色素性乾皮症（XP）

乳幼児期に強い光線過敏や顔面の色素斑を認めた場合、直ちに疑い専門医へ紹介する。

皮膚線維芽細胞を培養し、紫外線照射後の『不定期DNA合成（UDS）の低下』や細胞生存率の低下を証明する。確定診断は原因遺伝子の変異解析による。

DNA修復機構を回復させる根治的治療はない。生命予後を左右する皮膚がんの発症を防ぐため、サンスクリーン剤の塗布、UVカットフィルムの使用、長袖・帽子・サングラスの着用による『生涯にわたる徹底的な遮光』が絶対に必要である。皮膚がんが発生した場合は早期に外科的切除を行う。神経症状に対する有効な治療はない。

紫外線（UV）によるDNA損傷を修復する遺伝子群（XPA〜XPG, XPV）の変異により発症する。日本ではA群（XPA変異）とV群（バリアント型：XPV変異）が多い。

「乳幼児期からの異常な日焼け（重度のサンバーン）」と「雀卵斑（そばかす）様の細かい色素沈着と脱失」が初期症状である。最大の臨床的問題は『20歳前後での皮膚がん（有棘細胞癌、基底細胞癌、悪性黒色腫）の多発』である。また、A群などでは『進行性の中枢・末梢神経障害（知能障害、難聴、歩行障害など）』を合併することが極めて重要。治療・予防は『徹底した遮光』に尽きる。

「XPは太陽の光（紫外線）でDNAが壊れても直せない病気。少しの日光で大やけど、そばかすだらけになり、若くして皮膚がんがボコボコできる。A群は脳や神経もやられて知能が遅れたり耳が遠くなる。とにかく完全防備で太陽から逃げろ（遮光）！」