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エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンなどの結合組織の異常により、皮膚の過伸展、関節の過可動性、組織の脆弱性を三主徴とする遺伝性疾患群。血管型は動脈破裂や腸管穿孔のリスクが高く致命的となる。
関節の過可動性（反復する脱臼や亜脱臼、慢性関節痛）
皮膚の過伸展、脆弱性（傷が治りにくい、紙のようなくしゃくしゃな瘢痕[papyraceous scar]）
血管型の症状：薄く血管が透見できる皮膚、皮下出血しやすい、特異顔貌、若年での動脈破裂・解離、腸管破裂、妊娠時の子宮破裂。
初期評価
関節の柔らかさ（Beightonスコアなどでの評価）、皮膚の伸展性、異常な瘢痕の有無、家族歴から疑う。
検査
皮膚生検による線維芽細胞でのコラーゲン合成能検査や電子顕微鏡による膠原線維の形態観察。確定診断および病型の特定は遺伝子解析（COL5A1, COL3A1など）による。
治療方針
結合組織を治癒させる根本治療はない。脱臼予防のための関節保護（サポーター装着、筋力強化）や、皮膚の保護が中心となる。
血管型の場合は、高血圧を厳重にコントロール（β遮断薬など）し血圧変動を避ける。動脈破裂や腸管穿孔を発症した場合は救命のための緊急手術が必要だが、組織がもろいため縫合不全を起こしやすく手術自体が極めて困難である。
病態
コラーゲン分子の生合成や修飾に関わる遺伝子（COL5A1, COL3A1など）の変異により、結合組織の強度が著しく低下する。臨床症状により複数の型（古典型、関節型、血管型など）に分類される。
試験・臨床での重要ポイント
親指が前腕にくっつくほどの『関節の異常な柔らかさ（過可動）』と、引っ張ると餅のように数cm以上伸びる『皮膚の過伸展』が特徴。国試で最も問われるのはIII型コラーゲン異常による『血管型（旧IV型）』であり、皮膚の過伸展は目立たないが、全身の動脈（大動脈、中動脈）や腸管、子宮が極めてもろく、若くして突然の『動脈破裂（大動脈解離など）』や『腸管穿孔』をきたす致死的病型である。
覚え方・コツ
「EDSはコラーゲンの不良品！皮膚がビヨーンと伸びて、関節がグニャグニャ曲がる（脱臼しやすい）。一番ヤバいのは『血管型』！血管も腸も薄い紙みたいに脆いから、若いうちに突然血管が破裂したり腸に穴が開いたりして命に関わる！」
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抗リン脂質抗体症候群（APS）は、自己抗体である抗リン脂質抗体が陽性となり、動静脈の血栓症や習慣流産（不育症）を引き起こす自己免疫疾患である。体内で血栓ができやすいにもかかわらず、検査（in vitro）ではAPTTが延長するのが特徴的な引っかけである。
脊柱管狭窄症は、加齢に伴う骨や靱帯の変形により脊柱管が狭くなり、中の馬尾神経や神経根が慢性的に圧迫される疾患である。高齢者に多く、歩行により下肢痛・しびれが出現し、休むと改善する「間欠性跛行（かんけつせいはこう）」が特徴的である。
椎間板ヘルニアは、椎体間のクッションである椎間板の髄核が線維輪を突き破って脱出し、脊髄や神経根を圧迫する疾患である。若年〜壮年の男性に多く、腰痛とともに片側の激しい下肢放散痛（坐骨神経痛）やしびれをきたす。
全身性エリテマトーデス（SLE）は、多彩な自己抗体（特に抗dsDNA抗体）が産生され、全身の皮膚、関節、腎臓、中枢神経などに炎症をきたす多臓器疾患である。20〜40代の女性に好発し、Ⅲ型アレルギーによる免疫複合体の沈着（ループス腎炎など）が病態の核心となる。
