常染色体顕性遺伝に関連する疾患を3件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）は、TNFRSF1A遺伝子変異を原因とする常染色体顕性遺伝の自己炎症性疾患である。他の周期熱症候群に比べて「発熱期間が長い（1〜3週間）」ことと、激しい「筋肉痛」および「移動性紅斑」が特徴である。
ハンチントン病は、大脳基底核（線条体）や大脳皮質の神経細胞が変性・脱落する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の指定難病である。顔や手足のピクピクとした舞踏運動（意図しない不規則な動き）と、進行性の認知・精神機能障害を特徴とする。CBTや医師国家試験の神経分野において、遺伝形式や特徴的な画像所見が頻出の重要疾患である。
