整形外科に関連する疾患を29件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
関節が正常な位置関係を失った状態。日常診療と国試で重要なのは「肩関節脱臼」「小児の肘内障」「股関節脱臼」である。それぞれ特有の受傷機転と転位方向、および神経・血管損傷などの合併症を持つ。
ビタミンDの欠乏により、腸管からのカルシウム（Ca）とリン（P）の吸収が低下し、骨の石灰化（ミネラル沈着）が障害される疾患。成長軟骨線（骨端線）が閉鎖する前の小児期に発症するものを「くる病」、閉鎖後の成人期に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。
大腿骨頸部骨折は、高齢者が転倒した際に生じやすい股関節の骨折。関節包（関節の袋）の「内側」で折れるため、骨頭を栄養する血流が絶たれやすく、「大腿骨頭壊死」や「偽関節（骨がくっつかない）」のリスクが極めて高い。寝たきりの原因となるため早期の手術が必要。
椎体圧迫骨折は、脊椎の椎体（主に前側）が潰れるように骨折する病態。骨粗鬆症の高齢者に好発し、尻餅をつくなどの軽微な外傷、あるいは自覚的な外傷なしで発症する。背中が丸くなる円背（亀背）の原因となる。
橈骨遠位端骨折は、手首の骨折であり、高齢の骨粗鬆症患者に多発する。手のひらをついて転倒した際に生じる「Colles（コーレス）骨折」が圧倒的に多く、遠位骨片が背側（手の甲側）へズレてフォーク状の変形を呈する。
多指症（たししょう）は、手や足の指の数が正常（5本）よりも多い先天性の形態異常。生まれつきの四肢異常の中で最も頻度が高い。単独で発生することもあれば、他の遺伝性疾患（パトー症候群など）の部分症として現れることもある。
マルファン症候群は、結合組織の主成分であるフィブリリン1の異常により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。高身長やクモ状指などの骨格異常、大動脈解離などの重篤な心血管病変、および水晶体の上方脱臼を三徴とする。
脊柱管狭窄症は、加齢に伴う骨や靱帯の変形により脊柱管が狭くなり、中の馬尾神経や神経根が慢性的に圧迫される疾患である。高齢者に多く、歩行により下肢痛・しびれが出現し、休むと改善する「間欠性跛行（かんけつせいはこう）」が特徴的である。
椎間板ヘルニアは、椎体間のクッションである椎間板の髄核が線維輪を突き破って脱出し、脊髄や神経根を圧迫する疾患である。若年〜壮年の男性に多く、腰痛とともに片側の激しい下肢放散痛（坐骨神経痛）やしびれをきたす。
肩関節周囲炎は、加齢に伴い肩関節の関節包や腱板などの周囲組織に炎症が生じ、痛みと可動域制限（拘縮）をきたす疾患である。いわゆる「五十肩」であり、夜間痛や結髪・結帯動作の困難が特徴的である。
関節リウマチは、自己免疫的な機序により全身の関節滑膜に慢性的な炎症が生じ、関節の破壊・変形をきたす全身性炎症性疾患である。対称性の多発小関節炎と、1時間以上続く「朝のこわばり」が特徴。早期発見とメトトレキサートを中心とした強力な寛解導入療法が標準とされる。
化膿性関節炎は、関節腔内に細菌が感染して化膿性の炎症を起こす、整形外科領域における超緊急疾患（Red Flag）である。数日以内に不可逆的な関節軟骨の破壊が進行するため、疑った瞬間に緊急の関節内洗浄（ドレナージ）と抗菌薬投与が必要となる。
偽痛風（CPPD）は、ピロリン酸カルシウム（CPP）結晶が関節軟骨や半月板に沈着し、それが剥がれ落ちて急性の関節炎を引き起こす疾患である。高齢者の大関節（特に膝関節）に好発し、X線での「軟骨の線状石灰化」と、関節液の偏光顕微鏡検査での「長方形の結晶（正の複屈折）」が特徴である。
馬尾症候群は、脊髄下端（脊髄円錐）より下位の腰仙髄神経根の束（馬尾）が圧迫されることによって生じる神経症状の総称である。腰椎椎間板ヘルニアや脊柱管狭窄症などが原因となり、サドル状感覚障害、膀胱直腸障害（尿閉など）、両下肢の弛緩性麻痺などを呈する。不可逆的な神経障害を防ぐため、一刻も早い緊急外科的減圧術が必要となる「Red Flag（見逃してはならない危険なサイン）」である。
