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エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンなどの結合組織の異常により、皮膚の過伸展、関節の過可動性、組織の脆弱性を三主徴とする遺伝性疾患群。血管型は動脈破裂や腸管穿孔のリスクが高く致命的となる。
関節の過可動性（反復する脱臼や亜脱臼、慢性関節痛）
皮膚の過伸展、脆弱性（傷が治りにくい、紙のようなくしゃくしゃな瘢痕[papyraceous scar]）
血管型の症状：薄く血管が透見できる皮膚、皮下出血しやすい、特異顔貌、若年での動脈破裂・解離、腸管破裂、妊娠時の子宮破裂。
初期評価
関節の柔らかさ（Beightonスコアなどでの評価）、皮膚の伸展性、異常な瘢痕の有無、家族歴から疑う。
検査
皮膚生検による線維芽細胞でのコラーゲン合成能検査や電子顕微鏡による膠原線維の形態観察。確定診断および病型の特定は遺伝子解析（COL5A1, COL3A1など）による。
治療方針
結合組織を治癒させる根本治療はない。脱臼予防のための関節保護（サポーター装着、筋力強化）や、皮膚の保護が中心となる。
血管型の場合は、高血圧を厳重にコントロール（β遮断薬など）し血圧変動を避ける。動脈破裂や腸管穿孔を発症した場合は救命のための緊急手術が必要だが、組織がもろいため縫合不全を起こしやすく手術自体が極めて困難である。
病態
コラーゲン分子の生合成や修飾に関わる遺伝子（COL5A1, COL3A1など）の変異により、結合組織の強度が著しく低下する。臨床症状により複数の型（古典型、関節型、血管型など）に分類される。
試験・臨床での重要ポイント
親指が前腕にくっつくほどの『関節の異常な柔らかさ（過可動）』と、引っ張ると餅のように数cm以上伸びる『皮膚の過伸展』が特徴。国試で最も問われるのはIII型コラーゲン異常による『血管型（旧IV型）』であり、皮膚の過伸展は目立たないが、全身の動脈（大動脈、中動脈）や腸管、子宮が極めてもろく、若くして突然の『動脈破裂（大動脈解離など）』や『腸管穿孔』をきたす致死的病型である。
覚え方・コツ
「EDSはコラーゲンの不良品！皮膚がビヨーンと伸びて、関節がグニャグニャ曲がる（脱臼しやすい）。一番ヤバいのは『血管型』！血管も腸も薄い紙みたいに脆いから、若いうちに突然血管が破裂したり腸に穴が開いたりして命に関わる！」
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大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
EGPAは、気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血の著明な好酸球増多とともに多発性単神経炎などの小型血管炎を発症するANCA関連血管炎である。
グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
