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タンジール病は、ABCA1タンパクの欠損により、細胞内のコレステロールをHDLへ引き渡すことができず、血中のHDLコレステロールが著しく低下(ほぼゼロ)する常染色体潜性遺伝疾患である。オレンジ色の巨大扁桃と末梢神経障害が特徴である。
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