#ATP2C1

ヘイリー・ヘイリー病（家族性良性慢性天疱瘡）

ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常（棘融解）をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。