最終更新日: 2026年4月19日
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ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常（棘融解）をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。
摩擦部位（腋窩、鼡径部、頸部、乳房下）に生じる紅斑、弛緩性水疱、びらん、痂皮
そう痒感、疼痛
悪臭（二次的な細菌や真菌の感染による）
高温多湿（夏期）、摩擦、感染を契機に増悪を繰り返す。
初期評価
家族歴（常染色体顕性遺伝）と、間擦部の反復する水疱・びらんから疑う。
検査
皮膚生検で、基底層の上方から角層直下にかけて広範な『棘融解（acantholysis）』と『崩れかかったレンガ塀様（dilapidated brick wall）』の所見を確認する。蛍光抗体法（自己免疫性水疱症との鑑別）では陰性である。確定診断はATP2C1遺伝子の変異解析。
治療
対症療法が中心となる。摩擦を避け、患部を清潔・乾燥に保つ。炎症を抑えるために「副腎皮質ステロイド外用薬」や「タクロリムス軟膏」を使用する。細菌・真菌の二次感染が増悪因子となるため、抗菌薬や抗真菌薬の外用・内服を併用することが多い。難治例にはボツリヌス毒素の局所注射（発汗抑制）や外科的切除が行われることもある。
病態
ゴルジ体に局在するカルシウムポンプ（SPCA1）をコードするATP2C1遺伝子の変異により、表皮内のカルシウム濃度異常が生じる。これにより、表皮細胞同士を接着するデスモソームの形成が阻害され、細胞がバラバラになる（棘融解：acantholysis）。
試験での重要ポイント
「夏場に悪化」する「腋の下（腋窩）、股の付け根（鼡径部）、首周り」の『難治性の水疱・びらん・紅斑』というエピソードが定番（摩擦や発汗、細菌感染が誘因となる）。画像問題として、病理組織標本で表皮全層にわたって細胞がバラバラに離れ、まるで『崩れかかったレンガ塀（dilapidated brick wall）』のように見える所見が絶対暗記キーワード。
覚え方・コツ
「ヘイリー・ヘイリー病は、細胞をくっつけるセメント（カルシウム）の異常。汗をかく夏、こすれる脇や股に水ぶくれ・ジュクジュクができる。病理で見ると、細胞がバラバラに崩れた『崩れかかったレンガ塀』！」
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褥瘡は、長時間の圧迫により皮膚や皮下組織の血流が阻害され、虚血性壊死に陥る状態である。寝たきりの高齢者に好発する。リハビリ・看護分野でのニーズが極めて高く、国試では好発部位（仙骨部など）や、状態評価ツール「DESIGN-R」を用いたアセスメント、および病期（黒・黄・赤・白）に応じた外用薬・ケアの選択が超頻出である。
扁平苔癬は、皮膚や粘膜にそう痒を伴う紫紅色の扁平隆起性丘疹が多発する難治性の炎症性角化症である。細胞性免疫異常が背景にあり、特に日本においてはC型肝炎ウイルス（HCV）感染との合併率が高い。CBTや医師国家試験では、口腔粘膜のWickham線条や、病理組織での基底層の液状変性、ケブネル現象が頻出の重要疾患である。
回状頭皮（Cutis verticis gyrata）は、頭皮が肥厚して大脳の脳回（溝）のような深いしわを形成する状態である。原発性のほか、先端巨大症（アクロメガリー）などの内分泌疾患に伴う続発性の皮膚症状として国試で問われることがある。
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