症候群』：FAP ＋ 脳腫瘍（髄芽腫など）。
覚え方・コツ
「FAPは『100%ガンになる、ポリープの嵐』！原因は5番染色体の『APC遺伝子』。二十歳を過ぎたら、手遅れ（癌化）になる前にお腹の大掃除（大腸全摘）が必要。顎の骨のしこり（骨腫）があれば『ガードナー』、脳腫瘍があれば『トルコー』とセットで覚えろ！」
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内痔核は、歯状線より「口側（上側）」の粘膜下血管叢がうっ滞・肥大し、支持組織が緩んで脱出・出血をきたす状態である。痛みは少ないが、排便時の鮮血便や脱出が主な症状となる。Goligher分類による重症度判定が治療選択の指標となる。
直腸脱は、直腸壁の全層が肛門外に反転・脱出した状態である。高齢女性に多く、骨盤底筋群の脆弱化が背景にある。粘膜のみが脱出する「直腸粘膜脱」との鑑別が重要である。
腸結核は、結核菌が腸管（主に回盲部）に感染・増殖し、慢性的な炎症と潰瘍を形成する疾患である。活動性の肺結核に合併することが多く、内視鏡検査での「輪状潰瘍」と生検での「乾酪壊死を伴う肉芽腫」が特徴的である。
胆嚢腺筋腫症は、胆嚢の粘膜上皮が筋層内に深く入り込んで「Rokitansky-Aschoff洞（RAS）」と呼ばれる小嚢胞を形成し、胆嚢壁が肥厚する良性疾患である。エコーでの「コメット様エコー」が特徴的で、胆嚢癌との鑑別が重要となる。
