ハンチントン病

家族歴（親から子へ50%の確率で遺伝する常染色体顕性遺伝）の有無を詳細に問診する。神経診察で不随意運動（舞踏運動）や認知・精神症状の有無を確認する。

頭部MRIまたはCTが必須であり、尾状核の萎縮とそれに伴う側脳室前角の拡大を確認する。遺伝カウンセリングを十分に行った上で、遺伝子検査（CAGリピートの異常伸長）を行い確定診断とする。

Sydenham舞踏病（A群溶連菌感染後のリウマチ熱に合併）、SLEに伴う舞踏運動、甲状腺機能亢進症、パーキンソン病、アルツハイマー型認知症と鑑別する。

精神症状（うつ状態による自殺企図など）や、不随意運動に伴う転倒への安全対策、嚥下障害に対する食事指導など、多職種連携によるサポート体制を構築する。

進行を止める根本的な治療法は確立されていない。舞踏運動を抑えるため、ドパミンを枯渇させるVMAT2阻害薬（テトラベナジン）や、ドパミン受容体を遮断する抗精神病薬（ハロペリドールやチアプリドなど）を投与する対症療法が中心となる。

脳の線条体（尾状核と被殻）や大脳皮質の神経細胞が変性・脱落し、ドパミンの働きが相対的に過剰になることで、自分の意志とは無関係に体が動く不随意運動が生じる。

常染色体顕性遺伝（優性遺伝）である。第4染色体にあるハンチンチン遺伝子の「CAGリピート（トリプレットリピート）」が異常に長く伸びてしまうことが原因である。世代を経るごとに発症年齢が若くなる「表現促進現象（アンティシペーション）」がみられる。

多くは30〜50歳代で発症する「成人型」であるが、20歳未満で発症しパーキンソン病のような動作の遅れ（筋強剛）を呈しやすい「若年型」も存在する。

「常染色体顕性遺伝（優性遺伝）で、舞踏運動と認知症の家族歴」があればこの疾患を疑う。頭部MRIやCTにおける「尾状核の萎縮による側脳室前角の拡大」は画像問題として超頻出である。原因がCAGリピートの異常伸長であることや、治療薬としてドパミンを抑える薬が使われる点もよく問われる。鑑別でよく出るのは、小児期の発熱後に起こる「Sydenham舞踏病（リウマチ熱後）」や「パーキンソン病」である。

「ハンチントンの4C:Chromosome 4（第4染色体）、CAGリピート、Chorea（舞踏運動）、Cognitive decline（認知機能低下）」と覚える。