どちらも小児の代表的な下肢の整形外科疾患である。股関節形成不全（旧 先天性股関節脱臼：DDH）は女児に多く、開排制限やクリックサイン、リーメンビューゲル装具による治療が重要。先天性内反足は男児に多く、生後早期からのギプス矯正とアキレス腱切腱術が頻出である。
Brown-Séquard症候群は、外傷や腫瘍などにより脊髄の半側（右半分または左半分）が障害されることで生じる症候群である。障害側の運動麻痺・深部感覚障害と、対側の温痛覚障害を呈する「解離性感覚障害」が特徴であり、神経内科・整形外科領域で超頻出である。
痛風は、高尿酸血症を背景として関節内に尿酸塩結晶が析出し、激しい急性関節炎（痛風発作）を引き起こす代謝疾患である。CBTや国試では、足の第1趾（親指）の付け根の激痛エピソードと、「発作中の尿酸降下薬の新規開始は禁忌」という原則が超頻出である。
手根管症候群は、手関節の手根管内で正中神経が絞扼される、最も頻度の高い末梢神経障害である。母指〜環指橈側のしびれ、夜間痛、Tinel様サイン、Phalenテスト陽性、進行例での猿手（母指球筋萎縮）が国試で超頻出の重要疾患である。
円回内筋症候群は、正中神経が前腕近位の円回内筋部で絞扼（圧迫）されることによって生じる末梢神経障害である。手根管症候群と似たしびれを呈するが、手掌の感覚障害の範囲や誘発テストの違いで鑑別することが重要である。
大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンなどの結合組織の異常により、皮膚の過伸展、関節の過可動性、組織の脆弱性を三主徴とする遺伝性疾患群。血管型は動脈破裂や腸管穿孔のリスクが高く致命的となる。
アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損により、チロシン・フェニルアラニンの代謝産物であるホモゲンチジン酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。尿の黒変と、加齢に伴う軟骨の黒変（組織黒変症：オクロノーシス）や関節炎が特徴である。
マフッチ症候群は、多発性内軟骨腫（Ollier病の所見）に、軟部組織の多発性血管腫が合併する非遺伝性の稀な疾患である。骨の変形をきたすほか、軟骨肉腫などの悪性腫瘍への進行リスクが高い。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
SAPHO症候群は、掌蹠膿疱症などの皮膚症状と、前胸部（胸鎖関節など）の骨炎・関節炎を合併する自己炎症性疾患・脊椎関節炎の類縁疾患である。CBTや国試では、胸鎖関節の肥厚・疼痛と掌蹠膿疱症の組み合わせが頻出である。
カムラティ・エンゲルマン病は、TGFB1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。長管骨の骨幹部が対称性に肥厚・硬化し、四肢の激しい痛みや筋力低下（アヒル歩行）を呈する進行性の骨系統疾患である。
RS3PE症候群は、高齢者に急激に発症する、手背や足背の著明な圧痕性浮腫（pitting edema）を伴う多発関節炎である。リウマトイド因子（RF）は陰性で、少量のステロイドが劇的に効くのが特徴。悪性腫瘍の合併に注意が必要である。
骨粗鬆症は、骨量（骨密度）の減少と骨微細構造の劣化により骨がもろくなり、骨折リスクが増大する疾患である。閉経によるエストロゲン低下や加齢が主な原因（原発性）である。CBTや医師国家試験では、4大骨折部位（椎体、大腿骨近位、橈骨遠位、上腕骨近位）、DXA法による診断基準（YAM 70%以下）、および多彩な骨粗鬆症治療薬（ビスホスホネート、抗RANKL抗体、PTH製剤など）の作用機序の使い分けが超頻出である。
