ATP2C1に関連する疾患を1件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性(優性)遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常(棘融解)をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。
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