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色素性乾皮症は、紫外線によって生じたDNA損傷を修復する機能（ヌクレオチド除去修復など）が先天的に欠損している常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、極度の光線過敏、若年での皮膚がん多発、およびA群などでの進行性神経障害が超頻出である。
光線過敏症（わずかな紫外線曝露で生じる重篤な紅斑、水疱）
皮膚の乾燥、雀卵斑様色素斑、色素脱失、毛細血管拡張（露出部）
若年性の皮膚悪性腫瘍（顔面など露光部に多発）
進行性の神経・精神症状（A群、B群、D群、G群などに合併）：小頭症、知能障害、感音難聴、反射消失、小脳失調など
初期評価
乳幼児期に強い光線過敏や顔面の色素斑を認めた場合、直ちに疑い専門医へ紹介する。
検査
皮膚線維芽細胞を培養し、紫外線照射後の『不定期DNA合成（UDS）の低下』や細胞生存率の低下を証明する。確定診断は原因遺伝子の変異解析による。
治療・予防
DNA修復機構を回復させる根治的治療はない。生命予後を左右する皮膚がんの発症を防ぐため、サンスクリーン剤の塗布、UVカットフィルムの使用、長袖・帽子・サングラスの着用による『生涯にわたる徹底的な遮光』が絶対に必要である。皮膚がんが発生した場合は早期に外科的切除を行う。神経症状に対する有効な治療はない。
病態と分類
紫外線（UV）によるDNA損傷を修復する遺伝子群（XPA〜XPG, XPV）の変異により発症する。日本ではA群（XPA変異）とV群（バリアント型：XPV変異）が多い。
試験での重要ポイント
「乳幼児期からの異常な日焼け（重度のサンバーン）」と「雀卵斑（そばかす）様の細かい色素沈着と脱失」が初期症状である。最大の臨床的問題は『20歳前後での皮膚がん（有棘細胞癌、基底細胞癌、悪性黒色腫）の多発』である。また、A群などでは『進行性の中枢・末梢神経障害（知能障害、難聴、歩行障害など）』を合併することが極めて重要。治療・予防は『徹底した遮光』に尽きる。
覚え方・コツ
「XPは太陽の光（紫外線）でDNAが壊れても直せない病気。少しの日光で大やけど、そばかすだらけになり、若くして皮膚がんがボコボコできる。A群は脳や神経もやられて知能が遅れたり耳が遠くなる。とにかく完全防備で太陽から逃げろ（遮光）！」
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褥瘡は、長時間の圧迫により皮膚や皮下組織の血流が阻害され、虚血性壊死に陥る状態である。寝たきりの高齢者に好発する。リハビリ・看護分野でのニーズが極めて高く、国試では好発部位（仙骨部など）や、状態評価ツール「DESIGN-R」を用いたアセスメント、および病期（黒・黄・赤・白）に応じた外用薬・ケアの選択が超頻出である。
扁平苔癬は、皮膚や粘膜にそう痒を伴う紫紅色の扁平隆起性丘疹が多発する難治性の炎症性角化症である。細胞性免疫異常が背景にあり、特に日本においてはC型肝炎ウイルス（HCV）感染との合併率が高い。CBTや医師国家試験では、口腔粘膜のWickham線条や、病理組織での基底層の液状変性、ケブネル現象が頻出の重要疾患である。
回状頭皮（Cutis verticis gyrata）は、頭皮が肥厚して大脳の脳回（溝）のような深いしわを形成する状態である。原発性のほか、先端巨大症（アクロメガリー）などの内分泌疾患に伴う続発性の皮膚症状として国試で問われることがある。
疥癬は、ヒゼンダニの皮膚寄生によって生じる極めてそう痒の強い感染症である。高齢者施設や病院で集団感染を起こしやすく、CBTや医師国家試験では、手指の疥癬トンネルや夜間増悪する激しいかゆみ、そして重症型である角化型疥癬（ノルウェー疥癬）の隔離対応とイベルメクチン内服が超頻出の重要疾患である。
